出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是由环境因素、遗传因素及两者交互作用所导致的，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关。党中央、国务院发布《“健康中国2030”规划纲要》，提出了健康中国建设的目标和任务，明确指出要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。设立出生缺陷防控咨询师新职业，是加强人才队伍建设，推动出生缺陷防控纳入国民经济和社会发展总体规划，提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。
二、职业定义
出生缺陷防控咨询师职业定义：
从事出生缺陷防控宣传、教育、咨询、指导以及提供出生缺陷发生风险的循证信息、遗传咨询、解决方案建议、防控管理服务及康复咨询的人员。
出生缺陷防控咨询师主要工作任务：
1.为咨询对象提供包括环境、遗传等因素的出生缺陷发生风险的循证咨询建议，提供医学检查和就医建议；
2.对出生缺陷检测、治疗与康复、病患家庭的重点人群再生育等提供咨询建议；
3.为咨询对象提供出生缺陷临床表现和可能采取的干预措施及预后情况的咨询，并提供心理疏导；
三、当前就业人群分析
我国每年约1500万新生儿出生，计划怀孕夫妇约1279万。按照家庭的咨询需求，全国各级政府机构、妇产医院、儿童医院、专业公共卫生等机构，均应至少配备1-2名出生缺陷防控咨询师。
出生缺陷防控咨询师从业情况调查主要采取问卷调查随机抽样的方式进行，依托第三方调研平台等方式在网络随机发送和扩散。回收有效答卷3011份。这部分从业人群呈现以下特征：
（一）年龄分析
数据表明，41.02%的出生缺陷防控咨询师年龄集中在31-40岁，在问卷提交者中占比最高。其他年龄段占比分别为：20岁以下占比0.18%，21-30岁占比24.30%，41-50岁占比25.48%，51岁及以上占比9.02%。这一新职业不仅为从业人员提供了新的职业选择，也为有经验的从业人员提供了新的发展方向和晋升空间。
（二）学历分布
问卷提交者中，本科学历的最多，占比为46.50%。其他学历占比分别为：高中/中专及以下占7.70%，大专学历占25.44%，硕士研究生15.89%，博士占4.47%。
（三）单位性质分析
（四）所在单位规模
出生缺陷防控咨询师在各个规模单位中均有分布，中型大型单位占主流。42.33%的出生缺陷防控咨询师在100-1000人的中型单位，31.04%的在1000人以上的大型单位，20.50%的在20-100人的小型单位，6.14%的在20人以下的微型单位。
四、职业发展通道
出生缺陷防控工作既需要医疗专业人员的参与，同时也需要配备专门的出生缺陷防控咨询师。出生缺陷防控咨询师担负前沿“守门员”和准“全科医生”的角色，是作为有效医疗资源的补充和延伸服务，协助医生完成临床决策、临床管理。咨询师的工作重点在于诊治前后的服务工作，是医生和患者之间的桥梁。
1.辅助专业化的职业发展：出生缺陷咨询工作服务于婚前、孕前、孕期、产前和生后的全过程，是生育健康服务的重要组成部分，出生缺陷防控咨询师与妇产科、儿科等专科医生共同组成健康保健技术服务队伍，为生育全周期服务。
五、未来市场需求
六、专家观点
中国工程院院士曾溢滔：我从事出生缺陷防控研究50多年，深知我国出生缺陷形势相当严峻。在党和政府的重视和领导下，全国已建立出生缺陷三级防控系统并日臻完善。当前急需一批经专业培训、有素养的出生缺陷防控咨询师，从事出生缺陷防控的宣传、教育、咨询、指导工作。开展出生缺陷防控工作，这将对我国出生缺陷的防控发挥重要作用。
中南大学医学遗传学研究中心教授邬玲仟：目前，我国每年出生90万至100万缺陷儿，这是一个沉重和突出的公共卫生和社会问题。如何提高社会对出生缺陷的认识？如何避免致畸因素？如何选择产前筛查、产前诊断，阻止严重患儿出生？缺陷儿出生后能不能治去哪治？下一胎会不会出现同样的情况这些问题需要大量的专业人员正确引导社会认知，指导患者及家庭进行进一步的诊断及治疗，“出生缺陷防控咨询师”的设立，将会从根本上解决这些需求，对出生缺陷防治具有重要的意义。
海南省妇女儿童医学中心产前诊断中心主任王洁:2007年开始接触出生缺陷防控和优生优育工作。十几年来一直在临床一线从事遗传代谢病诊治、产前筛查与诊断、优生优育遗传咨询工作。近年来国家很重视出生缺陷防控工作，我们深感责任重大，因为随着科技的发展、检测技术的提高，越来越多的遗传性疾病得到了认识和诊治，我们的知识结构需要更新，对新的检测技术需要学习和掌握，越来越感到系统培训很重要，也很必要。
七、典型人物案例
（一）付天明：带动当地妇幼卫生事业的飞跃
38岁的付天明就职于成都市某妇幼保健院优生学科及产前筛查中心。在传统的妇产科工作近7年后，他开始专职投身于出生缺陷防控咨询这个全新的领域。
（付天明图/受访者提供）
(二)贾亮：借助大平台，为更多的人服务
（贾亮图/受访者提供）
如今，贾亮已经晋升项目管理者，从参与到负责，她实现了角色的转换，同时给公司带来了好口碑和高效益。
（三）王瑞红：弥补产前诊断执业医师服务空缺
王瑞红从护理专业毕业后进入著名遗传学专家朱宝生教授的团队继续深造，目前她已经从事出生缺陷防控工作30余年。
（王瑞红图/受访者提供）
（四）王伟：从媒体人到出生缺陷防控咨询师的跨界
从一个普通的媒体人到出生缺陷防控咨询师的跨界转变，她成为了专业技术达人，也为企业带来一大批忠诚的客户。
（王伟图/受访者提供）
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