在罕见病家族中，有这么一类疾病会影响到人体肌肉骨骼系统，如关节、肌肉、肌腱、韧带等组织的关节炎、自身免疫和炎性疾病，还包含血管、皮肤、神经和大部分内脏器官的血管炎。血清中可见RF、抗CCP抗体、HLA-B27、自身抗体如SSA、SSB、Jo-1、Sm、ds-DNA等指标，这就是风湿性罕见病。
哪些症状提示风湿性罕见病
黏膜损害
口腔溃疡常常在日常生活中被认为是“上火了”，而风湿免疫系统疾病也可表现为反复口腔溃疡、外生殖器溃疡、葡萄膜炎、肠粘膜溃疡等。
反复口腔溃疡>3次/年，合并生殖器溃疡、眼睛发炎等，需警惕是白塞氏病。
白塞综合征（BS）又称白塞病（BD），是一种以血管炎为基础病理改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病。BS的主要表现为反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、葡萄膜炎和皮肤损害，也可能累及周围血管、心脏、神经系统、胃肠道、关节、肺、肾等器官。
目前广泛用于临床的BS诊断标准是2014年的新标准（ICBD），总评分≥4分即可诊断BS，该标准敏感度为94.8%，特异度为90.5%。
肌肉痛、肌无力
四肢近端肌肉疼痛，肌无力，肌酶升高，需警惕多发性肌炎；关节出现红斑鳞屑样皮疹伴肌无力，警惕皮肌炎！
皮肌炎是一组主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，是炎性肌病的一种亚型，可发生多种器官系统损害。临床上具体表现为：
全身表现：
皮肌炎是一个全身性疾病，患者可有发热、乏力、食欲不振、体重减轻等全身症状。
肌肉受累表现
肌无力：进行性加重的对称性肌无力，主要累及四肢近端肌群，尤其是上臂、大腿无力，可出现举手、梳头、穿衣困难；下蹲、起立、爬楼梯困难。颈屈肌受累时表现为抬头困难。喉部肌肉受累可造成发声困难、声嘶、鼻音；膈肌受累可造成呼吸表浅、呼吸困难。消化道肌肉也可受累。可表现为吞咽困难。
肌肉疼痛
急性期受累肌肉可出现肿胀疼痛，严重者可卧床不起，随着病程进展还可能出现肌萎缩。
皮肤损害
Gottron征：表现为关节伸侧面（特别是掌指关节、指间关节、肘关节、膝关节）红色或紫红色斑丘疹。
披肩征
上背部红斑或紫红斑；V字征：颈前和上胸部红斑或紫红斑。
眼脸紫红色斑
表现为双上眼睑和眶周紫红斑，可伴有水肿；日晒后可加重，可影响前额、头皮、面颊、胸前V形区。
“技工手＂
手指的掌面和侧面皮肤过度角化、皲裂及粗糙。
其他系统表现
间质性肺炎、肺纤维化、胸膜炎是皮肌炎常见的肺部病变。常表现为咳嗽、呼吸困难、低氧血症。累及到消化道：可引起吞咽困难、饮水呛咳、鼻反流等，食管下段扩张和小肠蠕动减弱可引起反酸、食管炎、咽下困难、上腹胀痛、吸收障碍等。
疑似皮肌炎患者通常通过抽血检查、肌肉磁共振、肌电图、系统评估、肌肉活检来进行诊断。
皮肤硬化、手指（趾）变色
皮肤肿胀、变硬、变薄、皮温低，肢端循环差甚至缺血坏死，面具脸、张口受限、吞咽困难，需警惕系统性硬化征（硬皮病）。
系统性硬化症（SSc）也被称为硬皮病，是一类以皮肤增厚变硬为突出表现的系统性自身免疫性疾病。皮肤表现属于系统性硬化症的标志性损害。
除皮肤受累外，也可影响内脏（肺、心血管、肾脏、消化道等）。
受累部位：最先累及双手、面部，逐渐累及前臂、颈部、躯干，呈现对称性。
具体表现：可逐渐出现皮肤肿胀及硬化，面部出现典型“假面具脸”，即面部缺乏表情、弥漫性色素沉着、皱纹减少、“鹰勾”鼻、唇变薄、唇周出现放射状沟纹、张口伸舌受限，同时可伴有皮肤色素改变，包括色素沉着或色素脱失。
其他各个系统受累：呼吸系统（肺间质改变、肺动脉高压，表现为胸闷气促、呼吸困难、活动耐量减低等）、消化系统（吞咽不畅、反酸、烧心、腹胀、消化不良、大小便失禁等）、肾脏（夜尿增多、血尿、蛋白尿、肌酐升高等）、骨关节和肌肉（关节肿痛、僵硬、手指畸形等）、心血管系统（胸闷、胸痛、心悸等）、其他：（乏力、食欲下降、体重减轻等）。
怀疑是系统性硬化征患者需要完善这些检查
1、常规化验：血常规、尿常规、血生化、红细胞沉降率（ESR）和C-反应蛋白（CRP）等。
2、自身抗体：抗核抗体（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）谱、免疫球蛋白、补体以及硬皮病特异性抗体等；
3、其他：胸部CT、心脏彩超、肺功能、右心导管等检查，有时还需要做皮肤活检。
雷诺现象
天气冷的时候、遇冷或者情绪激动时的时候，出现双手或双脚发白、发乌，手变热和的时候又开始变红，最后恢复正常，变色与正常区域常常有较为明显的分界线——这种现象，我们称呼它为雷诺现象。这是风湿免疫科的典型症状之一。临床上系统性硬化病、皮肌炎等罕见病患者有这样的临床表现。
不明原因反复流产、血栓
有些育龄期妇女不明原因的习惯性流产，查了各种都找不到问题出在哪里。她们不是怀不上，但就是怀了保不住，出现胎停不发育，习惯性流产，还会伴随血小板减少、血栓形成等，这个时候需要排除一下是不是合并了风湿的这种病——抗磷脂综合征。
抗磷脂综合征(APS)是一组以反复动静脉血栓形成、病理妊娠、血小板减少等为主要临床特征，由抗磷脂抗体(aPLs)持续检测阳性所引起的非炎症性自身免疫性疾病。
临床相对比较常见的是动静脉血栓事件及病态妊娠两大类：动静脉血栓的特点是血栓栓塞部位不确定，身体任何部位的血管均可发生，疾病表现涉及全身多系统，爆发性磷脂抗体综合征常见心肌梗死、肺栓塞及多器官血管弥漫性栓塞；病态妊娠则包括不明原因的胎停／自然流产／特殊早产等表现。
现代医学可以通过对相应的抗磷脂抗体的检测来发现它。抗磷脂抗体(aPLs)是一组以磷脂和/或磷脂结合蛋白为靶抗原的自身抗体总称，检测持续阳性作为诊断抗磷脂综合征(APS)的血清学标志。国内很多医院已经采用化学发光法来精确检测，具有更高的敏感性和特异性。
关节疼痛甚至变形、腰背痛
关节症状是风湿免疫科最常见的症状之一。主要表现为关节的肿胀、疼痛、晨僵等。
不明原因发热
如长期不明原因发热，完善检查未见感染、肿瘤等原因，常规抗感染治疗无效情况下，需要警惕风湿免疫性疾病所致发热可能。
多系统或多脏器损害
主要表现为心、肝、肾、肺、脑、皮肤关节等多系统损害，最常见于系统性血管炎、系统性硬化症等疾病。
系统性血管炎
血管炎又称脉管炎，通俗来讲是血管发生炎症及坏死。临床上主要指血管壁及血管周围有炎细胞浸润，并伴有血管损伤的自身免疫性疾病。根据累及血管不同，又分为大血管炎、中小血管炎和微血管炎，以血管全层炎症、坏死、伴或不伴肉芽肿形成为病理特点。常见的症状可表现为发热、关节痛、肌痛、乏力、体重下降等，当累及肺脏、肾脏、胃肠道、神经系统、五官时会出现相应的临床表现，与肿瘤较难区分。
血管炎缺乏特异性指标或影像学表现，临床表现也缺乏特异性，受累器官可能相对局限，也可能是多器官受累，需与其他多种疾病进行鉴别诊断，因此大家想通过症状初判有很大难度。一般临床诊断通过症状结合血管造影、超声、核磁共振、实验室检查、活检等检查确诊。
总之，虽然风湿性罕见病的表现多种多样，尤其是首发症状各不相同，但只要大家提高警惕、更加重视，一定能够早期诊断、早期治疗，做到自始至终控制疾病发展。