非综合性耳聋诊疗团队

非综合征性耳聋属于遗传性耳聋的常见类型，是由于基因组异常，导致听觉通路感音部位或神经部位发生病变，终致听功能障碍，但不伴有其他系统异常。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。新生儿永久性听力损失中60%以上的听力损失为遗传因素所致，其中60%～70%为非综合征性耳聋。

非综合征性耳聋患者出生时即可出现症状，但也有婴幼儿期甚至成年期出现者。本病多表现为中至重度听力损伤，有时可伴发耳鸣或眩晕。耳聋类型多为感音神经性聋，也可表现为传导聋或混合聋。少数表现为家族聚集性，有明确家族史；也可见大量散发病例，家族中无类似病人。婴幼儿明确诊断后，及时的听觉干预和言语康复训练，可让孩子的听力、言语充分发育，达到正常交流、生活的目的。出现非综合征性耳聋患者的家庭再生育时或患者本人生育时需要进行产前的遗传咨询，实施耳聋出生缺陷的三级预防。

二、团队简介

北医三院耳鼻喉科为国家临床重点专科、北京市0-6岁儿童听力障碍诊治中心及新生儿耳聋基因筛查咨询机构、北京市儿童听力残疾诊断评估机构、国家及北京市电子人工耳蜗定点植入机构。多年来不断积累，传统学科优势明显。20年来，完成了北京市大量新生儿听力筛查、儿童听力诊断、儿童听力障碍的干预治疗任务，近年来还承担了北京市新生儿耳聋基因筛查及咨询工作及北京市听力残疾儿童的诊断评估工作。

三、专家团队

团队成员：

耳鼻喉科张珂副主任医师

耳鼻喉科潘滔主任医师

耳鼻喉科柯嘉主任医师

耳鼻喉科辛颖副主任医师

产科原鹏波副主任医师

生殖医学科杨蕊主任医师

遗传中心朱小辉副主任技师

团队顾问：

耳鼻喉科马芙蓉主任医师

耳鼻喉科汪敏副主任医师

四、患者就诊罕见病团队需满足的条件

1.新生儿听力筛查或耳聋基因筛查未通过，经听力诊断考虑为永久性听力损失的患者。

2.已经生育一个聋儿，计划再生育的家庭。

3.夫妻一方为耳聋患者或家族中有聋病患者，计划生育的家庭。

4.希望明确听力下降遗传性致病病因的患者。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

4.患者亦可通过北医三院互联网医院（下载北医三院APP）的专家咨询及互联网诊疗，向团队专家进行就诊前评估咨询。

六、团队专家个人出诊信息

七、注意事项

（1）耳鼻喉科门诊位于五官科楼5-6号电梯3层。

（4）就诊时需要的资料：听力学检查结果与报告、耳聋基因筛查或其他基因检测报告、颞骨CT\内听道核磁\颅脑核磁结果等。影像学检查需携带原始胶片或云胶片。

关键词：耳聋;听力下降;先天性耳聋;遗传性耳聋;耳聋基因;助听器;人工耳蜗;