认识渐冻人(ALS)的发病征状原因,及相关运动神经疾病肌肉萎缩症渐冻症脊髓性疾病

成年后才发病则为第四型,患者会感受下肢比较无力,尤其在跑步、跳跃及上下楼梯时会感到轻度不便,但第四型的患者的长期存活率是四种类型中最高的。

渐冻症的全名为「肌萎缩性侧索硬化症(AmyotrophicLateralSclerosis,ALS)」,属于运动神经元疾病(MotorNeuronDisease,简称MND)的其中一种,与脊髓性肌肉萎缩症(SMA)相似。

渐冻症会导致患者中枢神经系统的上、下运动神经元在短短数年间凋亡,使患者出现肌肉萎缩、四肢瘫痪、无法言语、无法进食吞咽、甚至无法自主呼吸,犹如植物人,但患者意识及思维却仍然正常,目前医学所提供的治疗仅能延缓病情恶化的速度,患者多为中老年人,好发年龄通常在50-75岁之间

渐冻人会遗传吗?认识3大罹患渐冻症的原因

根据目前记载的渐冻症统计中,有部分的患病原因来自遗传基因所致,另外还有重金属中毒也是发病原因之一,但大部分的渐冻症患者仍无法得知运动神经元萎缩的原因。

1.遗传

约10%的渐冻症患者是因遗传导致,由于TARDBP基因变异,导致运动神经元萎缩。若家人有渐冻症患者,则自身罹患的机率会增加1%,且好发年龄多为40~50岁,以男性居多。

2.重金属中毒

渐冻人中约有5%是因为重金属中毒,如镉、铅、汞影响免疫系统失调,根据文献记载,关岛原住民的渐冻症患者数量过多,经研究发现当地的传统食物含有重金属毒素BMMA,将致病原因移除后,大幅降低该地区罹患渐冻症的机率。

3.不明原因

85%的患者为不明原因导致运动神经元萎缩,至今学界仍在研究其原因。

渐冻人寿命能活多长?

罹患渐冻症之后还能活多久,其实因人而异,能存活超过10~20年的患者,有可能是发病时较年轻、或发病部位主要集中在四肢,而非中枢的口咽处,甚至与基因变异程度有关,但将近50%的患者会在发病后在3~5年内过世。

渐冻症初期征状是什么?如何察觉渐冻人前兆?

渐冻症在初期较难被察觉,一开始患者可能发生吃饭时掉筷子、无法控制脚掌等手脚无力的情形,随后扩展至四肢及中枢神经,最后影响吞咽、呼吸等生理机制,变成全身瘫痪。

渐冻症(ALS)与脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的差异在哪里?

与渐冻症最大的不同在于,脊髓性肌肉萎缩症的发病族群从刚出生的婴儿到成年人都有,且大多集中在幼童身上,患者若能尽早用药,可望维持或改善运动功能发展。

脊髓性肌肉萎缩症的症状

脊髓性肌肉萎缩症根据发病年龄,可分为四种型态:

第一型脊髓性肌肉萎缩症:

第一型是在婴儿出生后六个月内发病,因为萎缩的程度严重,永远无法坐着,连基本呼吸及吞咽都有问题,需依靠呼吸器维生。

第二型脊髓性肌肉萎缩症:

第二型是在婴儿出生后7个月到1岁半之间发病,不过萎缩严重度相较第一型来得轻微,可独立稳坐,但无法独力行走。呼吸功能及吞咽功能仍被影响,年纪增长后将需要呼吸器,且容易营养摄取不足。

第三型脊髓性肌肉萎缩症:

第三型则是婴儿出生后1岁半到18岁以下发病的儿童及青少年,因为年龄落差大,在临床症状表现将有相当的差异,症状出现前可独立行走,随疾病的进程可能会失去行走能力,但进食方面比较不会受到影响。

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