愈·健高子芬教授:病理会诊帮助淋巴瘤病友开启精准治疗,少走治疗弯路肿瘤

《愈·健》栏目特邀北京大学医学部、高博医学诊断中心高子芬教授接受采访,对患友们关心的问题予以解答。

高子芬教授:

首先我要祝愿我们的患者朋友早日康复,也希望每一个家庭都能健康、开心。关于“精准治疗诊断为先”这个理念,我想说,没有精准的诊断就没有精准的治疗,现在对于淋巴瘤来说,诊断已经不仅仅是一个“做出诊断”的简单问题,而是要做到精准化。如果患者和家属能够理解并接受更先进的检查和治疗,对于患者来说一定是有益的。

淋巴瘤有100多个亚型,要想达到精准诊断,就需要具备以下条件:形态学的观察水平、病理诊断的能力,以及先进的实验室支持(包括有分子实验室的设备和能够进行深入分析的专家团队)。更重要的是,实验室的结果需要结合临床情况进行综合分析,才能得出正确的诊断。

患者如果在初诊时就得到非常精准的诊断,后续的治疗分层也会更加精准,治疗效果完全不同。如果一开始治疗方向错误,后续再调整或改变方案,效果可想而知了。

很多患者是在出现难治复发时才到大医院进行进行会诊,以找出导致难治复发的原因,这对于后续挽救治疗当然有用,但我们更强调在初诊阶段尽量做到精准诊断;条件好的医院可以进行细胞遗传学和分子水平的检测,一般情况下弥漫性大B细胞淋巴瘤需要做到细胞起源和双表型;即使条件再有限,也应该做到最基本的免疫表型分析,以区分病理类型。

Q:能否请您谈谈,淋巴瘤的病理诊断为什么这么困难?整合诊断可以从哪些方面帮到血液病病友们?

其实不管什么疾病,诊断都有一定难度,因为即便是同样的疾病,每个人的表现可能不一样,同一个人得不同疾病时,反应也可能会有很大差别。

肿瘤类疾病的诊断本身就比较难,淋巴瘤和软组织肿瘤的诊断难度更高,因为淋巴瘤的类型特别多,病理分类更新非常快,再加上新药物的不断涌现和治疗效果的显著提升,给诊断医师带来了更大的压力。我们建议患者可以尽早到亚专科水平较高的医院进行会诊,并在具备先进实验室技术的地方完成必要的检查,因为精准诊断始终是后续规范治疗的基础,能够显著提高治疗效果。

目前在血液肿瘤领域,比较先进的诊断技术是基于M(形态学)I(免疫组化)C(遗传学)M(分子生物学)整合诊断的模式。淋巴瘤的诊断需要与病理诊断相结合,除了观察细胞本身的形态,还需要观察组织结构;免疫学层面不仅有流式细胞分析,还包括组织切片上的免疫组化分析,这样才能从蛋白表达水平上提供更多信息;但免疫细胞本身非常复杂,当这些细胞发生肿瘤性变异时,其表现会更加多样化;从形态学角度看,不同的染色方法和标记方式可能会给我们提供不同的信息。

血液肿瘤领域对病理医生的经验和技术要求很高,不仅要对疾病形态学非常熟悉,还要掌握先进的实验室技术,能够综合分析病理、生物标记、基因数据等多种信息,才能够胜任MICM整合诊断的工作。在国外,所有这些诊断技术通常整合在一起,由病理医生最终签发一份综合诊断报告,目前我们高博医疗集团已经做到了这一点,并希望能够将这种模式推广到全国。

Q:如何帮助我们的血液病病友在早期获得精准诊断,从而减少走弯路的可能性?

淋巴瘤诊断的第一步是通过穿刺或者切取的方式获取标本,不同类型的淋巴瘤可能需要选择不同的取样方式,需要医生与患者和家属充分沟通和讨论决策,但不论是穿刺还是切取,接下来的检测工作都非常重要——

免疫组化分析:这是必做的一步,可以帮助明确细胞的分化和肿瘤性质。

遗传学分析:FISH检测,用于评估基因突变或染色体异常。

分子分型:通过NGS测序等进行细胞克隆性和突变谱的分析,这是精准诊断的重要工具。

通过整合这些信息,我们可以得到一个非常完整、精准的病理报告,不仅有助于制定初始治疗方案,还可以为后续的治疗提供明确的方向,避免“用药无效,再换方案”的被动局面,从而提升患者的治疗效果。患者和家属一定要耐心配合完成全面的诊断,确保治疗从一开始就走在正确的轨道上。

Q:请您谈谈病理会诊对血液病友的重要性,如果有病友想要找您进行病理会诊,有哪些渠道?

病理会诊的目的是在已有诊断的基础上,借助更先进的技术和更专业的团队,为患者提供更全面、更精细的诊断意见。

在当前医疗实践中,北京地区已经形成了一个“规则”,即诊断需要经过多个专家的会诊确认;通常是三个专家进行诊断,如果前两个专家的意见一致,则可以启动治疗;若不一致,就必须引入第三位专家来仲裁,我们团队常常作为“第三方专家”参与这类仲裁工作;全国儿童淋巴瘤协作组已经明确要求,患者的诊断需要经过三个专家的确认,分别来自地方医院、三级甲等医院和北京的专家,只有在专家的意见一致后才会启动治疗,这个流程虽然复杂,但确保了诊断的精准性,也避免了不必要的治疗误区。

我从1992年开始专注于淋巴瘤的诊断,到现在已经30多年了。这些年我们团队积累了丰富的经验,每年会诊的病例已经从早期的3000多例增加到现在的5000多例,加上领先的实验室技术、优秀的团队,让我们团队在诊断的技术和能力上更有优势。

如果患者想要进行病理会诊,可以通过以下几个渠道联系我们:

1.高博医疗集团旗下医院:这是我的主要工作地点,患者可以通过集团旗下医院的挂号系统进行预约,也可以通过邮寄方式将样本寄送至高博医院进行会诊。

2.北医三院:我每周会在北医三院出两天门诊,患者可以提前预约挂号。

3.北京海思特医学检验实验室:该中心可提供样本收集和转送服务,方便外地患者递交切片和材料。

如果患者和家属需要,我们一定会尽全力帮助他们获得满意的会诊意见,指导临床制定最佳治疗方案;即使面对极端困难的病例,我们也不会轻易放弃,我们的目标是通过精准诊断为患者带来希望,提供更好的医疗服务。

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