发育迟缓(growthretardation)又称生长发育迟缓,是指儿童在生长发育过程中出现速度放慢等异常现象。日常生活中各种不利因素均有可能不同程度的影响发育,从而造成儿童的生长发育迟缓,临床常见有语言发育落后、运动发育落后、体格发育落后、智力发育落后、心理发育落后等。该病与遗传、内分泌等多种因素有关,其中生长激素缺乏症较为常见。对儿童进行早期发育筛查能评估是否有发育迟缓的现象,以便于早发现,早治疗。
英文名称
其它名称
遗传性
是否医保
就诊科室
发病部位
常见症状
主要病因
检查项目
重要提醒
本病无传染性。
有研究资料显示,发育迟缓在儿童及青少年的发病率为6%~8%。
1、家族中有聚集性阳性病例。
2、早产、营养不良的小儿。
正常情况下,儿童在适宜的环境中能够正常的生长发育,当出现各种不利于生长发育的因素时,会干扰其发育,从而造成生长发育迟缓。发育迟缓主要与遗传、内分泌等多种因素有关,可见于生长激素缺乏症、特发性矮小、青春期发育迟滞、家族性矮小、甲状腺功能减低等多种疾病,其中生长激素缺乏是比较常见的病因。
1、非遗传因素
(1)产前常见因素:包括先天性感染、接触致畸物或环境毒物(如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学畸形物),母亲在产前接触这些因素会影响胎儿在宫内的生长发育,可能导致胎儿出生后会出现发育迟缓。
(2)产时因素:包括早产、低体重出生、产伤、窒息、缺氧、颅内出血等。低体重出生儿及早产儿出生后对环境适应能力差、合并症较多,窒息、缺氧发生率较高,生后容易出现体格生长缓慢、智力低下等疾病。
(3)产后因素:有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤及社会文化经济心理因素等。生后患严重疾病会导致儿童生长受限,造成生长发育缓慢,家庭收入低、文化程度低的母亲因缺乏相应的保健知识和育儿知识,也容易导致儿童发育迟缓。
2、遗传性因素
染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和(或)表观遗传异常等均有可能导致患儿出现发育迟缓的现象。
3、生长激素缺乏
垂体生长激素(GH)缺乏或生长激素生物效应不足会导致儿童生长障碍,出现生长迟缓等表现。
生长发育迟缓表现往往是多方面的,多有体格发育、运动发育及智力发育落后,也可以某一方面为突出表现。不同年龄段小儿发育迟缓症状的表现会有所不同。
生长发育是个连续的过程,在小儿的成长过程中如果出现下列异常情况,提示会有发育迟缓:
1、两个月
俯卧状态不能抬头、不能注视成年人脸部、目光不能追随至中线、四肢柔软无力;
2、三个月
抱起时头部不能稳定竖直,四肢僵硬,对声音没有反应,无法反应性微笑,不能发出咕咕声;
3、四个月
不能抓握物体,没有看手或玩手动作;
4、五~六个月
不能发出笑声,不会主动抓握玩具,不会发出“呱呱、咯咯”声;
5、六个月
有支撑也不会坐、不会伸手拿玩具、不能向声响处转头,支撑宝宝腋下也无法直立。不会将玩具从一只手递至另一只手;
6、八个月
无法独自坐立,不能坐着玩玩具;
7、十个月
不能主动抱住瓶子,不能与父母简单互动,拇指和食指不能抓握。爬行时身体双侧不对称,牵拉时不能站立,不会发出“爸爸、妈妈”的声音;
8、一岁
有支撑时也站不起来,家长辅助也不能迈步,不能精确地用拇指及食指抓握,不能找到掉落或隐藏的东西,不能用手指指向目标方向;
9、一岁半
不会独自行走,或学会走路后还一直踮着脚尖走路,不能有意识地叫爸爸妈妈,难以表达出两种以上的要求,难以坐在椅子上,不能指认身体部位,不会用杯子喝水;
10、两周岁以上的小儿
不会在原地跳跃,不会跑、不会上楼梯,对自己的名字无意识,不会画圆圈、直线,不会重复别人说的话;
11、3周岁以上的小儿
不会踢球、不会开门、不会搭积木、不会模仿画圆圈(将圆圈封口),不能理解冷、饿等词,难以指认一种颜色,数数数不到三,对自己的年龄性别无意识,不会扔球。
不同病因导致的发育迟缓,其病情的进展和转归会有所差异:
1、正常的生长变异导致的发育迟缓如家族性矮身材、体质性发育迟缓以及低出生体重性矮小,这些与先天性遗传因素或宫内的发育不良有关,其生长速度基本正常。
2、由生长激素缺乏症引起的发育迟缓,患儿出生时身长正常,1岁后生长速度开始减慢,每年生长速度小于5厘米,身材比例匀称。
3、特发性矮小的患儿出生时身高体重正常,但年生长速度略慢。
4、体质性青春期发育延迟的患儿,青春期发育比正常儿童迟3~5年。身高在青春期前生长缓慢,但发育后最终身高正常。
5、宫内发育迟缓的患儿体型匀称性矮小,不伴有畸形。头6个月生长速度较快,但落后于足月正常儿。由于宫内慢性缺氧不易被发现,故易对患儿产生脑损害,增加今后脑瘫的风险,且会有不同程度的语言和智力障碍,在今后发生近视与斜视的可能性高。
6、先天性甲状腺功能低下引起发育迟缓的患儿有特殊面容、智力低下、肢体长、四肢短,易发生心血管功能低下、消化系统紊乱等疾病。
1、以认知发育障碍为主的患儿可发展为学习障碍。
2、以运动障碍为主的可发展为脑性瘫痪。
医生询问完病史后,会对患儿进行体格检查,测量患儿的身高、体重、头围。之后可能会建议做血清生长激素测定、性激素、微量元素、X线、B超、磁共振、染色体检查等辅助检查来协助诊断。医生会在明确病因的基础上治疗,争取改善患儿最终身高。
测量患儿身高、体重、头围,如果数值全部偏低,表示出现全面发育迟缓;若数值部分偏低,表现出现部分生长发育迟缓。医生会从发育水平、生长速度以及匀称程度三个方面对患儿进行综合评估。
1、生长激素测定
生长激素缺乏症的诊断依靠生长激素水平的测定。因生理状态下生长激素呈脉冲式分泌,这种分泌与下丘脑、垂体、神经递质以及大脑结构和功能的完整性有关,有明显的个体差异,并受睡眠、运动、摄食和应激的影响,故单次测定血生长激素水平不能真正反映机体的生长激素分泌情况。因此,对疑诊患儿必须进行生长激素刺激试验,以判断其垂体分泌生长激素的功能。
2、性激素
3、微量元素
微量元素的测定需要借助实验室的分析来测定,主要有毛发测定、血液测定以及尿液检查三种方法。
1、X线检查
通常会拍摄左手手腕部x线片,以评估患者骨龄。
2、B超
矮小女孩可行子宫附件超声,评估有无子宫或卵巢等缺如或发育异常;矮小男孩可行睾丸附件超声,评估有无发育异常。
3、颅脑垂体磁共振.
检查是否有脑结构异常。
一般来说无需进行特殊的病理检查。
染色体检查:适用于矮小女性,伴青春期发育延迟、特殊面容、智力发育异常的患儿,用以排除先天性卵巢发育不全和21-三体综合征等。
发育迟缓病因复杂,医生通过病史采集和体格检查排查各种非遗产性病因;通过头颅磁共振成像确定是否有脑结构异常;通过基础代谢病筛查确定患儿是否存在遗传代谢性疾病;通过染色体分析寻找或排除潜在不明原因智力障碍。该病的诊断需要综合临床表现、多种辅助检查结果方能得出结果。
1、病史
具有遗传、内分泌异常、早产、营养不良、社会与环境、慢性疾病等不良病因刺激。
2、症状
有身材矮小、生长速度缓慢、身体发育不均衡、智力发育落后等症状。
3、辅助检查
患儿身高、体重、头围部分或全部数值偏低、实验室检查如生长激素测定、性激素、微量元素等出现异常或影像学检查如x线检查提示骨龄不在正常范围内、B超检查发现异常、颅脑垂体磁共振出现异常等。
发育迟缓的表现有很多,体格、智力、行为习惯等多个方面都可能出现异常表现,医生会注意与有类似表现的疾病进行鉴别。
1、运动障碍
运动障碍分为运动减少性障碍和运动增多性障碍。运动减少性障碍指运动功能减退、运动迟缓和僵硬;运动增多性障碍指过度的、经常重复的、不自主的运动。
2、儿童孤独症
也称儿童自闭症,是发病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病,以社会交往障碍、交流障碍、活动内容和兴趣的局限及刻板重复的行为方式为基本特征。多数患儿伴有不同程度的智力发育落后。
3、注意缺陷多动障碍
4、性腺发育不良
该病是导致女孩身材矮小、年轻女性原发性闭经的一个重要原因。主要表现为生长发育迟缓,青春期无性征发育,原发性闭经、婚后不育。有一些特殊的体貌,并伴有其他器官畸形、发育异常。
医生会依据病因来确定治疗原则。对于体格发育迟缓的患儿,根据其病因进行相应的治疗,如患儿因营养不良导致发育迟缓,则全面均衡其饮食,改善营养不良。同时根据具体情况,采取相应的康复训练,如对于语言发育迟缓的患儿,则对患儿进行语言训练等,鼓励其用语言表达需求。临床上医生会根据实际病例制定个性化的治疗方案,以争取最大可能的改善异常情况。
1、营养不足应合理营养、全面均衡饮食,培养良好的饮食习惯,促进食欲等。
2、日常生活中通过游戏、提高患儿对外界事物的反应能力。
3、家属多与患儿交流,家长应充分鼓励、引导儿童去与人主动交流。
4、改善生活环境、使儿童得到精神上的安慰和生活上的照顾。
5、多让孩子接触社会和大自然,参加一些室外活动。
1、雌激素
性腺功能低下导致发育迟缓的女性患者需在13.5岁后开始雌激素的替代治疗。
2、雄激素
性腺功能低下的男性患者满14岁后可使用睾酮制剂进行替代治疗。宜从小剂量开始,逐步增大剂量到成人维持量。
3、甲状腺激素
因甲状腺功能减退症引起的发育迟缓需用甲状腺激素治疗。药物过量可导致甲亢,临床出现腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安,发热等症状。长期用药过量可致消瘦。
4、生长激素
由于生长激素缺乏引起的生长发育迟缓可用基因重组人生长激素进行治疗。治疗时年龄越小、效果越好。以第1年效果最好。基因重组人生长激素治疗过程中可能会出现甲状腺功能减退,故须进行监测。
5、其他
营养不良患儿体内往往存在钾、镁的丢失而导致钠潴留,同时大多还存在钙、锌、铁以及维生素的缺乏,应给予纠正补充。维生素A和维生素D可引起药物过量中毒,应熟悉其常用剂量。铁剂应在两次喂奶间服用,避免与咖啡、牛奶、茶同服,以免影响其吸收。服用铁剂后大便呈黑色,有时会引起腹泻。
炔雌醇、妊马雌醇、17β-雌二醇、甲孕酮、庚酸睾酮、十一睾丸酮、左旋甲状腺酪氨酸钠、维生素D、维生素A制剂、无机铁盐、硫酸亚铁、富马酸铁、基因重组人生长激素。
中医将小儿生长发育迟缓的疾病成为“五迟五软”。五迟是指立迟、行迟、发迟、齿迟和语迟,五软是指头项软、口软、手软、足软、肌肉软。五迟五软的治疗总则:以补虚为主,补养肝肾、补脾益胃、补脑填髓。医生会对患者进行辨证论治:
1、肝肾阴虚证
患者筋骨痿弱,站立、行走或长齿迟缓,囟门宽大难合。应补益肝肾,可用六味地黄丸加减其他药物进行治疗。
2、脾胃虚弱证
患者手软而懒于抬。应补中益气。可用补中益气丸或六君子汤加减其他药物进行治疗。
3、肺热伤阴证
患者行坐俱废。应清热养阴。可用甘露饮加减其他药物进行治疗。
4、肾阴阳并虚证
患者立迟、行迟、发迟、齿迟和语迟。应补肾化痰。可用地黄饮子加减其他药物进行治疗。
具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。
发育迟缓病因较多,预后因病因不同而存在差异。如正常的生长变异如家族性矮身材、体质性发育迟缓以及低出生体重性矮小,这些与先天性遗传因素或宫内的发育不良有关,不需要特殊治疗,正常进行发育筛查即可,预后良好。如因染色体异常、代谢性疾病、骨骼疾病、慢性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病等引起的发育迟缓则预后较差。临床上医生会通过积极采取各种治疗措施,以争取改善病情。
1、部分发育迟缓具有遗传倾向,可能会遗传给下一代。
2、染色体异常、先天性甲状腺功能低下等原因引起发育迟缓可导致患儿智力低下,影响日常生活质量。
3、发育迟缓会导致患儿身材矮小、运动、智力、心理、体格发育落后,往往会产生各种不良心理症状,出现害怕、抑郁等负性情绪。
部分患者病情稳定,日常生活中做好筛查即可,患者最终的发育水平可达到正常人。多数患者一般不会自愈,需积极就医接受治疗。
能否治愈要根据实际的原发病因而定,不可一概而论。
发育迟缓患儿应在良好的环境中快乐成长,家长要为患儿树立战胜疾病的信心,让患儿更加积极的配合治疗,遵医嘱用药。家长应帮助患儿养成良好的饮食习惯,不挑食、偏食,均衡营养。
1、患儿的心理特点
(1)害怕、多虑:身材矮小、体重较轻、对患儿是一种不良刺激,其易产生害怕、多虑、束手无策、羞愧、绝望等负面情绪,患儿往往难以接受治疗,影响治疗进程。
(2)依赖自卑:有些发育迟缓儿童自尊心较强,较为敏感,担心害怕别人对其嘲笑。
(3)抑郁悲观:发育迟缓患儿对周围环境常常过于敏感,比较注意自己,情绪波动大,听到别人谈论自己,会断定对方是在同情自己,加重抑郁悲观、固执偏激行为。
(4)社交恐惧:由于对发育迟缓了解甚少,患儿会产生害怕心理,不愿与外界多接触,拒绝交朋友,害怕别人的嘲笑,也怕给家人增加负担,往往较为孤独,害怕与外界更多的交流,对治疗充满恐惧,担心被鄙视、冷落、嘲笑,多疑敏感,负性情绪较多,出现焦虑、抑郁症状。
2、护理措施
(1)家属尽可能提高患儿的生活品质,如快乐玩耍、快乐成长等。
(2)家属帮助患儿树立战胜疾病的信心,让患儿更加积极地配合治疗护理。
(3)针对因疾病所导致的发育迟缓,应积极治疗原发性疾病,缓解患儿的心理压力。
(4)针对因精神因素所导致的发育迟缓,给予患儿心理上的安慰,优化患儿生活环境,如播放轻松舒缓的轻音乐,让患儿得到良好的照顾,有利于疾病的治疗。
(5)针对特发性矮小、先天性卵巢发育不全、垂体性侏儒、甲状腺功能低下所引起的发育迟缓,家长要保持耐心,与患儿建立友善和谐的关系,给予患儿喜爱的玩具、漫画等,与患儿共同玩耍,在玩耍中愉悦患儿身心,保持轻松、愉快的气氛,给予患儿归属感及安全感,消除患儿自卑心理。
1、使用性激素宜从小剂量开始,逐步增大剂量到成人维持量。应避免服用剂量过高导致情绪不稳定和行为粗暴等副作用。
2、因每人甲状腺激素需要量略有不同,使用甲状腺激素治疗的患儿应注意个体化。严格按照医嘱服药,不得自行更改剂量。当服用甲状腺激素的患儿出现腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安,发热等症状时,说明药物服用过量。
3、铁剂,铁剂应在两次喂奶间或饭中、饭后服用,以免影响其吸收。服用铁剂后大便呈黑色,有时会引起腹泻。避免牙齿染色,可用吸管服用铁剂。
4、当患儿服用维生素A在6~8小时或不超过1~2天时,出现嗜睡、过度兴奋、头疼、呕吐、皮肤红肿脱皮等说明出现维生素A急性中毒;若出现食欲下降、体重不增或反降、低热、多汗、烦躁、皮肤干燥、毛发干枯、脱发、皮疹、瘙痒、骨骼肌肉疼痛、头痛、呕吐、视觉模糊等表现,说明患儿发生了慢性维生素A中毒。
5、当患儿服用维生素D后出现食欲下降、厌食、口渴多饮、恶心呕吐、便秘或腹泻、贫血、体重下降、生长缓慢、骨肌肉痛、关节痛、反复呼吸道感染、注意力不集中、头痛、定向能力减弱、语言及视听觉障碍、易激惹、抑郁、幻觉、共济失调等临床表现时,说明维生素D中毒。
2、适当运动。运动有助于生长激素分泌,可鼓励孩子多跳绳、调高、游泳、爬楼梯等。每天两次,每次至少大于10分钟,以10-15分钟为宜。
3、充足营养。可通过多摄入奶类和奶制品补充营养。
4、定期复查,监测微量元素和维生素,科学补充钙、维生素A、维生素D和锌等。
体格发育迟缓的患儿应定期进行体格检查,测量体重、身高、头围、胸围、牙齿等。孩子的每一次体格检查都应记录在健康手册上,父母应妥善保管好这本健康手册,以供医生系统了解孩子的生长发育进程。
发育迟缓对婴幼儿的成长有极大的坏处,因此要重视饮食好护理,均衡喂养,养成良好的饮食习惯有利于病情恢复。
3、科学的喂养方式促进婴幼儿的成长。科学的喂养方式有利于孩子身体发育。因此在实际的喂养中,可通过微笑、语言鼓励认可以及肢体鼓励认可等方法喂养幼儿。当其出现拒绝饮食时,切勿以恐吓的方式来让孩子吃饭,需通过温柔的语言劝解。
1、避免大量进食高脂肪食品。
2、避免食用受到污染的水和食物。
3、避免长期进食含有铅、铝等重金属污染的食物,它们有造成痴呆的风险。
1、及时补充各种营养。小儿脾胃功能比较薄弱,食物宜细、软、烂、碎。要培养小儿形成良好的饮食习惯,按时进餐,相对定量,不多吃零食,不挑食,不偏食。要保证充足的营养供给,以满足小儿这一时期生长发育仍然很快的需要,又要防止食伤致病。
3、保证充足的睡眠。孩子入睡后,不仅能够消除疲劳,而且生长激素分泌旺盛,有利于孩子的体格发育。家属帮助孩子养成规律的生活习惯,保证充足的睡眠。
4、注意儿童心理卫生。精神、情绪等因素可影响人的身高。融洽和谐、宽容民主、活泼的家庭环境能使孩子健康的成长;反之,过重的心理负担及不良的精神刺激会阻碍儿童的生长发育。
5、定期体格检查。定期体格检查可以系统了解孩子各个年龄段的体格生长情况,可以对孩子目前的生长水平是否达到参考标准有充分的认识。
1、发现儿童身材明显比同龄人矮小。
2、日常生活中监测发现儿童的生长速度缓慢。
3、发现患儿的智力有异常。
4、出现其他异常情况。
以上建议及时就医咨询。
1、儿童保健科/儿科:进行常规检查可就诊于儿童保健科。采取相应的治疗可在儿科进行。
2、内分泌科:如怀疑为激素分泌异常等原因所致的疾病,可在内分泌科就诊。
2、医生可能会进行头围、身高、体重测量,患者尽量避免佩戴饰品,着轻薄宽松衣服利于称重,但不要着凉。
3、医生可能会进行血常规、生长激素、微量元素等实验室检查,就诊前不要进食与饮水。
4、若考虑进行磁共振检查,注意不要携带金属材质的物品、穿有金属制品的服装。
5、若近期有服用药物可以记录药名及用法用量,方便与医生沟通。