患者，男性，20岁。于2009年8月21日入院。
一、主诉
间断双下肢轻度水肿，夜尿增多2年余。
二、病史询问
（一）初步诊断思路及问诊目的
患者，青年男性，以双下肢水肿、夜尿增多为主要症状。首先通过病史的问询了解水肿产生的原因，判断水肿为心源性、肾源性、肝源性，还是由于其他，如营养不良、贫血、结缔组织病、变态反应所致，抑或是特发性水肿。另外，还应明确症状的加重是否是原发病进展或合并其他疾病。夜尿增多指排尿量失去昼夜节律，夜尿量大于日尿量或夜尿量超过750ml。应先判断是否为夜尿增多，还应排除非肾性的引起夜尿增多的原因，如饮水习惯、是否服用利尿药，以及是否存在心功能不全。通过询问病史初步确定产生水肿及夜尿增多的原因，并与产生此类症状的其他疾病相鉴别，寻找支持疾病诊断的证据。
（二）问诊主要内容及目的
1.发病时的情况
（1）水肿发生有无诱因、前驱症状，首先出现的部位、发展顺序、是否受体位影响、发展的快慢、加重或缓解的因素、水肿凹陷是否明显、是否合并胸腹水。
（2）夜尿增多的情况，每晚尿量以及尿液性质是否发生改变，如泡沫尿，病程中是否出现肉眼血尿等，尿检及肾功能检查有无异常。
（3）有无高血压、糖尿病、肝病或系统性红斑狼疮病史，以进一步了解病因。是否伴随恶心、呕吐、呕血、心慌、气短、咳嗽、咳痰等消化道或心肺疾病表现，是否易发生感染或过敏症状，是否服用过非甾体抗炎药、ACEI类等药物以及患者的营养状况，有无体重减轻、畏寒、反应迟钝和大便习惯改变等。
2.诊疗经过
3.病程中并发症的情况
慢性肾衰竭的并发症有：①感染：呼吸道、泌尿系统或消化道；②心血管系统：心律失常、心力衰竭；③肾性贫血及营养不良；④肾性骨病；⑤尿毒症性脑病；⑥高钾血症、代谢性酸中毒等。因此，应注意询问消化系统症状，如食欲减退、腹胀、腹泻，严重者可发生消化道出血。呼吸系统可出现肺水肿和感染的症状，如呼吸困难、咳嗽、憋气、胸痛。循环系统多因尿少及体液负荷出现高血压及心力衰竭、肺水肿表现，可因电解质紊乱、贫血、酸中毒等导致各种心律失常及心肌病变。神经系统可出现意识障碍、烦躁、谵妄、昏迷、抽搐等尿毒症脑病症状。血液系统可有出血倾向及贫血现象。
4.病情发展过程中的情况
双下肢水肿的程度、部位有无改变，夜尿增多有无好转或是否伴随新的症状出现。
5.既往史
既往史的询问应注意与继发性肾脏损害相鉴别。有无高血压、糖尿病、乙肝病毒感染史等，有无风湿性疾病史，有无长期服用肾毒性药物史，以及药物过敏史，有无输血史，有无糖尿病家族史。
（三）问诊结果及思维提示
1.问诊结果
（1）现病史：
患者，男性，20岁。2007年7月无明显诱因出现间断双下肢轻度水肿，夜尿次数增多，每晚2～3次，约800ml，未诊治。2008年9月查血肌酐最高达1100μmol/L，尿素氮41mmol/L，尿隐血（+++），尿蛋白（++++），血压最高为150/100mmHg，血红蛋白85g/L。腹部B超示：①脂肪肝；②胆囊壁粗糙，胆囊结石；③双侧肾脏形态缩小伴结构不清（右侧为甚）；④左肾囊肿。肾动态显像+肾小球滤过率（GFR）测定示：双肾血流灌注明显减低，肾功能极重度受损，左肾GFR4ml/min，右肾GFR3ml/min。开始行透析治疗，每周2次。病程中无恶心、呕吐、呕血、心慌、气短、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、畏寒、反应迟钝等，未发生过过敏症状，未服用过非甾体抗炎药、ACEI类等药物。患者入院时精神、饮食、睡眠可，夜尿每晚3～4次，轻微乏力，无双下肢水肿，尿量约1800ml，大便正常，无体重减轻。
（2）既往史：
无肝炎、结核、高血压、糖尿病及风湿性疾病史，无手术、外伤、输血史，无药物过敏史。无烟酒嗜好。无糖尿病家族史，父母兄弟均健康。
2.思维提示
问诊明确该患者患慢性肾衰竭，发病时临床表现和检查结果支持诊断，诊断明确。同时，患者存在肾性贫血及肾性高血压。患者已进行透析治疗，每周2次，但残余肾功能进一步减退。在病程中，通过问诊尚未发现呼吸、消化、泌尿、神经、骨骼及内分泌系统合并症，有待全面的体格检查、实验室和影像学检查进一步明确是否合并其他系统功能损害。
三、体格检查
（一）重点检查内容及目的
1.呼吸、血压、脉搏、体温、一般情况。
2.水肿的程度、部位、性质，鉴别水肿原因。
4.全身系统体检，了解有无肾病综合征并发症的存在。
（二）体格检查结果及思维提示
1.检查结果
T36.5℃，P70次/分，R20次/分，BP145/95mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，自主体位，查体合作。贫血貌，皮肤黏膜无黄染、出血点及皮疹。浅表淋巴结无肿大。眼睑轻度水肿，睑结膜无充血，巩膜无黄染。口唇无发绀，牙龈无出血及溢脓，咽黏膜无充血，扁桃体无肿大。颈软无抵抗，气管居中，颈静脉无怒张。胸廓对称，呼吸节律规整，双肺触觉语颤无增强及减弱，叩诊呈清音，双肺未闻及明显干湿啰音。心界不大，心率70次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾未触及，肾区叩痛（-），移动性浊音（-）。脊柱四肢活动自如，双下肢中度可凹性水肿。生理反射存在，病理反射未引出。
①患者有水肿症状、血压高，支持肾病综合征诊断，提示蛋白尿控制不良，存在低蛋白情况；②患者暂无呼吸系统等感染体征；③肾区叩痛阳性，加之有左侧腰部疼痛及肉眼血尿，提示肾病综合征继发肾静脉血栓形成。
四、实验室和影像学检查
（一）初步检查内容及目的
1.尿常规检查
通过尿蛋白、比重、尿量、渗透压以及尿沉渣检查明确肾功能恶化情况。
2.肾功能检查
观察肌酐是否进一步升高，用来了解肾功能受损程度。
3.肝功能、电解质及二氧化碳结合力测定
用来了解是否有肝病、电解质紊乱及酸碱失衡。
4.血细胞分析
明确是否合并贫血以及白细胞、血小板的变化，判断是否存在血液系统受累，注意鉴别其他原因引起的异常。
5.凝血系列
明确患者是否存在出血倾向。
6.腹部B超及多普勒血流图
了解双肾大小、肾实质厚度，是否存在梗阻，明确肾脏血流情况及是否有占位。
7.双肾动静脉及肠系膜上动脉彩超
了解是否存在肾血管血栓形成。
8.风湿系列以及乙肝病毒等检查
明确是否存在继发疾患。
9.肾活检
对明确原发病因、选择治疗方案有重要意义。但患者病程长，腹部B超检查示双肾体积缩小，左肾囊肿，故未行此项检查。
（二）检查结果及思维提示
血常规示Hb94g/L，RBC3.19×1012/L。生化全项示：肌酐970μmol/L，尿素氮18.0mmol/L，磷2.14mmol/L；尿常规示：蛋白（++）。腹部B超示：双侧肾脏形态缩小伴结构不清，尚可见实质及肾窦结构，皮髓质分界不清，肾盂、肾盏无扩张。肾血流不丰富（右侧为甚），左肾囊肿，左肾中下极可见1.8cm×1.8cm的圆形无回声区，后方无回声增强，有包膜回声；肝、胆、脾、胰未见明显占位性病变。ANA谱及ANCA阴性；肝炎分型阴性。
①根据患者病史、体格检查，结合肾小球滤过率降低，血肌酐、尿素氮增高等，诊断为慢性肾衰竭（尿毒症期），肾性贫血，肾性高血压；②风湿系列、乙肝系列检查阴性，除外继发性可能；③经每周2次透析治疗9个月，症状无好转。
五、目前诊断
慢性肾衰竭（尿毒症期）肾性贫血
肾性高血压
六、治疗方案及理由
（一）原发疾病和加重因素的治疗
有效治疗原发疾病和消除引起肾功能恶化的可逆因素，是慢性肾衰竭治疗的基础和前提，也是延缓肾衰竭、保护肾功能的关键。常见的引起肾功能恶化的可逆因素有心功能衰竭、循环血容量不足、心律失常、肾实质性疾病、肾血管性因素、急性应激状态、血压波动、尿路梗阻以及感染。
（二）肾脏替代治疗
血液净化（血液透析）。
1.降血压尿蛋白＞1.0g/d，血压控制在＜125/75mmHg；尿蛋白＜1.0g/d，血压控制在＜130/80mmHg。降压药物推荐CCB类，规律透析情况下可加用ACEI/ARB类药物。
2.贫血治疗
有效纠正贫血，可以增强机体的活动能力，改善器官功能，提高生活质量，减少心血管事件的死亡率。治疗目标为Hb110～120g/L（Hct33%～36%），可补充重组人促红细胞生成素、铁剂及叶酸。
3.对症支持治疗
维持电解质及酸碱平衡，促进尿毒症毒素的肠道排泄，加强营养等。
七、诊疗效果
实验室检查：血常规示：Hb105g/L，RBC3.1×1012/L；生化全项示：透析前血肌酐786μmol/L，尿素氮12.5mmol/L，磷1.61mmol/L。尿常规示：蛋白（++）。腹部B超示：轻度脂肪肝；胆囊壁增厚，不光滑；双肾体积缩小，皮髓质分界不清。患者精神、饮食、睡眠可，夜尿每晚1～2次，未诉乏力，无双下肢水肿，尿量约2000ml/d，大便正常。患者治疗期间未诉其他不适。