原标题：重磅！出生缺陷一级预防：婚前医学检查篇+孕前优生检查篇+增补叶酸篇
一、婚前医学检查，健康家庭的“第一道防线”
新的《婚姻登记条例》实行自愿婚前医学检查（以下简称“婚检”），体现了对公民权利的尊重，但并不意味着婚检不重要，也不是取消了婚检。对每一位即将结婚的新人来说，为了今后生活更加幸福，在婚前接受医学检查是非常有必要的。
婚检的重要性
婚检不同于一般性的体检，更不仅仅是妇科检查。婚检是以检查影响婚育疾病为主的医学检查，检查过程和检查项目根据医生的建议和个人意愿确定，大多数年轻人自己不具备判断和确认健康状况的能力，尤其是阴性传染病、遗传病及生殖器官疾病等，这些检查项目会很有帮助。
婚检还是一种综合性的生殖健康咨询服务，除身体检查外，还可以得到必要的婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务，这些服务都是免费的。
经过婚检，可以全面了解自身及对方的健康状况，对家庭幸福和睦、提高性生活质量、孕育健康后代至关重要。因此，婚检是保障后代健康的第一关，是出生缺陷综合防治的一级预防。
婚检主要包括哪些内容
婚检以检查影响婚育的疾病为主，有的检查项目如生殖器的检查还需本人签字，医生不会强迫和勉强，并会对检查结果保密。如有特殊情况，医生会提出进一步检查的建议，并提供转诊服务。
婚检项目
一般性的全身检查
了解重要脏器有无异常情况，对发现影响性生活及婚育的疾病非常必要。
生殖器官检查
可以及早发现影响性生活及婚育的疾病并及时治疗。
常规辅助检查
血尿常规、乙肝表面抗原、肝功能和梅毒筛查、胸透等。
婚检主要检查疾病
婚检主要检查双方是否患有影响婚育的疾病，是我国《婚姻法》和《中华人民共和国母婴保健法》中规定的疾病，因为结婚可能使这些疾病加重，或传染对方，或伤及对方，或遗传后代。这些疾病无疑会为婚姻生活蒙上阴影。
婚前保健是预防出生缺陷的重要屏障
影响婚育的主要疾病
严重遗传性疾病
由于遗传因素先天形成，后代再发风险高、医学上认为不宜生育的遗传性疾病。
指定传染病及一些性传播疾病
《中华人民共和国传染病防治法》规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。传染病不仅影响自己，还直接威胁到对方，某些传染病如乙肝、梅毒、艾滋病等还可以传染给后代。
有关精神病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病及其他重型精神病。
其他疾病
影响结婚和生育的心、肝、肺、肾等重要脏器疾病及生殖系统发育障碍或畸形等。
婚检前应该做哪些准备
为了使婚检顺利进行，又能达到自己的要求，应从以下几方面做些准备：
01
女方要避免在月经期接受婚检，这会影响到妇科检查。女方需要做妇科超声检查的，检查前需要憋尿。
02
03
婚检到哪里去做
对承担婚检的机构，国家有严格的要求和规定，需有卫生健康行政部门的认证，医生是在依法进行服务。新人在结婚登记时，可到户口所在地的辖区妇幼保健机构进行免费婚前检查，具体可到当地卫生健康部门咨询。
二、孕前优生健康检查，宝宝健康第一步
为预防出生缺陷、提高出生人口素质，国家在全国范围实施孕前优生健康检查项目免费惠民政策，凡符合国家计划生育政策的计划怀孕夫妇均可享受免费孕前优生健康检查服务。详情请咨询当地卫生健康行政部门或向当地医疗卫生机构垂询。
优生的基本条件
优质的精子
优质的卵子
优质的受孕条件
优质的孕育环境
优质的出生监护
孕前准备应从计划受孕前3-6个月开始
积极贮备营养，补充叶酸等营养物质
戒烟酒/远离毒品，改掉不良生活习惯
脱离不利于优生的居住和工作环境
到定点机构做免费孕前优生健康检查
及时治疗身体存在的疾病
慎用药物，停用避孕药
适当锻炼身体增强体质
保持良好的心理状态
孕前优生健康检查目的
及时发现不利于妊娠的疾病，及早进行咨询和干预，保证孕妇安全。
及时发现不利于优生的疾病或异常，及时进行干预。减少某些疾病的母婴传播，保证胎儿健康。
进行孕前健康教育、咨询，指导育龄夫妇建立健康的生活方式，尽最大可能减少缺陷儿的发生，实现优生。
国家免费孕前优生健康检查项目
常规查体项目：身高、体重、血压、心肺听诊、肝脾触诊，男女生殖系统检查
妇科超声检查
常规检查9项：血常规、尿常规、阴道分泌物：白带常规+沙眼衣原体+淋球菌、血型、血糖、乙肝五项、谷丙转氨酶、肌酐、促甲状腺激素筛查
微生物筛查5项：梅毒螺旋体、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫抗体及艾滋病筛查
男女双方风险因素评估：全面了解孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素和孕前优生健康检查，进行全面风险评估，减少不良妊娠结局的发生
查体注意事项
◆体检前晚正常休息，避免过度劳累
◆10点以后不要进食、空腹采血
◆适当憋尿，B超检查
◆检查前三天注意饮食清淡
孕前优生健康检查后一定能生育健康宝宝吗？
接受婚前检查和孕前优生检查的“六应该”“六知晓”
“六应该”
1.应该双方负责：婚前保健是准新人了解对方健康状况的最佳途径，尊重双方健康知情权是组建幸福家庭的基础。
2.应该健康检查：通过婚前及孕前保健服务，了解双方健康状况，获得生殖及出生缺陷防治知识。
3.应该降低风险：近亲结婚增加下一代遗传性疾病发生机会,高龄孕妇妊娠合并症、染色体疾病发生风险升高,需要避免近亲结婚及大龄生育。
4.应该安全避孕：近期不准备怀孕的准新人应采取安全有效的避孕措施，减少意外妊娠发生及多次人工流产造成的损害，保护生殖力。
5.应该科学备孕：婚前及孕前保健有助于双方选择最佳生育年龄，还可以及时发现对怀孕有影响的疾病，及时治疗，以最佳身体状态进入备孕期。
6.应该阻断传播：传染病可以通过直接接触或间接接触传播，也可通过体液、母婴垂直传播，应采取以切断主要传播环节为主导的综合措施加以预防。
“六知晓”
1.知晓服务政策：准备结婚的男女双方可到当地获准开展婚前医学检查的医疗卫生机构接受婚前保健服务；符合生育政策的计划怀孕夫妇可享受免费孕前优生健康检查。
2.知晓服务准备：为使婚检顺利进行，男女双方应在检查前几天休息好、生活规律、饮食清淡,检查当日空腹，女方应避开经期。
4.知晓服务内容：婚前及孕前保健服务不同于单纯的体检，除了身体健康检查及必要的辅助检查，还包括健康教育及一对一咨询指导。
5.知晓服务流程：男女双方可以经过多个渠道进行婚前医学检查预约，为使服务更加省时便捷。目前多数省份婚前医学检查场所与婚姻登记场所已经实现一站式服务，进行检查的可以优先进行婚姻登记，有些地方已经实现检查结果的在线查询。
6.知晓服务结果：男女双方应共同获知双方健康状况，一方处于严重传染病的急性传染期或精神病急性发作期时应暂缓结婚。
三、科学补充叶酸，筑牢出生缺陷防线
什么是叶酸
叶酸(folicacid)也叫维生素B9，是维生素B复合体之一，相当于蝶酰谷氨酸，是米切尔（H.K.Mitchell,1941）从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。属于水溶性维生素，人类自身不能合成叶酸，必须依赖食物供给。
叶酸有哪些作用
叶酸参与生物体内一碳单位的传递过程,在DNA合成、损伤修复、DNA构型、基因表达和细胞增殖过程中起关键作用。大量的研究提示：叶酸缺乏可在骨髓和外周血引起巨幼红细胞的异常变化并导致巨幼红细胞性贫血;血清或红细胞叶酸缺乏还与神经管发育缺陷、高半胱氨酸血症及心血管疾病、阿尔茨海默病、唐氏综合征及白细胞减少症的发生有关。由于叶酸缺乏可导致DNA甲基化的模式改变,DNA链乃至染色体断裂,具有诱变效应并可能增加肿瘤的发生风险。
叶酸与优生
叶酸对孕妇尤其重要，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。怀孕早期是胎儿器官系统分化，胎盘形成的关键时期，细胞生长，分裂十分旺盛，此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形。另外还可能引起早期的自然流产。到了孕中期、孕晚期，除了胎儿生长发育外，母体的血容量，乳房，胎盘的发育使得叶酸的需要量大增；叶酸不足，孕妇易发生巨幼红细胞性贫血、胎盘早剥、妊娠高血压综合征；胎儿易发生宫内发育迟缓，早产和出生时低体重，而且这样的胎儿出生后的生长发育和智力发育都会受到影响。
富含叶酸的食物有哪些
水果类
橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、梨、胡桃、苹果等
蔬菜类
莴苣、菠菜、龙须菜、花椰菜、油菜、小白菜、青菜、扁豆、豆荚、西红柿、胡萝卜、南瓜、蘑菇等
坚果、豆类
黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等
动物类
动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、牛肉、羊肉、鸡肉、蛋黄等
谷类
全麦面粉、大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等
食补能代替服叶酸片吗
有些准妈妈感觉服药片不如食补那么安全，如果能食补就尽量不吃药。虽然绿叶蔬菜、水果、动物类中都含有不少叶酸，但是叶酸稳定性较差，食物在贮存、加工和烹调的过程中损失高达50%～90%，尤其是加热对叶酸破坏最大，所以通过食补几乎无法达到孕期需要的每天0.4毫克的标准。
意外怀孕后应该加量服叶酸吗
由于胎儿神经管分化多发生在孕后2～4周，因此，孕早期补充叶酸最为重要，怀孕的最初3个月都有补叶酸的必要，如果意外怀孕，应该立即开始服叶酸片，但是没必要增加剂量。
准爸爸孕前要服叶酸吗
准备受孕之前，准爸爸除了基本的戒烟、戒酒之外，还必须保持一份愉快的心情，男性每天服用0.4mg的叶酸可提高精子活力，有利于受孕。
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查
婚前检查参考项目：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。
孕前检查参考项目：血常规、尿常规、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV筛查、地中海贫血筛查，另有子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。
二级预防——产前检查
超过正常月经周期7天——首次检查
怀孕11-13周+6天——NT检查、建档
怀孕16-20周——唐氏筛查、血液检查
怀孕16-24周——无创DNA（根据需要）
怀孕19-23周——羊水穿刺（根据需要）
怀孕20-24周——大排畸检查
怀孕24-28周——OGTT检查
怀孕28-32周——小排畸
怀孕28-40周——常规产检
三级预防——新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查：通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮、葡萄糖6磷酸脱氢酶以及地中海贫血情况等5项来确认宝宝是否存在异常。
目前通过串联质谱技术，新生儿疾病筛查可进行44项代谢病的检查，有条件的家庭可自行选择。
听力筛查：正常新生儿应在出生后2-7天进行听力筛查的初筛，病理性新生儿科在病情稳定后、出院前进行；若初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内接受听力复筛。
另外，即使初筛“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，也应接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。