1、成人斯蒂尔病:成人斯蒂尔病是一种病因未明的长期反复发热,伴皮疹、关节痛、咽痛为主要临床表现,并伴有周围血白细胞总数增高、肝功能受损、淋巴结肿大的临床综合征,严重者伴器官系统损害甚至危及生命。由于无特异诊断标准,常常需排除感染、肿瘤和其他风湿免疫性疾病后才考虑其诊断。因其临床表现酷似败血症或感染引起的变态反应,故早期称之为“变应性亚败血症”,但抗感染治疗无效。本病是一种介于风湿热与幼年型类风湿性关节炎之间的变应性疾病,与幼年型类风湿性关节炎的急性全身型(Still病)极相似。也有认为可能是类风湿关节炎的一个临床阶段或是其一种临床变异型。但经长期观察,大多患者不遗留关节强直、畸形等后遗症。
1、复发性多软骨炎:复发性多软骨炎(relapsingpolychondritis,RP)是一少见的累及全身多系统的疾病,具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变,累及软骨和其他全身结缔组织,包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。临床表现为耳、鼻、呼吸道软骨炎,并伴有眼、耳前庭等器官受累症状。多关节炎和血管受累也比较常见。
5、RS3PE综合征:血清阴性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征(remittingseronegativesymmetricalsynovitiswithpittingedema),是一种特殊类型的以关节炎为主要表现的风湿性疾病。其特点为急性起病的对称性、水肿性和可缓解性关节炎,类风湿因子阴性,基本病理改变为滑膜炎,被认为是类风湿关节炎的特殊亚型。RS3PE综合征多见于老年男性。典型表现为突然发作、对称性外周关节疼痛、肿胀和僵硬,尤其是腕关节、双手掌指关节及近端指间关节,双侧肘、肩、膝、踝及足关节也可受累,为关节滑膜的急性炎症所致,但髋关节较少受累。手和足的关节附件常常累及,屈肌腱或伸肌腱的腱鞘滑膜急性炎症可导致局部毛细血管通透性增加,出现手背、足背皮下凹陷性水肿,影响手足关节活动,严重时不能握拳,并可能引起腕管综合征。除了上述关节症状,患者还可能伴有全身不适的表现,如乏力、纳差、发热、倦怠、肌肉痛等。
9、色素绒毛结节性滑膜炎:色素绒毛结节性滑膜炎(PVNS)比较少见,是指原因不明的发生于关节、腱鞘及滑囊内的慢性滑膜结节状或绒毛样增生性病变,其特点是关节、腱鞘、滑囊的滑膜增生,伴色素(含铁血黄素)沉着,常有关节反复出血、肿胀,有时以侵袭性的方式侵入相邻骨组织,影响关节功能,主要侵犯大关节,主要为膝关节,其次为髋关节,肩、肘、踝关节也可发生。本病可能是一种介乎炎症和良性肿瘤之间的滑膜疾病。
11、巨噬细胞活化综合征(macrophageactivationsyndrome,MAS),MAS是风湿性疾病的严重并发症,临床主要表现为持续发热,淋巴结及肝脾肿大,全血细胞减少,严重肝功能损害,凝血障碍及神经系统受累等多脏器病变,骨髓细胞学显示有分化良好的巨噬细胞吞噬血细胞现象。又称继发性或反应性噬血性淋巴组织细胞增生症(secondaryorreactivehemophagocyticlymphohistiocytosis),是T淋巴细胞和分化良好的巨噬细胞过度活化和增生,进而产生细胞因子风暴,导致机体异常免疫状态,死亡率极高。常并发于感染、肿瘤和自身免疫性疾病,尤其多见于幼年特发性关节炎全身型。
12、HELLP综合征:HELLP综合征以溶血、肝酶升高和血小板减少为特点,是妊娠期高血压疾病的严重并发症。是一种重度妊娠高血压导致全身小血管严重痉挛收缩,进而出现血小板减少、微血管病性溶血及肝脏受损的严重妊娠并发症。HELLP综合征的确切病因和发病机制仍不清楚。研究认为重要的有:胎盘源性、自身免疫、凝血因子Ⅴ基因突变、脂肪酸氧化代谢缺陷等。
14、进行性假性类风湿发育不良综合征:进行性假性类风湿性发育不良症(progressivepseudorheumatoiddysplasia,PPD)是一种罕见的由wntl诱导的信号肽通路蛋白3基因OMJM603400突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病。属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种,临床少见。该病表现为进行性的骨关节僵硬,关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。本病发病年龄为1~10岁,以3~8岁最多。主要临床表现为关节软骨过早退行性改变,表现为进行性骨关节僵硬,关节膨大、畸形及活动受限等。该病在儿童早期常无症状,典型症状出现在3~8岁。临床上以双手小关节和下肢关节受累起病者最多,常受累的外周关节依次是手小关节、髋、肘、膝、腕、肩、踝、足。发病时症状多为近端指间关节无痛性肿胀,以及因膝和髋关节受累而出现的步态蹒跚、行走困难。脊柱的受累为本病的另一突出表现,但是早期常无自觉症状,后期会出现脊柱异常的体征,包括脊柱侧屈、腰椎前凸、胸椎后凸畸形。
15、视神经脊髓炎:视神经脊髓炎(neuromyelitisoptica,NMO)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic(1894)首次描述,其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎,后来本病被称为Devic病或Devic综合征。资料显示NMO占所有脱髓鞘病的1%-22%,在西方国家比例偏低,在非高加索人比例偏高。(1)单时相病程NMO:占10-20%[2],欧洲相对多见,病变仅限于视神经和脊髓,视神经炎多为双侧同时受累与脊髓炎同时或相近(1月内)发生,神经功能障碍常较复发型NMO重。但是生存期较长;(2)复发型NMO:占80%-90%,亚洲相对多见,初期多表现为单纯的孤立视神经炎或孤立脊髓炎,仅约10%的患者首次发病视神经脊髓同时受累;(3)进展型NMO少见。
22、sweet综合症:急性发热性嗜中性皮病是由于中性粒细胞增多,广泛浸润真皮浅、中层引起的皮肤疼痛性隆起性红斑,同时伴有发热及其他器官损害,又名SWEET综合征。该病多急性起病,好发于夏秋季,中年以上女性多见。在发病前1-2周常有流感样上呼吸道感染、支气管炎、扁桃体炎等先驱症状。该病对皮质激素疗效较好,经及时、恰当的治疗,症状一般均可缓解。临床表现:1.发热、肌痛及大关节游走性疼痛;2.早期皮疹多为渗出性红斑或丘疹;3.典型皮损是扁平隆起呈多环形、圆或卵圆形的红斑,边缘常见假性水疱状颗粒或乳头状突起,个别出现暗红色大疱;4.眼结膜充血,口腔粘膜糜烂、溃疡。
23、Sneddon综合征:本病较少见,首先由Sneddon(1965)描述,为进行性非炎症性闭塞性动脉病。其临床特征为网状青斑合并脑血管受累的表现。Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,表现为皮肤网状青斑伴缺血性脑卒中等中枢神经系统症状。皮肤科常误诊为「特发性网状青斑」,而神经科医生则只注意中枢神经系统症状而忽略皮肤网状青斑。Sneddon综合征确切的病因未明,女性多见,约60%的患者有高血压,40%~50%的患者抗磷脂抗体阳性,部分患者呈常染色体显性遗传。
付林主治医师
2013年:毕业于川北医学院临床医学系,辅修临床医学普外科学专业
2013年-2016年:宜宾市第二人民医院内科住院医师规范化培训
2016年至今:宜宾市第二人民医院风湿免疫科工作
2017年:北京大学第一医院风湿免疫科进修
2018年:获得医用设备使用人员业务能力考评合格证书(CDFI医师)