多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
本症确切病因尚不清楚。因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。
大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
目前多囊肾尚无任何方法可以阻止疾病的发展。应在早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症。一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态。如果尚未影响正常生活，需进行生活调理与保养，不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息规律，情绪平稳乐观；如果影响了正常生活，要积极进行治疗，而且越早治疗越好，控制病情，防止发展到肾功能衰竭尿毒症。
北京联科中医肾病医院中医专家张振忠表示，多囊肾早期没有症状，不易发现。有的患者在因其他疾病就医检查时发现肾功能指标异常，往往病情发展比较严重，临床主要采用中西医结合方法治疗。目前中医在治疗多囊肾主要采取服用中药的保守治疗，效果良好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让囊肿液体排出，使囊肿逐步缩小。
女子多囊肾肌酐高发生肾衰竭，中西医结合治疗控制病情稳定
案例：患者xxx，女，53岁，在10年前发现多囊肾，早期因无症状，没有治疗。后来出现血尿，开始用西药治疗，但效果不佳，病情缓慢进展。
以往被诊断为多囊肾肾损伤。2022年1月18日患者第一次来到某医院就医，检查发现，尿素16.5mmol/L，尿酸439umol/L。原来肌酐650umol/L，来院前透析了5次肌酐下降到558umol/L。但是恶心呕吐症状仍然非常明显，出现严重贫血、血压高的情况。
经中西医结合，辅助外敷、足浴、脐疗等治疗2周后，检查透前肌酐289umol/L，其后停止透析。血液内毒素水平较低，肾脏的负担减轻。恶心的症状消除，贫血得到改善，饮食恢复正常。患者出院后继续遵医嘱服药，3月21日来复查肌酐进一步降到了189umol/L，其他指标恢复正常，患者无不适症状。
二是改善肾脏内血压，稳定多囊肾。降血压，同时控制血尿、尿蛋白等症状。延缓肾小球的纤维化发展，保持肾脏血流稳定，阻止肌酐、尿酸等指标持续升高。积极使用降压药，在控制血压的同时降蛋白护肾。
多囊肾的中医辨证治疗方法
据中医专家张振忠介绍，多囊肾中医学中无相应的病名，根据其临床表现可归属“尿血”、“腰痛”、“积聚”、“虚劳”等病范畴。《灵枢本脏篇》指出“肾大则善病腰痛，易伤以邪”。而《灵枢胀论篇》又有“肾胀”之记载，如“肾胀者，腹满引背央央然，腰髀痛”等描述，与本病的主证特点相类似。
多囊肾是一种遗传性疾病，可伴有肝、胰、卵巢等其他脏器的囊性病变，亦可伴有心脑血管的畸形病变。目前西医缺乏有效的治疗方法，西医对多囊肾的主要治疗方式是进行囊肿去顶减压术，但这种方式并不能阻止囊肿的生长，并且对于囊肿较多或较深的患者作用不大。等到出现尿毒症时，只能做透析治疗或肾移植。
中医认为，本病的发生多由于内则素体禀赋不足，外则内伤七情或饮食劳倦等因素，其病机为：肾精亏虚、气血不畅，痰浊内生，脉络瘀阻，痰浊与瘀血交阻于腰部而发病。中医的辨证论治往往可取得较好的疗效。
1、湿热蕴结，阻滞下焦。症见：腰酸腰痛，肉眼或镜下血尿，腹部胀闷不适，或按之有块，肿而不坚，胸脘痞闷，眼睑或下肢浮肿，大便干结，舌淡，苔黄厚腻，脉滑数。又或无症状，仅B超下可见肾内有大小不等肿泡，而舌淡，苔黄厚腻，脉滑数。治则：清热利湿，消肿散结。方药：生地、小蓟、滑石、车前子，鳖甲、栀子、土鳖虫、酒大黄等，水煎浓缩取汁100毫升，每日一剂，分两次温服。或遵医嘱。体质孱弱者慎服。孕妇禁用。
2、淤血停滞，肾络痹阻。症见：腰腹部胀痛，痛有定处，腹部可触及大小不等的肿块，硬或不硬，肉眼或镜下血尿，面色或唇色紫暗，舌暗红，有瘀点或瘀斑，脉弦涩或细涩。又或无症状，仅B超下可见肾内有大小不等肿泡，而舌暗红，有瘀点或瘀斑，脉弦涩或细涩。治则：活血破瘀，消癥散结。方药：柴胡、瓜蒌根、红花、酒大黄，当归、三七、桃仁、薏苡仁等，用法同上，体质孱弱者慎服。大便溏薄者，大黄稍减。孕妇禁用。
3、肝失调达，气郁痞结。症见：胁下痞块，或聚或散，始觉胀痛，每因情志不遂加重，烦躁易怒，眩晕耳鸣，舌边尖红，苔白，脉弦。又或无症状，仅B超下可见肾内有大小不等肿泡，而舌边尖红，苔白，脉弦。治则：疏肝理气，散结消痞。方药：栀子、香附、枳壳、龙胆草，柴胡、陈皮、川芎、白芍等，用法同上，体质孱弱者慎服。孕妇禁用。
5、肝肾阴虚，气郁血聚。症见：胁肋少腹胀痛，或可触及痞块，腰膝痠软，眩晕耳鸣，五心烦热，盗汗，肉眼或镜下血尿，，舌红少苔，脉细数。又或无症状，仅B超下可见肾内有大小不等肿泡，而舌红少苔，脉细数。治则：滋养肝肾，消聚散积。方药：知母、黄柏、熟地黄、山萸肉，淮山药、丹皮、鳖甲、茯苓，用法同上，体质孱弱者慎服。孕妇禁用。
6、脾肾阳虚，瘀湿互结。症见：形寒肢冷，头面或肢体浮肿，神疲腰酸，足膝软弱，尿血色淡，舌淡，苔薄，脉沉迟。又或无症状，仅B超下可见肾内有大小不等肿泡，而舌淡而胖，苔薄，脉沉迟。治则：补肾健脾，破瘀散结。方药：茯苓、三七、酒大黄、肉桂，黑附子、熟地、淮山药、山萸肉，用法同上，体质孱弱者慎服。孕妇禁用。