这10个关键词，助力备孕夫妻获得一个健康的宝宝！胎儿妊娠孕妈早产孕前新生儿唐氏筛查

孕育一个健康的宝宝，备孕夫妻都需要注意哪些方面呢？以下列出10个关键词，快来看看吧！

关键词一：孕前检查

孕前检查一般在怀孕前3～6个月进行，帮助备孕夫妻评估身体状态、妊娠风险等，并帮助他们调整至良好的待孕状态。

基础检查项目：

女方血常规、凝血、肝功能、肾功能、血脂、血糖、血型及抗体筛查、甲状腺功能、传染病筛查、妇科B超（月经干净后3～7天）、心电图、宫颈癌筛查、TORCH筛查、特殊单基因病的筛查等。

男方血常规、凝血、肝功能、肾功能、精液常规检查（同房或自慰后3～7天）、特殊单基因病的筛查。。

关键词二：叶酸和其他营养素补充

叶酸经孕前评估，适合妊娠的夫妻二人在孕前3个月起就可以口服叶酸（0.4～0.8mg/d），以预防胎儿神经管缺陷。此外，夫妻二人应调整生活状态，如适当运动、戒烟戒酒、规律作息、避免熬夜等。

其他孕14周起，普通孕妈可通过膳食等摄入钙800～1000mg/d，以预防或改善腿抽筋、骨质疏松或腰腿疼痛。孕中、晚期通过增加含铁丰富的食物或含铁复合维生素，保证铁摄入25～30mg/d；若发生贫血等情况，可通过增加铁剂的摄入进行改善。并且，目前没有足够的证据证明DHA能改善母儿的预后，故不常规推荐孕妈孕期使用DHA。

关键词三：早孕B超

在确认怀孕后，孕妈应尽早完善B超检查。除排除异位妊娠等情况外，早孕B超的重要意义在于可根据胚芽长度核实孕周。所以，孕妈应保留自己早期的B超报告。

关键词四：NT筛查

孕11～14周进行NT的测量有助于筛查胎儿的非整倍体，这是一次小型畸形筛查，有助于发现早期胎儿结构畸形。

关键词五：非整倍体筛查

孕14～20周进行唐氏筛查，可帮助明确胎儿是否存在13、18、21三体综合征，但检出率只有60%～70%。而无创产前筛查（NIPT）可取代唐氏筛查，准确率较高，达95%～99%，但价格相对较高。临床上，若唐氏筛查或NIPT发现问题，均需要咨询医生是否需要行下一步的产前诊断，包括羊膜腔穿刺等，以进一步明确诊断。

关键词六：胎儿结构畸形筛查

孕20～24周行B超检查可系统性排查胎儿是否存在明显的结构畸形。对于筛查结构异常的情况，需要胎儿医学科专家进行进一步的评估及解读。

关键词七：必要的产前诊断

产前诊断，又称“宫内诊断”或“出生前诊断”，即在胎儿出生前应用各种检测手段评估胎儿的宫内发育情况，常见方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。不同于产前筛查的普遍适用性，产前诊断是在怀疑胎儿存在遗传异常或感染等特殊情况下进行的。

一般认为，有下列情况之一者可进行产前诊断：35岁以上的孕妈、可疑胎儿发育异常、已生过染色体异常儿、夫妻任何一方为染色体畸变携带者、夫妻双方有染色体异常者、近亲婚配的夫妻等。

关键词八：血糖及体重管理

孕24～28周时可以通过糖耐量试验评估孕妈是否患有妊娠糖尿病，并对其进行血糖管理。孕妈长期血糖控制不佳，可影响胎儿发育，并增加母儿远期糖尿病的风险。此外，即使是糖耐量试验结果正常的孕妈，也不能放纵自己，要管住嘴、迈开腿，控制体重增长，这有助于减少妊娠期母儿并发症、改善母儿近远期预后。

关键词九：特殊疾病的预测及预防

特殊疾病的预测及预防手段主要包括：针对妊娠糖尿病高危人群的早期糖耐量试验，有助于妊娠糖尿病的早期诊断和干预；针对临床高危因素或联合筛查识别的子痫前期高危人群，采用阿司匹林、钙剂、运动、饮食等的联合干预，可预防子痫前期；针对孕中期反复妊娠丢失、早产史、孕期短宫颈等早产高危人群，推荐采用孕酮、宫颈环扎等手段预防早产等。

关键词十：新生儿筛查

因为并不是所有的先天性疾病都可以通过产前检查发现，故新生儿出生后的筛查极为重要。新生儿筛查是在新生儿出生后对某些先天性疾病或遗传代谢病和畸形的筛查。

我国确定开展的新生儿遗传代谢病筛查包括先天性甲状腺功能减退症筛查、苯丙酮尿症筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和听力筛查。此外，耳聋基因筛查有助于明确新生儿是否有迟发性耳聋和药物性耳聋的风险，以利于提前干预；同时，建议新生儿期进行心脏病筛查。而其他多种相对常见的遗传代谢病、染色体核型的检查，供有需要的家庭选择。