十万分之一哈医大一院消化内科抽丝剥茧找出困扰三代人的罕见病因内镜胰腺外科早癌

“谢谢专家，这么多年来困扰我们三代人的疾病终于查清处理，终于知道了妈妈当年去世的真相，我和女儿都会感谢您。”近日，在哈尔滨医科大学附属第一医院消化内科，被疾病困扰一生的冯女士在消化内科主任徐洪雨教授的帮助下，找到了自己的病因——一种罕见的遗传性病。

冯女士多年来一直饱受腹痛、全身水肿以及上呼吸道黏膜水肿的困扰。这些症状不仅让她的身体承受了巨大的痛苦，还严重影响了她的生活质量。为了寻找病因，她曾辗转多家医院，从肾内科到泌尿外科再到呼吸科，但始终未能找到确切的原因。最近，她的病情再次恶化，出现了严重的恶心呕吐和全腹绞痛，这让原本就虚弱的身体更加不堪一击。

冯女士听说哈尔滨医科大学附属第一医院的消化内科在诊治疑难杂症方面有着丰富的经验。徐洪雨教授通过详细询问病史后，得知冯女士的母亲和女儿也有类似的皮肤及黏膜水肿情况，并且冯女士的母亲因喉头水肿迅速进展而不幸去世。基于这些信息，徐教授敏锐地意识到这可能是一种罕见的常染色体显性遗传病——遗传性血管性水肿（HAE）。

为了进一步确认诊断，徐洪雨教授安排一系列检查，邀请变态反应科赵岩教授多学科会诊（MDT）。最终结果显示，冯女士确实患有1型HAE。幸运的是，经过针对性的药物治疗后，冯女士的症状得到了明显改善。

多年来一直倍受疾病折磨的冯女士终于找到了疾病的真相，不仅如此，她更明白了母亲去世的原因，也会让自己和女儿防患于未然，一次诊疗家族受益，徐老师帮助她解决了在她看来如同魔咒般的家族性的遗传问题。

徐洪雨教授，哈尔滨医科大学附属第一医院消化内科主任，学科带头人，主任医师、教授，博士研究生导师。开展多项特色技术，开展多项四级手术，如消化道早癌内镜下粘膜剥离术、消化道粘膜下肿物内镜下切除术、内镜下隧道技术、超声内镜引导下胰腺穿刺活检、胰腺假性囊肿内镜下引流术、小肠镜、内镜下胰胆管造影、取石及引流术、消化道出血内镜下止血等。擅长溃疡性结肠炎及克罗恩病诊治；疑难胆胰疾病诊治，包括超声内镜下胰胆精细检查及穿刺活检；消化道早癌早诊早治。