人类从诞生之日起，就不停与各种疾病做斗争，人的一生其实也不断跟疾病做斗争。全面掌握自己的身体、了解疾病的原因，是治愈疾病、获取胜利的第一步。
他叫虎哥（化名），今年36岁他是父母眼中有出息的孩子思维缜密、行动力强一直帮父亲搭打理着自己家的工厂，他是妻子眼里的顶梁柱勤勤恳恳地爱护着小家但他也一直有着“男”言之隐——16岁开始乳房发育，胸部接近B罩杯。
婚后几年一直想要个小BABY却越来越力不从心不仅如此，双腿渐渐无力脸上的表情越发不受控制……他到底得了什么病？
01“辗转男科、生殖科，医生却建议我去测试下运动神经”
我叫虎哥，身高1.73米，体重120斤。作为“85后”男子，很多人旁敲侧击说我长得帅。但我却一点也不以为意，因为在我心里，“帅”的男子必须肌肉发达、线条硬朗、浑身散发出浓郁的荷尔蒙气息。但我却不是。
从16岁初二那年起，我就觉得自己和别的男孩不一样。他们的胸部一马平川，而我却“凹凸有致”，胸前鼓起的“小花苞”，让宿舍男同学没少嘲笑。但我不敢告诉家人，也羞于求医，随着年龄增长，我胸部发育的越来越像个小姑娘。冬天还好，可以靠宽松的衣服遮掩，夏天只有穿很宽松的黑色T恤才不那么明显，我不喜欢去澡堂洗澡、20多年从未去过游泳池，天一热胸部下端偶尔会捂出湿疹。
我一路读书、工作等其他方面也算顺风顺水，在父亲的工厂里做监理，别人尊敬有加。2010年和现在的老婆、当时的女友相亲认识后，彼此都很中意，很快就步入婚姻殿堂。
大概从6年前起，我开始特别容易疲劳，两腿像绑了沙袋，爬楼梯的脚步越来越缓慢。
这病太奇怪了！我发现自己的面部肌肉越来越不受控制的轻微抽搐，尤其是左眼睑下方的肌肉、苹果肌、嘴唇周边肌肉，会轻微而迅速地颤动。这时，我和老婆还特别想要一个孩子，我们辗转各大医院男科、生殖医学科咨询通过试管辅助生殖的事情。
02“这病十万里挑一，我却不幸被选中了！”
在浙大一院神经内科，柯青主任医师在专家门诊接诊了虎哥。乍一看，虎哥皮肤白皙、面如冠玉，看上去只有20多岁。听他诉说双腿越来越没有力气，乳房发育、性功能下降、不孕不育等。
柯青主任医师经过一系列仔细检查发现，虎哥除了肢体无力、乳房发育外，面肌明显萎缩，尤其是伸出舌头，有好深的一个舌中间沟！舌肌与下颌肌会不受控制的轻轻颤动。此外，血液中的乳酸、生殖激素等指标也明显异常。
患者的疾病表现——舌中间沟和发育的乳房
柯青主任医师脑海中闪现出一种罕见的疾病——肯尼迪病。她建议虎哥进行基因检测，因为这是确诊肯尼迪病的金标准。一周后，基因检测证实，虎哥的雄激素受体基因存在变异。至此，被疾病困扰20年的虎哥终于被确诊：肯尼迪病。
肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）。是一种遗传性神经系统变性疾病，由美国神经科医生威廉·肯尼迪于1968年首次报道，故以其名字命名。与大名鼎鼎的美国总统约翰·肯尼迪无关。
这种病几乎都是男性患者，常见发病年龄为30～60岁。每10万人中有1-2人患病，患者发病后的平均生存期约为22~27年，随着疾病的进展患者生活质量会受到严重影响【1】。
具体症状包括：
一、手臂和腿肌肉无力、痉挛；面部肌肉、唇肌、舌肌无力，下巴抽搐或颤抖，声音有鼻音；肉眼可见皮肤下小肌肉抽搐；某些姿势震颤加剧，如手去拿或握杯子时开始抖动；身体某些部位感觉丧失或感觉麻痹。
二、严重会发展至依靠轮椅生活，吞咽困难、饮水呛咳、言语障碍、呼吸困难、肺炎，最终可能因吞咽、呼吸能力衰竭及丧失而死亡。
三、还可能出现：男性乳房发育，睾丸萎缩，性功能减弱，不孕不育等雄激素功能减退症状。【2】
它和渐冻症（肌萎缩侧索硬化）一样都属于运动神经元病。渐冻症患者往往在3-5年内就无法活动、呼吸，而肯尼迪病的病情发展会缓慢很多，可以理解为是一种漫长的渐冻症。
03“感谢医生全心全意的诊治，为我留了一盏明灯”
通俗来说，就是患者的性染色体一小段基因重复扩增，从而产生毒性，造成神经细胞变性死亡。死亡的数量累计到一定程度，就明显表现出肌肉的萎缩、无力。男性的性染色体是XY，所以男性的X染色体只要存在基因变异就会发病。女性的性染色体是XX，即使1条X染色体存在基因变异，但另1条X染色体正常，女性只是携带者一般不会发病（或者症状轻微）。
确诊后，虎哥定期到柯青主任医师的专家门诊接受药物治疗，他听从医生的建议坚持健康饮食、适量运动、多进行肌肉拉伸，同时配合浙大一院中医科的针灸治疗，以延缓疾病的进展，提高生活质量。
“我感觉面部肌肉颤得不那么严重了，原来左手无名指翘不起来，现在可以翘起来了！”虎哥说，感谢医生将一盏生命的明灯留给自己，让他还有继续前行的勇气。
现在，虎哥和老婆还在不断努力，希望通过遗传咨询、三代试管婴儿技术，从源头将这种遗传病阻断，拥有一个健康的宝宝。
柯青主任医师也不断鼓励虎哥，肯尼迪病虽然尚无治愈的可能，但有关基因治疗的研究进展正如火如荼，病情正在被延缓，相信不久的将来，肯尼迪病就有真正被治愈的可能。
参考文献：
【1】鲁明.肯尼迪病的研究进展[C]//.中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议论文汇编.[出版者不详],2015:47-48.
【2】肯尼迪病：DNA一个“美丽”的错误.折耳根说.
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