第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程
中国·北京
2017年9月～11月
主办单位
协办单位
苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司
邀请函
随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高，而我国在遗传咨询领域尚处于初级阶段，为了推动我国的医学遗传咨询工作，2017年5月北京协和医院、香港中文大学和美国贝勒医学院联合主办了第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程，本次培训系统性引入国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际需求设计课程，为学员构建系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系的同时，强调了遗传病的诊断、预防以及遗传咨询的重要性。
2017年9月14日-17日将在北京举办第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程。此次培训结合各方专家提到的教学意见和建议，对课程内容以及课程设置进行了全面升级。本次培训更强调具体专业方向和临床实践方面的培训，采取远程授课-面授-在线病例分析的模式。远程授课将详细介绍遗传基础知识。面授课程将对遗传咨询法律法规、遗传疾病发病机制及检测技术和各系统遗传疾病实际临床应用进行全面系统的讲解，涵盖内容广泛。专家与学员的在线病例分析课程将系统性讨论大量临床案例，促进理论知识与咨询技巧的应用融合。
在此，我们竭诚地邀请您参加此次培训。
办学特点
国家化：系统性引进国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际需求设计课程
系统化：覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿/儿科筛查诊断、遗传咨询的各个环节，真正落实遗传疾病三级预防体系
临床化：内容偏重临床问题解决，组织大量临床实际案例互动讨论，提高实战经验
课程介绍
课程周期：3个月，远程授课+4天面授+11个周末在线病例分析。
远程授课：基础知识远程授课；
在线病例分析：2017年09月23-12月02日，共11个周末。
授课证书：美国贝勒医学院、香港中文大学和北京协和医院联合颁发的遗传咨询培训结业证书、国家级继续医学教育项目I类学分10分。
课程内容
面授课程：2017年9月14-17日
课程详细内容
Session1：国际范围内的伦理和法律
国际儿科和产前诊断规范或ACMG的规范
Session2：基本大纲-遗传疾病发病机制和遗传机制
染色体基本结构和染色体数目异常发病机制
染色体结构重排(易位,环状,etc)
孟德尔遗传疾病(常染色体显性,常染色体隐性,性染色体遗传,外显率和表达)
非孟德尔遗传疾病(单亲二倍体and线粒体基因遗传疾病)
拷贝数变异(CNV)和染色体缺失重复的发病机制(包括微重复和微缺失)
单核苷酸多态性(SNP)及其临床意义
Session3：临床遗传学-性发育异常（DSD）和泌尿生殖道系统疾病
性发育异常（外生殖器性别不明）遗传学机制
Session4：临床遗传学-心血管系统疾病
心脏畸形的遗传特点
心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断
马凡综合征和主动脉疾病
先心病的遗传特点
Session5：临床遗传学-肌肉骨骼系统疾病
矮小症的产前诊断
颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断
骨骼系统疾病遗传学
肌肉萎缩症的遗传特点
手脚畸形产前遗传学诊断方法
Session6：遗传学和基因组学技术
细胞遗传学和分子遗传学
FISH和荧光定量PCR
高通量测序技术及临床应用（第一代测序、第二代测序、第三代测序）
生物信息学分析技术基础
分子遗传学技术:BoBs&脆X综合征检测
PGS/PGD
嵌合体的遗传学分析
Session7：临床遗传学-神经系统疾病
脑畸形产前遗传学诊断方法
神经系统遗传疾病综述
智力障碍/发育迟缓综述
脆性X综合征
Session8：遗传咨询
遗传疾病的携带者筛查
新生儿遗传疾病筛查及诊断
先天性遗传代谢病(IEM):综述
遗传家系图谱构建、分析及其遗传风险评估
遗传咨询
Session9：临床遗传学-发育障碍和面部畸形
发育障碍和发育过度综合征的遗传特点
胎儿发育障碍的产前超声影像检查和遗传学诊断
胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断
面部畸形的产前评估
新生儿面部畸形评估
Session10：产前筛查和无创产前检测
NT测量和生化筛查&NIPT对性染色体异常及染色体微缺失的诊断
国内和国际临床指南解读
单基因病的产前诊断
芯片技朮及临床解读
邀请专家
张秀慧教授，美国
美国贝勒医学院分子和人类遗传学教授
医学遗传实验室所属细胞遗传实验室主管
杨亚萍教授，美国
全基因组实验室主管
姜永辉教授，美国
美国杜克大学医学院儿科学教授
美国人类遗传学会会员
梁德杨教授，中国香港
香港中文大学产前诊断中心主任
香港中文大学妇产科学系系主任
刘俊涛教授，中国
北京协和医院妇产科副主任、产科主任
顾学范教授，中国
上海市儿科医学研究所副所长
上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任
张锋教授，中国
复旦大学附属妇产科医院教授
遗传工程国家重点实验室PI
蔡光伟教授，中国香港
香港中文大学产前基因诊断中心副主任
香港中文大学妇产科学系副教授
余永国教授，中国
上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科副主任医师
上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人
周洲研究员中国
国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任
中国医师协会检验医师分会心血管专家委员会主任委员
刘雅萍教授，中国
北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授
美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传学及分子生物学博士
黄尚志教授，中国
中国医学科学院北京协和医学院退休教师
WHO遗传病社区控制合作中心主任
国家产前诊断专家
丁洁教授，中国
全国政协委员
北京大学第一医院原副院长，儿科教授、博导
国际儿科学会常委、国际儿科肾脏病学会理事
刘瑞爽教授，中国
北京大学医学伦理与法律研究中心卫生法学副教授
北京大学生物医学伦理委员会委员
丁婉霞教授，中国香港
香港中文大学妇产科胎儿医学部临床专科顾问医生
英国皇家妇产科医学院荣授院士
罗国明教授，中国香港
卢辉文教授，中国香港
香港特别行政区政府卫生署临床遗传学服务主管
香港医学遗传学会主席
徐艳文研究员，中国
中山大学附属第一医院生殖中心副主任
中华医学会生殖医学分会青年委员会副主任委员
邱正庆教授，中国
北京协和医院儿科教授、主任医师
中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员
吕康模教授，中国
成都市妇女儿童中心医院妇产科主任医师
四川省产前诊断分中心主任，医学博士
王伟教授，中国
上海市儿童医院／上海交通大学附属儿童医院医学遗传科主任
医学遗传研究所临床遗传学研究室主任
庄淑贞教授中国香港
香港中文大学儿科学系临床专业顾问
医院管理局临床遗传学中央委员
陈耀敏教授中国香港
香港威尔斯亲王医院副顾问医生
香港中文大学妇产科学系荣誉临床助理教授
招生对象
培训注册费（含资料费和餐费）
1.医院学员：8500元
2.公司及第三方检验机构学员：15000元
3.如只参加面对面授课，只能获得参加证书，费用为：7000元