从事的主要研究方向及其特点和意义：
1、遗传性皮肤病，尤其是单基因遗传性罕见皮肤病的遗传及分子机制研究和临床研究，为该类疾病的治疗提供理论依据，同时进行临床转化，规范诊疗；
2、银屑病的生物制剂治疗研究，提升银屑病精准个体化诊疗水平；
3、手术结合光动力技术在皮肤肿瘤等皮肤疾病中的应用
学术任职：
1、中华医学会皮肤性病学分会银屑病学组全国委员；
2、江苏省医学会医学遗传学分会青年委员；
3、江苏省医学会第八届医学遗传分会青年委员会委员
4、皮肤病学教育部重点实验室罕见病诊疗研究联盟常务委员；
5、皮肤病学教育部重点实验室白癜风精准医学研究联盟常务委员；
6、中国整形美容协会医美与艺术分会注射美容与微整形艺术专委会；
7、中国医学装备人工智能联盟皮肤科委员会专家委员；
8、中国医学装备协会皮肤病与医学美容分会第二届委员
9、中国中医药信息学会中西医结合皮肤病分会医学美容外科学组委员；
10、江苏省抗癌协会光动力专业委员会第一届委员
11、苏州市医学会第三届皮肤性病学分会委员
12、苏州市预防医学会皮肤性病专业委员会委员
①发表重要学术论文
论文题目
刊物名称
本人排名
ExomesequencingidentifiesMVKmutationsindisseminatedsuperficialactinicporokeratosis
NatureGenetics
2012
并列第一作者
BiallelicmutationsinLSSinautosomal-recessivemutilatingpalmoplantarkeratoderma,
ExperimantalDermatology,
2023
通讯作者
ANovelVariantandaMissenseVariantIdentifiedintheDKC1GeneinThreeChineseFamilieswithDyskeratosisCongenita
ClinCosmetInvestigDermatol.
2022
IdentificationofanovelmutationintheKITLGgeneinaChinesefamilywithfamilialprogressivehyperandhypopigmentation
BMCMedicalGenomics
2021
Acasereport:MLH1c.199G>A,aknownmutationforLynchsyndrome,isalsoassociatedwithsebaceousneoplasm
InternationalJournalofDermatologyandVenereology
Effectsofmevalonatekinaseinterferenceoncelldifferentiation,apoptosis,prenylationandgeranylgeranylationofhumankeratinocytesareattenuatedbyfarnesylpyrophosphateorgeranylgeranylpyrophosphate
ExperimentalAndTherapeuticMedicine
2020
第一作者
Shortstatureasthefirstmanifestationof，mandibularhypoplasia,deafness,progeroidfeaturesandlipodystrophy(MDPL)syndrome
InternationalJournalofClinicalandExperimentalMedicine
2017
表皮松解性掌趾角化病一家系KRT9基因突变检测
中国麻风皮肤病杂志
2019
弹性假黄色瘤一例ABCC6基因突变分析
中华皮肤科杂志
2016
比拜克胶囊治疗轻中度寻常性痤疮30例疗效观察
中国美容医学
Genome-wideassociationstudyforvitiligoidentifiessusceptibilitylociat6q27andtheMHC
2010
参与作者
Psoriasisgenome-wideassociationstudyidentifiessusceptibilityvariantswithinLCEgeneclusterat1q21
2009
ConfirmationbyExomeSequencingofthePathogenicRoleofNCSTNMutationsinAcneInversa(HidradenitisSuppurativa)
JInvestDermatol
2011
ExomesequencingidentifiedamissensemutationofEPS8L3inMarieUnnahereditaryhypotrichosis
JMedGenet
ExomesequencingidentifiesaCOL14A1mutationinalargeChinesepedigreewithpunctatepalmoplantarkeratoderma
②承担的科研项目
项目名称
科研经费
（万元）
本人承
担任务
甲羟戊酸激酶基因在汗孔角化症中的作用机制研究
国家自然科学基金
2015.1-2017.12
25
项目负责人
维生素D信号通路关键基因与寻常性银屑病的关联分析及功能验证