2022年10月20日下午，产房内的我们依旧有条不紊的忙碌着。随着“哇”的一声啼哭，又一位宝宝降临人间，“恭喜你,妹妹，15:26分娩一位女宝宝”，分娩台上的同事欣喜的祝贺着这位宝妈。随后就是断脐、结扎脐带、检查外观这一系列的常规操作。
这种情况还真是非常少见，产科医师查看新生儿后向产妇阐明孩子的情况并邀请新生儿科医师会诊。新生儿科医师经过对新生儿的查体，查体刺激反应一般，哭闹时嘴角向右下偏斜，考虑诊断为新生儿先天性歪嘴哭综合征。并向家属告知不除外先天基因或染色体异常，建议完善检查查找病因。
回顾此产妇的病史孕期检查并未发现异常，那新生儿为什么会出现这种情况呢？
什么是新生儿歪嘴哭综合征？让我们通过这张图片来直观的了解一下。
新生儿歪嘴哭综合症是一种先天畸形的特殊面容，患儿多伴有眼、耳等畸形，同时伴有先天性心脏病，如动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等，以伴有先天性心脏病多见。因此在临床上发现有此面容，要注意是否有"先心"，诊断可做面部肌电图，以除外面瘫，因为其歪嘴不是面瘫所致，而是面肌发育不良。该患儿面部表情有一特殊现象，平素或笑脸时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧口角下拉，造成歪嘴哭脸。其原因并非由于产伤或胎位不正，肌电图检查亦无面神经瘫痪，而系因一侧的口角降肌发育不全，致哭时不能下拉,健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴。
上世纪90年代发现，歪嘴哭综合征患者多有染色体22q11(22q11.2)微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。部分患儿的母亲有慢性酒精中毒]、糖尿病。
由于这种染色体异常,在胎儿发育过程中，第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程，故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤以心血管畸形多见，心血管畸形可包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等。