踝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎术后复发并恶性改变...

色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种临床上较为少见的良性增生性疾病，恶性改变者罕见，多发生于单个大关节，膝关节多见，其次为髋、踝、肩关节，小关节及多关节受累罕见。色素沉着绒毛结节性滑膜炎在关节外累及腱鞘的病变称为腱鞘巨细胞瘤，而色素沉着绒毛结节性滑膜炎与腱鞘巨细胞瘤可侵蚀周围软组织及软骨，破坏关节面，进而损伤关节和肢体功能，严重者可导致残疾。笔者于2018-05诊治1例踝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎，报道如下。

病例报道

患者，男，63岁，主因“左踝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎术后5个月”入院。患者入院前20余年发现左踝部外侧一肿物，皮色不变，皮温稍高，未予特殊处理。肿物逐渐长大，并出现左踝部轻度疼痛，劳累后明显。1年前患者劳累后出现左踝部严重疼痛及肿胀，行走受限，就诊于当地县医院，进行X线片与彩色多普勒超声检查，诊断为左侧踝关节滑膜炎，于5个月前接受左踝肿物切除手术，术后病理结果显示色素绒毛结节性病变，但未进行辅助性放疗。术后患者左踝部肿胀一直难以消退，左踝关节仍明显疼痛，就诊于笔者所在医院，踝关节MRI检查显示左踝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎可能性大，考虑术后复发或残留。患者既往无严重病史，个人史及婚育史无特殊。

小腿截肢术后1年患者偶然触及左侧腹股沟区有一软组织肿物，质韧、无压痛，肿物活动度尚可，对左髋关节活动影响不大，近1个月肿物体积未明显增大。双髋MRI显示双侧髋关节少量积液，骨盆骨质密度不均，左侧腹股沟处可见一肿物（图2）。第3次入院查体：双上肢及右下肢外形、感觉、活动及血运良好，左侧腹股沟下方局限性隆起，皮色不变，皮温正常，可触及一质韧肿物（5.0cm×3.5cm×4.0cm），无压痛，肿物活动度可；左髋关节与左膝关节活动度可，左小腿自中下1/3以下缺如，其余未见异常。胸部CT平扫显示双肺多发小结节（图3）。积极术前准备，于2019-12-05在腰麻下行左侧股骨近端前侧软组织肿物切除术，在肿物体表作长约12cm纵形切口，依次切开皮肤、浅筋膜，沿肿物表面扩大切除，见肿物将大隐静脉主干包裹在内，将其结扎，大隐静脉一属支位于肿物旁被压瘪，无明显血流通过，将其剥离后予以保留，肿物旁边可见一淋巴结，一并切除。切除组织送病理检查结果显示弥漫性腱鞘巨细胞肿瘤复发后恶变，恶变为恶性腱鞘巨细胞瘤。考虑患者胸部CT显示双肺多发小结节，不排除肿瘤多发转移，建议患者行放疗等进一步诊治，患者拒绝并自动出院。

讨论

色素沉着绒毛结节性滑膜炎主要以关节、腱鞘、滑囊的滑膜组织呈绒毛结节状增生为特点，伴有含铁血黄素沉着，少数患者可侵袭周围骨组织，破坏关节正常功能。色素沉着绒毛结节性滑膜炎的病因至今未有明确结论，可能的发病机制包括以下几种：①炎症反应及肿瘤学说；②创伤和出血诱发学说；③脂质代谢紊乱学说；④基因遗传因素等。足踝部色素沉着绒毛结节性滑膜炎的发生率较其他大关节低，但因其附近有较多小关节及肌腱，而且互相联系紧密，缺乏软组织覆盖，病变容易向周围扩散且有较高的骨侵蚀率。踝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎常常缺少典型的临床症状与体征，起病较为隐匿且病程长，其确诊需要完善的影像学检查、术中探查以及病理学诊断相结合。X线片和超声检查对诊断足踝部色素沉着绒毛结节性滑膜炎的价值不大，而MRI因其在软组织分辨率与骨髓成像方面具有相对较强的优势，而且含铁血黄素有顺磁性效应（即Blooming效应），因此MRI成为目前诊断色素沉着绒毛结节性滑膜炎最有价值的方法。