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医疗反腐加速！严查线上转账收“红包”问题
1.门诊就诊流程
(1)发热预检→流行病学调查→人工挂号→按序号就诊→付费→检查(或登记入院)→取药;
(2)发热预检→流行病学调查→自助挂号→按序号就诊→付费→检查(或登记入院)→取药。
2.住院流程
(1)医生根据病情在医生工作站开具住院申请单→到门诊1楼住院处办理入院手续。患者凭住院申请单到门诊大厅便民服务中心登记信息，每日上午11:30可提供一次免费班车服务，送达外科门诊部1楼住院处办理入院手续。
检查报告邮寄服务
1.血检、尿检、粪检的检验报告可在门诊大厅的便民服务中心取报告处办理邮寄手续、另可邮寄影像学报告。
空腹检验须知
1.空腹检验项目：血糖、血脂、空腹胰岛素、空腹C肽、骨钙素、降钙素等。
遇到这些病怎么办？疾病科普小知识：
急需挂三甲医院的号怎么办如何找到靠谱三甲医院挂号别找了，联系我们，帮您跑腿安定医院挂号，并免费为你指导如何快速入院等办理手续。为方便广大群众挂号困难免去大家深夜排队之苦，本人开通在上海仁济医院挂号业务，提前2-3天预约当天取号保证拿到号，让顾客看上病是我们服务的宗旨!
北京就医挂号，又有新方法了!
据支付宝介绍，即日起，北京近200家公立医院开通支付宝挂号预约服务，市民在支付宝App首页搜索或直接点击“医疗健康”，进入频道选择“挂号就诊”，即可预约全市近200家公立医院医院号源。
号源融合了京通小程序(原北京健康宝小程序)的114预约挂号平台和公立医院独立小程序服务，覆盖了北京协和医院、中国人民解放军总医院(301医院)、北京儿童医院等国属、市属重点医院。
除线上挂号预约外，北京市民还可在支付宝医疗健康频道内使用医保电子凭证，在北京市内200余家医院和药店实现免带卡就医。外地患者来京就医，也可在频道内进行异地医保备案，及体验京津冀就医一体化便民服务。
上海仁济医院
门诊导诊
挂号
候诊
缴费
检查、化验
治疗
上海仁济医院问诊记录：
疾病描述：小便黄，有泡沫尿（超过10分钟没有散去），肝功检查胆红素升高，做过泌尿系彩超检查（2023-06-29填写）
身高体重：178cm，66kg（2021-10-22测量）
疾病：小便黄，有泡沫尿（2023-06-29填写）
希望得到的帮助：明天入职体检，有尿检，怕不合格该怎么办？
患病时长：半年内
已就诊医院科室：当地医院
过敏史：对青霉素过敏(2020-10-20填写)
既往病史：既往病史：无(2020-10-20填写)
手术：无(2023-04-24填写)
重大疾病：无(2023-04-24填写)
放化疗：无(2023-04-24填写)
慢性疾病：无(2023-04-24填写)
问诊建议2023-06-29韩延国医生给出
诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊
病历概要
图片/PDF(2)：疾病描述：小便黄，有泡沫尿（超过10分钟没有散去），肝功检查胆红素升高，做过泌尿系彩超检查（2023-06-29填写）
诊断
尿黄，尿泡沫
处置
[医嘱]需要及时检查一下，看什么原因导致尿泡沫多和尿黄。暂时建议多喝白开水，清淡饮食。平时您需要避免一切损伤肾脏的因素，如肥胖，感冒感染，劳累熬夜，剧烈运动，高血压，高尿酸，高血脂，高血糖，烟酒，辛辣刺激食物，大量蛋白质摄入，肾毒性药物等。定期检查非常重要。
我们服务如下医院：
“四强化、四统一”推动总药师制度改革实现四个提升
【县区动态】余庆“四强化、四统一”推动总药师制度改革实现“四提升”
强化四个重点，在总药师制度改革中抢先机
强化组织保障。县委、县政府高度重视医共体总药师制度改革工作，组建了医共体总药师制度改革工作领导小组，成立医共体药事管理与药物治疗委员会，明确专人负责推进总药师制度改革工作。强化队伍建设。采取进修培训、技术输入、经验交流、驻点帮扶等方式，不断提升药学人才服务能力，同时在医共体内实行药学人员统筹调配使用。强化监测预警。充分发挥总药师专业管理优势，利用信息系统对医共体内各成员单位用药情况进行全面监测，对使用数量多、金额高、增幅大的药品进行适时分析研判、警示通报、追踪问效。强化激励约束。建立县域内药耗供应联合惩戒机制和激励机制，带量采购所获奖励资金在医共体内实行统筹分配使用，对不诚信供应商采取索赔、清退等措施，对医共体成员单位不按合同下单采购、不按时结算的扣减利益分配资金。
实施四个统一，在医共体用药管理上下功夫
实现四个提升，在高质量保障用药中出新绩
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药品保障能力明显提升。县域内药品供应充足率达到99.43%；药品支出占医疗业务支出比降低到17.03%；采购药品配送到位率达98.21%。药物管理能力明显提升。县域内门诊处方合格率达99.74%；药品年报损金额较上一年降低23.43个百分点；点评处方占处方总数比例提升到9.58%。合理用药能力明显提升。县域内药学专技人员占比3.33%；住院患者抗菌药物使用强度降低到39.84DDDS。群众用药获得感明显提升。较2021年，县域内药占比从21.49%下降至20.28%，住院病人药品次均费用下降38.4%，门诊病人药品次均费用下降44.9%。
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预约挂号须知
实名制就医
(一)、患者须凭本人有效证件(本市医保患者同时须出示社保卡)挂号、就诊。
(二)、有效证件包括：身份证(有效期内的)、临时身份证(有效期内的)、户口簿、公安机关出具的户籍证明材料、驾驶证、教师证、军官证、出入境护照、出入境部门出具的入境人员登记卡。
(一)、工作日
专家号：上午8:00—11:00;下午13:00—16:00。
普通号：上午8:00—11:30;下午13:00—16:30。
(二)、周末及节假日
专家号：上午8:00—11:00;
普通号：上午8:00—11:30;下午13:00—16:00
1、内科：工作日均有专家和普通门诊;周末和节假日上午有专家和普通门诊，下午仅有普通门诊。
2、外科
3、肿瘤介入科：工作日专家/普通号：上午8:00—11:00，下午13:00—16：00
(注：每周二、三、四下午仅有普通号)
问：在医院里挂号,是不是每次去都要挂的啊
答：挂号费是医生的劳务费，现行规定，每天看病都要挂号。
问：第一次独自去医院怎么挂号啊
答：什么也不用带,带着钱就行了,全是废话,你进门后直接找是医院特征的人,问他一句话,全部搞定
问：医院挂号是什么意思
答：就是所谓的疹金，旁通的医生是先看病后给钱，医院就是先给钱后看病。去医院先不见医生，先到柜台给钱，然后拿到挂号单再去找医生，医生才会给你看病。
问：第一次去医院看病怎么挂号找医生，不知道流程
答：
一般情况，先挂号，然后去挂号科室门诊排队等叫号，等医生给开好处方，拿处方先去药房划价，然后缴费，拿缴费单再去药房取药。
网上挂号方法：
1.准备好身份证，如果有医保卡的要携带医保卡;2.要到医院挂号室排队，准备挂号;3.根据疾病症状，选择相应的科系及选择信任的专家挂号。如发热要挂感染科;咳嗽要挂呼吸科;心脏不舒服，要挂心内科;腹痛要挂外科;急性食物中毒或因饮食不洁而引起腹泻，要挂肠道门诊;如果有外伤，要挂外科急诊;如果需要做手术，要挂普通外科;如果皮肤疾病就要挂皮肤科。
问：怎样用我的手机给别人挂号
答：在你所要挂号的医院App绑定需要挂号的人的医疗卡，根据提示操作就可以了。我常帮家里老人挂号就是这么操作的。
问：医院挂号网上怎么挂
1、首先在手机上安装支付宝，安装完成后找到支付宝图标直接打开。
2、打开支付宝APP后，登陆支付宝，进入到支付宝首页。
3、进入到支付宝首页后，找到更多点击打开。
4、进入便民生活，找到医疗健康点击打开。
5、弹出预约挂号，点击预约挂号。
6、弹出挂号就诊界面，可以输入搜索，找到自己想去的医院，点击进去。
7、弹出对应医院就诊挂号界面，点击推荐科室进去，按照提示进行操作即可预约挂号了。
问：在医院挂号。去什么科/
答：挂号肯定是在皮肤科的。但是建议楼主去专业的皮肤医院。设备齐全点。治疗的话效果也会比较明显的。
问：医院挂号需要本人身份证吗
答：大医院很多都要，因为患者太多，就出现了黄牛，这样也是为了避免黄牛，所以就诊尽量带着身份证和社保卡，不怕一万就怕万一。
疾病描述：医生，在19周做了抽血项目的检查，本地医生让用阿司匹林。由于13周到16周断断续续有褐色分泌物，因此想征求医生的建议。以下为19周的抽血和b超检查结果。（2023-06-29填写）
身高体重：158cm，46.8kg（2023-03-18测量）
疾病：双绒双羊21周，是否用阿司匹林？（2023-06-29填写）
是否怀孕：已怀孕
预产期：2023-11-08(2023-06-29填写)
过敏史：青霉素过敏(2022-08-30填写)
希望获得的帮助：是否可以用阿司匹林，用量多少？
问诊建议2023-06-29孟梦医生给出
孕期用药咨询
解释用药的方法及孕期注意事项
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我是康医生的一个病人，之前我有大咳血导致呼吸衰竭，还是康医生救了我，医生高强。对待病人如亲人，责任心非常强，我非常感激，谢谢康医生。
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上海仁济医院黄牛挂号心律失常主任医师侯翠红教授医术精湛高精尖先锋政治思想好不忘初心视患者似亲人行术准确熟练堪称无疼医生为我植入双腔起搏器获得完美成功在此代表全家衷心感谢同时感谢病房全体医护人员患者河间市王占国2019年7月29日出院
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我母亲今年78岁，是个老师，最近因频繁心绞痛住进上海仁济医院黄牛挂号，经郑主任诊治后决定可以行冠脉支架治疗。但是母亲年龄大，糖尿病严重，我们很担心手术危险。郑主任仔细给予解释，并充分做好术前准备。造影后发现母亲的右冠状动脉狭窄99%，郑主任主刀给放入支架后顺利下台。现在母亲的心绞痛完全好了。我们全家感谢心内科，感谢郑主任。
05-----------------
多谢周应芳教授，做过两次子宫纵隔手术，因为空囊又流产一次，心理压力很大，后来去周应芳教授这里保胎，凝血高抗核抗体弱阳性，周应芳教授态度很好而医术又厉害，心里很踏实，今年2月顺利生下一枚小公主，不知道该怎么表达内心对您的感激，谢谢!
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很有责任心的医生,这年头有良心的医生不多了,医德高尚,我妈住院期间一直每天跟进,现已出院,康复中.
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周更须主任医术精湛、医德高尚、和蔼可敬、耐心细致、患者的福星、医术界的精英!从死神手里夺回我小孙子士博的生命，我们全家的恩人，我们无比的感激与崇敬!!!
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黄医生十分和蔼，话语简练，非常有力，从不说多余的话，总是给患者带来希望。我的病在黄医生的治疗下非常顺利。上海仁济医院黄牛挂号黄医生真是一位值得信赖的好医生!
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上海仁济医院黄牛挂号给我留下了很好的印象，6月中旬查出肝癌，随即入住上海仁济医院黄牛挂号肝五病区接受治疗。董家鸿主任给出了详尽的手术方案;术前董主任请B超室的罗主任给我做的的超声造影;7月9日晚董主任带领王宏光、孟翔飞、陈继业医生亲自加班为我手术;王宏光医生为了观察我的病情，整夜未回家。手术十分成功!现在复查情况很好。谢谢医生们!!!
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上海仁济医院黄牛挂号贾大夫对病人有耐心，耐心周到，为人正直，平易近人，热心。好大夫，医技好，技术精湛，对疾病诊断准确。
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赵医生德艺双馨，态度平和，和蔼，用心细致，严谨，十分有耐心的听患者疑惑，有问必答，关心尊重每一位患者，来到上海仁济医院黄牛挂号挂赵莉医生的号，赵医生用心了解病情和已有检验结果后，又做了必要的检查，诊断准确，对症下药，使病情明显得到好转，感谢和报答医生。
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从头一天半夜九点排队到早晨七点，好不容易挂到的专家号，赵大夫慈眉善目很有耐心，说话不像别的大夫那么冲，诊断病情认真详细，开出的药都是特别对症的。
到医院看病之前，如果能找到在医院工作的认识的人会好些，可以指点您少走许多弯路。
但是，大多数情况下不一定找得到，尤其是突然发现患病的情况下，来不及找熟人就直奔大城市、大医院了。来了之后才发现先看哪个科都不知道。那么，该怎么办呢
1.看一下一般专家中当日出诊的专家有没有治疗所要看的疾病的，如果碰巧有号，就赶紧挂上。
2.如果没有，就到特需门诊看特需专家的专业特长有没有要看的疾病的，如果有就挂上。如果有专家出诊，号已经挂完的情况下，就等专家来出诊的时候问问专家可否加号。
3.如果特需也没有专家或加不上号，就挂一个普通大夫的号，先了解一下大致的诊断治疗情况，开一些必要的检查、预约检查等，同时继续努力挂专家号或特需专家号。
4.就诊科室上，肿瘤类疾病第一次发现的一般先看外科，如果不能做手术或不适合做手术，外科大夫一般会建议下一步到哪个科室进行诊治。
等待专家加号过程中，应该注意不要影响专家对其他患者的诊治，在门外安静地等待。如果专家确实已经很晚才看完已经挂号的患者，就不要再勉强专家加号了。有些患者或家属就诊心切，挂上号了就总是问何时我能看上，影响医生对其他患者的诊治。要知道：每个人来看病都很不容易，都希望医生全神贯注地考虑自己的病情，不希望被打断或受到干扰。
对于病情较重的患者，尤其是当地医院诊治后认为没有什么很有效的办法时，较好的做法是家属带着全部的病历资料来大医院就诊，看看有无治疗的方法，再把患者接过来，或者让专家出治疗方案后回当地治疗。有些家属把患者千里迢迢运到大城市大医院，由于一般大医院的就诊患者多，不能马上住院治疗，重患者在院外又得不到治疗处理，患者痛苦家属着急。更麻烦的是在没有有效的治疗手段或患者病情太重无法承受化疗、放疗等治疗时，返回当地非常困难，有的无法返回，有的叫急救车送回，花费很大。
医保局下场，医院MDT自主定价的时代要结束了吗？
7月1号起，MDT也要实行“一口价”了。
近日，湖南省医疗保障局最新印发了《关于新增试行及规范调整部分医疗服务价格项目的通知》（以下简称《通知》），在新增试行的51项医疗服务价格项目中，就涵盖多学科联合诊疗（MDT）项目，标准为400元/次。
图/湖南省医保局
上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林表示，MDT由省一级的医保局统一定价，湖南省此举在全国范围内尚属首次。此前，MDT在部分医院被列为特需项目，医院自己可以立项，然后报医保局进行价格备案。
而按照湖南医保局的要求，从《通知》正式实施的7月1日起，该省涉及特需医疗服务价格项目的文件自行废止。
湖南省“整齐划一”的动作是否会成为全国性趋势？或许可以从目前各地MDT定价机制和医院实施现状中一探究竟。
400元/次的价格只能低，不能高
湖南省医保局在《通知》中给出了MDT包含的具体服务释义：通过组织三个及以上学科的副高级职称（含）以上医务人员联合诊察，为病情涉及多学科，多系统需要多个专科协同诊疗的患者或疑难病患者提供“一站式”医疗服务，量身定制个体化的最佳诊疗方案，解决医疗服务中的疑难杂症。
换句话说，湖南省各医院如要开展MDT项目，400元/次的价格只能低，不能高。
在湖南省之前，MDT会诊在全国各省物价部门并未出台明确的收费政策，不同医院进行了自主的价格探索。
同在广东省的惠州市中医医院也在其官方网站公示过MDT收费价格，并在定价中着重考虑了学科参与数目。按照市场调节价项目的原则，该医院以三个学科为基础，收费标准定为420元/次，每增加一个学科收费增加130元。
为了防止被滥用，医院开展MDT应该有所限制
目前，法国、英国、德国等医疗中心相对集中的国家，MDT模式已经成为医院医疗体系的重要组成部分。其中，英国已经建立MDT国家质量标准，并在2000年将MDT写入国家癌症计划政策，要求所有的癌症患者在确诊为恶性肿瘤后都要求由专家团队进行正式评审确定治疗方案。
2007年，我国个别医院开始在单病种癌症诊疗中心实施多学科联合会诊，2010年起，更多三级医院加入“MDT大军”，尝试为疑难重症患者提供综合会诊。但相比英美等西方发达国家，我国实施MDT模式的医院依然很少。截止2018年底，我国实施MDT的三级甲等医院共有231家，仅占三甲医院的16%，三级医院的9%。医疗资源不足成为MDT在医院覆盖率低的关键因素之一。
江苏省肿瘤医院就在首批试点行列中。从肺小结节开始，目前该医院已经有针对于19种疾病的多学科联合门诊，总会计师季花表示，部分MDT的需求量是非常大的。而在2022年6月升为三甲的南方医科大学深圳医院，MDT月均服务量已经达到了近70例。
但新技术、新理念总是一把双刃剑。MDT理论上可以解决患者遇病到处挂号的痛点，尤其有共患疾病的老年人越来越多的当下，MDT能提高诊疗效率。与此同时，MDT的开展也要有限制。
“为了防止被滥用，医院对MDT必须要规范化管理。具体针对什么样的病种、疾病，在开展的时候需要什么样的配套条件，是专门开设门诊还是作为会诊费，是否包含住院服务，收费可以收几次，这些都要定义清楚，不定义清楚，有的医院可能会变相乱收费，进而引发医患纠纷，”金春林表示。
此次湖南省医保局的正式下场，控费只是表相，根本上还是为了规范诊疗行为。
定价偏低，医生做MDT“靠情怀”
地方没有出台确切的收费标准，有关MDT会诊的绩效考核分配同样也在摸索中。有文献研究指出，不少医生表示MDT会诊投入大量的人力、物力，但缺乏合理补偿机制，医生价值无法体现，团队积极性难以提高。
季花所在的江苏省肿瘤医院的MDT定价是将各科室专家的挂号费加总，然后按一定的比例分配给出诊医生。“基本上是几个科主任组成的团队讨论，有时候涉及到特殊病例，可能还要拉上其他专科主任一起讨论，但患者支付的费用不会再增加。”
从江苏省肿瘤医院公众号预约挂号窗口看，该医院的19项MDT门诊服务价格在177785元不等，定价最低的是恶性黑色素瘤MDT，最高的是肺小结节MDT。
河南省一家肿瘤专科医院的管理者则表示，河南省医保局将消化道肿瘤MDT作为试点项目，划定了480元/次的价格，他所在的医院将收上来的钱按学科全部下发给医生。
他认为，MDT是个高经验、高附加值的活动，但目前480块的收费偏低，无法弥补MDT项目产生的医疗成本，“医生完全是靠着情怀在做。”
该名管理者直言，我国当前制定的一些医疗服务价格对于医生知识价值的尊重还不够，譬如说给一些涉及高端设备检查的项目定价很高，但对偏向临床诊断的“无形劳务”定价却很低。这制约了很多政策的实施和医学本身的发展，也最终影响了患者的受益。
“MDT比一些高端检查有价值得多，因为检查结果是死的，如何解读检查结果是一个非常体现专家经验的过程”。他更支持惠州市“底价+学科”的收费模式，“一定要留个底价，因为MDT不止涉及科室专家的出诊，还涉及对病患基础信息的收集、整理、反馈。”
金春林认为，MDT的定价一定要考虑供需双方的要素。患者疾病的严重程度是首要的考量因素，同时，医院专家参与的数量、跨学科的数量、专家的水平都要综合考虑。
渐入正规，MDT离纳入医保还有多远？
处在探索阶段的MDT，收费机制和绩效分配政策不尽相同，但在“是否纳入医保支付”这个问题上，各省市达成了一致。湖南省医保局的《通知》也再度明确：MDT不纳入医保支付范围。
同中国相比，美国发达的医疗保险体系使得MDT费用报销比例较高。《中美多学科诊疗（MDT）发展比较分析》一文援引的数据显示，目前中国私人医疗保险普及率较低（仅占9.1%），MDT费用报销主要依赖公共医疗保险，且报销比例低于美国。而高报销反过来也促进了MDT在美国的发展。
尼燕指出，我国的基本医疗保障保的是“基本”，医保基金使用遵照的是量力而行、尽力而为的原则。这样的前提之下，短期内MDT仍然倾向于医院自主定价、患者自费的模式，她认为，MDT暂不会纳入医保。
金春林表示，MDT进医保需要将MDT的应用场景划分清楚。“都进医保不合适，一股脑全报销肯定也不行，具体测算和操作的难度比较大。”
他进一步指出，如果MDT未来与医保报销衔接，医保局必然要深度参与，如果采取“强干预”，那么以省为单位、采取统一定价的可能性是非常大的。
1.Reed.《中美多学科诊疗（MDT）发展比较分析》.肿瘤医学论坛.
2.徐毓才.MDT诊疗收费标准来了！多地价格不一.看医界.
3.张莹.多学科诊疗模式下的绩效分配与成本管理研究[J].中国总会计师，2022(7):149151.
指导专家
金春林上海市卫生和健康发展研究中心主任
季花江苏省肿瘤医院总会计师
尼燕南方医科大学深圳医院总会计师
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福建五部门联合实施大学生村医计划（附解读）
根据国家卫生健康委、中央机构编制委员会办公室、教育部、财政部、人力资源社会保障部《关于实施大学生乡村医生专项计划的通知》（国卫基层发〔2023〕9号），为做好我省大学生乡村医生专项计划实施工作，发布大学生乡村医生专项计划。实施专项计划，是落实中央稳定就业决策部署、引导更多高校毕业生到基层就业的重要措施，也是推动乡村医生队伍优化的重要抓手。查看详情
本研究通过对中国单中心985个骨发育不良家系临床及遗传性数据的系统性分析，推动了对国内骨发育不良疾病临床和遗传特征的总体认识。
近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科·上海市骨疾病临床研究中心章振林教授带领的科研团队首次报道了国内大型遗传性骨骼疾病队列的回顾性分析结果[1]，研究成果发布在中华医学会的官方期刊《ChineseMedicalJournal》（IF：6.13/Q1）。该研究分析了中国985个骨发育不良家系的疾病与遗传基因突变谱特点，是迄今为止最大的中国骨发育不良队列研究，该研究结果将有力推动我国对骨发育不良临床和遗传特征的总体认识。
研究亮点
1.国内针对中国遗传性骨骼疾病队列进行回顾性分析的首次报道；
2.率先完成国内单中心最大规模遗传性骨病队列的表型谱与致病基因突变谱的绘制，研究基于Sanger测序与全外显子测序等不同致病基因鉴定策略，共明确582个家系767例患者的分子诊断，总体分子诊断率达59.1%，并提出不同骨病间的分子诊断率存在较大差异；
3.揭示了中国骨发育不良主要致病基因的存在，研究发现COL1A1、PHEX、SCLO2A1、COL1A2和CLCN7是骨发育不良患者中最多见的致病基因，占分子诊断结果的66.0%，提出临床医生在掌握家系患病成员详细表型的基础上，可以实施更有针对性的分子诊断方案；
4.建立了迄今为止最大的中国骨发育不良队列的综合数据库，为在临床实践中针对中国骨发育不良患者实施有效基因检测提供了关键性循证信息，并为疾病筛查和管理策略的建立提供参考。
研究背景
骨发育不良是一组具有显著临床和遗传异质性的遗传性骨骼疾病，主要累及骨骼肌肉系统，包括骨、软骨、肌腱、韧带和肌肉等，通常以身材矮小、活动受限或脆性骨折等为主要临床特征，亦可同时合并有骨外表型[2]。由于该疾病的临床表现多为非特异性，且同一疾病不同患病个体的表型可存在显著差异，而不同疾病间的表型亦可有较大重叠，因此致病基因的鉴定对于患者获得准确的分子诊断至关重要，这不仅可以解释患者的表型并结束漫长的诊断过程，还可以提供患者关于疾病自然病程、治疗手段、家庭成员遗传咨询以及高危胎儿产前诊断等关键信息。二十世纪最后十年，基因检测开始在发展中国家逐步兴起，遗传性疾病研究的进展亦改变了中国的医疗环境，并且改变了临床医生对于骨发育不良等遗传性疾病的诊治方式[3]。然而，国内目前对于中国骨发育不良患者的临床和遗传特点尚缺乏全面的了解，进而限制了分子诊断在疾病诊疗中进一步发挥重要作用[4]。此外，目前国内基因检测尚无医保覆盖，检测费用一般由患者自费或通过科研经费支付。面对上述挑战，迫切需要明确国内骨发育不良疾病临床与致病基因表型谱，建立骨发育不良的分子诊断策略，使基因检测能够有效地应用于临床，使更多的病人获益。
研究目的
与设计
章振林教授带领的上海市骨病临床研究中心（ShanghaiClinicalResearchCenterofBoneDisease,SCRCB）是目前国内为数不多的专注于骨质疏松症和罕见骨骼疾病诊疗的中心之一，也是为数不多的以科研为目的，为遗传性骨病患者提供免费基因分析的中心之一，为我国许多疑诊病例提供了明确的分子诊断。本研究研究对象为过去12年在SCRCB被诊断为骨发育不良患者，具体入组标准为具有以下两种及以上特征且无继发因素者：
（1）骨骼畸形；
（2）持续性骨痛；
（3）早发性关节疼痛或下肢活动受限，提示早发性骨关节炎；
（4）绝经前女性和≤50岁男性具有多次脆性骨折史；
（5）身材矮小≤2.0SD，身材高大≥2.0SD，或身体比例异常；
（6）血清钙、磷或碱性磷酸酶水平异常；
（7）绝经前女性和≤50岁男性骨密度Z值≤2.0或Z值≥2.0；
（8）通过放射线检查发现骨形态异常（如颅骨、椎骨、肋骨、骨骺、干骺端、骨干、骨盆）。
基于上述标准，研究共入组了985名骨发育不良的患者及其1446名家庭成员，并对各家系患病成员的临床与遗传学数据进行全面深入的分析与总结。
研究结果
*先证者指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人。在遗传病的家系调查中最初在医院受到检查的患者就是先证者。
骨发育不良患者人口学特征
与初始临床诊断分布
在985例先证者中，212例（21.5%，212/985）有阳性家族史；585例(59.4%)为男性，400(40.6%)为女性。先证者首次就诊的中位年龄为18.0岁（范围：0.188.0岁），其中51.6%年龄超过18.0岁。初始临床诊断涵盖22种骨病，其中成骨不全(31.3%,308/985),佝偻病/骨软化症(14.5%,143/985),骨软骨发育不良(13.0%,128/985)，肥大性骨关节病(9.8%,97/985),及骨硬化症(5.8%,57/985)最为常见，占初始临床诊断的74.4%(733/985)。
骨发育不良分子诊断及遗传学数据特征
基于Sanger测序及二代测序等分子诊断策略，研究明确582例先证者及其185例患病家庭成员的分子诊断，总体分子诊断率为59.1%（582/985）。不同骨发育不良疾病的分子诊断率存在较大差异（图1），其中成骨不全、佝偻病/骨软化症、骨硬化症等具有特征性临床表型且候选致病基因较为明确的骨病，其分子诊断率超过70%，而体细胞嵌合突变所致骨病如蜡油样骨病/骨斑点症、骨纤维结构发育不良的分子诊断率相对较低，均不足15%。此外，在明确分子诊断的582例先证者中，Sanger测序共鉴定出516例（88.7%）先证者的致病基因，MLPA鉴定出11例（1.9%）先证者的致病基因，靶向二代测序鉴定出6例（1.0%）先证者的致病基因，其余49例（8.4%）先证者的致病基因则通过全外显子组测序明确。
图1.骨发育不良不同临床诊断的分子诊断率。
*百分比表示每个临床诊断的分子诊断率
（明确分子诊断的家系数/家系总数）
图2.明确分子诊断的582例先证者的人口学及遗传学特征。
未明确分子诊断的骨发育不良家系的
进一步分析
对于分子诊断阴性的先证者(n=403)，最常见的临床诊断是成骨不全（22.2%，89/403）、骨软骨发育不良（17.1%，69/403）、Paget"s骨病（10.9%，44/403）和低磷性佝偻病/骨软化症（9.2%，37/403）。阳性家族史可显著提高上述骨病的分子诊断率（所有P值<0.01）。
研究意义与展望
本研究作为一项单中心研究，在反映中国骨发育不良患者的确切整体特征方面可能存在一定局限性，我们期待与国内其他骨病临床研究中心合作，共同努力以建立更为全面的骨发育不良患者队列，为中国遗传性骨骼疾病的遗传咨询和公共卫生决策提供更多参考信息。
我院骨质疏松和骨病专科章振林教授为该论文的通讯作者，李珊珊博士为该论文的第一作者。该项研究获得国家重点研发计划、国家重点基础研究发展计划、国家自然科学基金项目等多项基金的资助。
作者简介
通讯作者
章振林教授
上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任
医学博士，二级教授，博士生导师
上海市骨疾病临床研究中心主任
上海交通大学医学院附属第六人民医院临床研究中心执行主任
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员
上海市医学会骨质疏松专科分会侯任主任委员
2008、2011年获上海市优秀学科带头人
2012年获上海市领军人才
2021年获得上海市“五一劳动奖章”
主持国家自然科学基金项目8项，以第一作者或通信作者发表SCI论文100多篇，发表在AmJHumGenetics、JBMR、JCEM、BONE和OsteoporosisInt等权威杂志
2012年因“骨质疏松和单基因骨病的遗传机制和临床应用”获得上海市科技进步一等奖，第一完成人
2017年获国务院特殊津贴
2018年获得国家名医称号
第一作者
李珊珊博士
上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科主治医师，医学博士
师从章振林教授，曾获2018年上海市优秀毕业生、2018年度国家奖学金
研究方向为遗传性骨病的分子机制研究，主持国家自然科学基金1项、院级临床研究项目1项，在JBMR等SCI期刊发表论文8篇
参考文献
1.LiS,LyuS,FuW,etal.Clinicalandgeneticprofilesof985Chinesefamilieswithskeletaldysplasia.ChinMedJ(Engl).2023;136(12):.doi:10.1097/CM9.
2.MortierGR,CohnDH,CormierDaireV,HallC,KrakowD,MundlosS,etal.Nosologyandclassificationofgeneticskeletaldisorders:2019revision.AmJMedGenetA.2019;179:2393–419.doi:10.1002/ajmg.a.61366.
3.ManolioTA,RowleyR,WilliamsMS,RodenD,GinsburgGS,BultC,etal.Opportunities,resources,andtechniquesforimplementinggenomicsinclinicalcare.Lancet.2019;394:511–20.doi:10.1016/S(19)311407.
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