智力低下（mentalretardation，MR）是指发生在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平的情况，患者可能同时伴有适应性行为缺陷。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。发育时期一般指18岁以下。智力落后有各种名称。精神病学称为精神发育迟缓、精神发育不全、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷。儿科学称为智力低下、智能迟缓、智力发育障碍。特殊教育学称为弱智、智力残疾。
英文名称
其它名称
主要病因
常见症状
检查项目
发病部位
就诊科室
1、轻度智力低下
IQ为52～67，发育较为迟缓，语言发育较晚，生活用词困难不大，在理解综合和分析方面，缺乏逻辑，学习成绩落后，在学校中称之为可教育的智力落后，在训练和帮助下，可从事简单工作，自食其力。
2、中低智力低下
IQ为36～51，早期发育如行走、说话或大小便控制等均比较迟缓，词汇贫乏，吐字不清，表达能力差，尤其抽象概念不易建立，通常需特殊教育，可从事一般性劳动。
3、重度智力低下
IQ为20～35，患儿早期各方面发育均迟缓，对周围事物反应极差或不起反应，大多伴有严重的运动和感觉障碍，不会讲话，不会计算，生活不能自理，终身需要监护。
4、极重度智力低下
患儿毫无生活自理能力，经常重复一些单调无意义的动作，表情愚蠢，情绪反应原始，不能控制大小便，完全需要人护理。
智力低下与感染、中毒、脑的机械损伤和缺氧，代谢、营养和内分泌疾患，脑部大体疾病、脑的先天畸形或遗传性综合征，染色体畸变、围产期因素、精神疾病、心理因素、特殊感官缺陷等多种因素有关。
1、感染、中毒
感染指出生前和出生后的脑部感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病毒、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。
2、脑的机械损伤和缺氧
出生前、出生后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或出生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。
3、代谢、营养和内分泌疾患
体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。出生前、出生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也影响智力发育，如甲状腺功能低下。
4、脑部大体疾病
包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。
5、脑的先天畸形或遗传性综合征
先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。
6、染色体畸变
染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。
7、围产期其他因素
包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。
8、伴发于精神病
如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。
9、社会心理因素
此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成。如在智力发育时期，家长没有对孩子进行合适的刺激和教育。
10、特殊感官缺陷
包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。
11、病因不明
经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。
遗传性疾病、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、宫内窒息、生后窒息、颅内出血、产伤、颅脑外伤、脑炎、脑膜炎等。
1、注意饮食，脂肪、碳水化合物和氨基酸的科学配比达到体内三大物质平衡，以利智力低下患者康复。
2、补充谷氨酸或谷氨酰胺可提高智商。
3、苯丙酮酸尿症采用低苯氨酸饮食。半乳糖血症限制半乳糖饮食。肝豆状核变性限制铜的摄入。
1、婴幼儿出现头颅异常增大、面部较小及前额突出。
2、婴幼儿出现皮肤黄色持续不消失，同时伴有食欲差、哭声小。
3、出现一个或多个肢体无力及四肢僵硬。
4、突然出现四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁及双眼上翻。
1、患儿学走路、说话、自己控制大小便，明显比同龄小儿延迟；
2、注意力很难集中；
3、记忆力差，学习能力很差，成绩落后；
4、语言能力差，词汇贫乏，吐字不清，表达能力差；
5、逻辑思维差，不会思考，不会联想，不会归纳总结；
6、情绪波动大，自控力差，意志薄弱，性格缺陷；
7、社会交往能力差，难以学会人际间交往；
8、不会讲话，不会计算，不能控制大小便，生活不能自理；
9、经常重复一些单调无意义的动作；
10、出现其它严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医。
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。;;;
2、家长陪同就医。;;
5、近期若服用一些药物，可携带药盒。;;;
6、家长可提前准备想要咨询的问题清单。
医生可能询问家长以下问题：;
1、什么时候发现孩子的智力和同龄孩子存在差异？
2、具体有哪些异常的症状？这些症状对孩子有哪些影响？
3、症状在哪些情况下会加重？哪些情况下会缓解？
4、孩子有得过什么病吗，如神经系统疾病？
5、孩子有吃过什么药吗？
6、孩子出生时的胎龄？分娩时是否出现异常？
7、孩子出生时的身长和体重是多少？有无窒息、畸形？
8、母亲的胎次、产次、妊娠及生产史？分娩产程及经过是否正常？有无流产史？
9、母亲在孕期是否曾患疾病？有无饮酒或吸烟？
10、家中成员有人出现过智力障碍或精神疾病吗？
因患儿认知不足，通常由家长代为提问。;;
1、这种情况是什么原因造成的？;;
2、需要做哪些检查？;;
3、这种情况是暂时的还是长期的？严重吗？;;
4、需要治疗吗？推荐采用什么治疗方法？;;
5、治疗有什么副作用吗？
6、平时需要注意什么？;;
7、治疗后孩子的智力能否得到改善？
8、如果治疗没有效果，该怎么办？
9、治疗后是否需要复查？多久一次？
1、特殊面容
如先天愚形、黏多糖病、先天性甲状腺功能减低、特发性高钙血症各有其特殊面容。
2、头围大小
头围明显增大者为头大畸形或脑积水。尖头畸形合并特殊面容者为蝶骨发育畸形。
3、毛发异常
苯丙酮尿症头发呈浅淡褐色，先天性甲状腺功能减低头发细而碎，精氨酸琥珀酸尿症者头发脆而易断。
4、皮肤病变
皮肤色素脱失（结节性硬化、色素失禁）、皮纹特殊、出现通贯手（先天愚形）。
5、其他
有无中枢神经或其他系统畸形或异常，如四肢畸形常见于唐氏综合征、18-三体综合征、呆小病，肝脾大见于脂和糖代谢障碍，眼底检查白内障见于先天性风疹综合征、半乳糖血症。
根据患儿的病史和体格检查选择特殊的检查方法。
1、染色体核型
要做外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞培养，进行核型分析。凡是有生长发育落后伴有多发畸形及智力低下者，不明原因低下者或母亲有接触致畸源史者，生殖器异常等均有检查染色体的指征，包括核型分析。近年来更强调脆性X染色体检查，有特殊体征或家族史者尤为需要。
2、尿筛查试验
怀疑有先天性代谢病者，可采用比较简单且有一定特异性的初步诊断方法。
3、其他
如血尿氨基酸测定，帮助诊断氨基酸尿症。
1、头颅CT、颅骨X线检查可了解头颅有无发育异常。
2、脑电图检查脑电波有无异常。
1、智力落后伴神经系统或头形异常病症
临床上常根据是否伴有神经系统或头形异常分为染色体病、遗传代谢缺陷病、颅内病变（包括中枢神经系统感染、颅内占位性病变、颅内出血、颅脑外伤等）、宫内感染等。
这类疾病多数表现重度智力低下，其诊断及鉴别诊断要点如下：
（1）染色体疾病
①常染色疾病：常见有唐氏综合征和猫叫综合征。唐氏综合征由于21号染色体呈三体，又称21-三体综合征，临床表现为眼距宽、眼裂外上斜、舌肥大、常伸出口外、四肢短小、手指短而粗秃，多数小指有内弯畸形、通贯掌、肌张力低下，常伴有先心病，染色体核型分析可确诊。猫叫综合征，又称5P综合征，为染色体畸变引起的先天性疾病，表现为智能障碍、哭声似猫叫，出生即有表现，往往在儿童时期夭折，染色体分析可帮助诊断。
②性染色体疾病：常见的有脆性X染色体综合征、Turner综合征。脆性X染色体综合征为X染色体连锁的遗传性疾病，多见于男性，睾丸巨大、颜面细长、大耳朵、大下颌，染色体核型分析可明确诊断。Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，病儿外表为女性，但第二性征发育不良，染色体检查X染色质均为阴性，染色体核型分析可进一步明确类型。
（2）遗传代谢缺陷病
①枫糖尿症：是一种遗传性支链氨基酸代谢缺陷病。临床表现为生时正常，以后逐渐出现呼吸不规则、抽搐、肌张力增高、昏迷等脑损伤表现，尿、汗液中有特殊的枫糖味，血、尿中支链氨基酸测定、酶活性测定可明确诊断。
②苯丙酮尿症：因为苯丙氨酸先天代谢障碍，苯丙氨酸羟化酶缺陷，使食物中苯氨酸不能转化为酪氨酸所致。临床上患儿常于3～6个月时出现症状，表现为智能发育落后，常在重度以下，皮肤细腻白皙，头发转黄，反复湿疹，尿和汗液有鼠臭味，尿三氯化铁试验阳性，血、尿苯丙氨酸浓度增高可以确诊。
③半乳糖血症：系因半乳糖磷酸尿苷酰转移酶的缺陷，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在血液及组织内蓄积致病，表现为恶心呕吐、黄疸延迟、营养不良、白内障、肝脾大、智力落后、常早夭折，尿班氏试验阳性可协助诊断。
④糖原累积病：是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据临床表现和特征，糖原累积病可以分为12种类型。其中以I型糖原累积病最多见。不同类型可有不同的临床表现，主要有生长迟缓、肝肿大、心肌病变、肾脏损害、惊厥、反复低血糖等。肝、肾、心肌、肌肉等活检组织的糖原定量和酶活性测定可明确诊断。
⑤戈谢病：由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞系统内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。临床表现有贫血、肝脾大、意识障碍、四肢痛等。实验室检查血细胞减少，血清酸性磷酸酶增高，X线片可见骨质疏松，骨髓中找到戈谢细胞可确诊。
（3）颅内病变
①中枢神经系统感染：包括化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、真菌性脑膜炎的后遗症期。这类疾病的病初一般有发热等全身感染中毒症状，常常伴有头痛、呕吐、惊厥等表现，有脑膜刺激征，脑脊液检查常有压力增高，细胞数及蛋白有不同程度的增多，生化检查有各自不同的改变。头颅CT及MRI可协助诊断。
②颅内出血：有难产、产伤、头颅外伤等病史，常有哭闹、尖叫、频繁呕吐以及惊厥等症状，重者可出现意识障碍，头CT及MRI明确诊断。
③缺氧缺血性脑病后遗症：生前有胎儿宫内窘迫，出生时有产伤、窒息等病史，生后可有嗜睡、烦躁、甚至惊厥等表现，可出现呼吸改变，肌张力低下或增高，颅脑超声及CT显示脑实质密度改变或软化。
（4）宫内感染
①先天性风疹病毒综合征：母孕头3个月患风疹，患儿表现为智力低下、小头畸形、脑积水、耳聋、先天性白内障、先心病等，血清风疹病毒抗体检测可帮助诊断。
②巨细胞病毒感染：临床表现多种多样，有黄疸、肝脾大、生长迟缓、小头畸形、癫痫发作等，母孕期有巨细胞病毒感染史，头颅X线平片及CT显示脑室周围钙化。血清巨细胞病毒抗体检查阳性。
3、智力落后不伴有神经系统或头形异常病症
（1）孤独症
为一全面精神发育障碍疾病，多在生后36个月内出现症状，性格孤独，有相互交往及语言交往障碍，不能以注视、表情、手势等进行交流，刻板重复行为，自言自语，有活动兴趣异常等。
（2）儿童精神分裂症
发病与遗传、脑损伤有关，病初性格孤独，以后出现思维、情感行为不协调，有幻想、幻觉行为障碍，精神活动与现实环境严重脱离。
智力低下的患者的治疗首先需要明确病因，积极治疗原发病。针对不同的病因需要采取不同的治疗方法，常用的治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、中医治疗等，同时根据临床实际情况还可进行教育和训练指导。
1、一般饮食疗法
（1）均衡饮食
注意饮食，脂肪、碳水化合物和氨基酸的科学配比达到体内三大物质平衡，以利智力低下患者康复。
（2）补充缺乏物质
补充谷氨酸或谷氨酰胺可提高智商。
（3）控制饮食
苯丙酮酸尿症采用低苯氨酸饮食。半乳糖血症限制半乳糖饮食。肝豆状核变性限制铜的摄入。
2、药物疗法
（1）病因疗法
①甲状腺功能低下：及早确诊（生后1～2月内），使用甲状腺素，监护血中T3，T4浓度来调整剂量。
②肝豆状核变性：青霉胺促铜排泄。
③先天性睾丸发育不全：雄性激素替代。
④先天性卵巢发育不全：雌激素替代。
（2）一般药物疗法
促进脑细胞发育药物，如脑活素、胞二磷胆碱。
3、中医疗法
针炙加推拿按摩，捏脊手法相结合，对智力低下有一定疗效。
4、教育和训练
在家长参与同时，尽早让不同年龄组患儿在有组织的机构接受综合性教育和训练。
1、加强营养
给予高蛋白、高热量、丰富维生素食物，苯丙酮尿症的患儿应给予低苯丙氨酸饮食。
2、培养孩子的认知能力
给予不同大小、颜色、形状、功能的卡片、玩具等实物，以启发孩子的智力发育。
3、语言交流能力培养
教会患儿一些简单词语，让患儿体会简单交流的快感，逐渐达到主动模仿学习。
4、其他
加强动作训练，提高生活自理能力，安排适当的集体活动有利于智力提高。防止各种意外的发生。不要让患儿独自外出，患儿外衣上留下联系方式等。
1、一级预防
（1）措施
①卫生教育和营养指导。
②产前和围产期保健（高危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物）。
③传染病（病毒、细菌、原虫）的免疫接种。
④遗传代谢检查及咨询（避免近亲婚姻、发现携带者）。
⑤环境保护（防止理化污染、中毒及噪音损害）。
⑥减少颅脑外伤及意外事故，正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作。
⑦加强学前教育和早期训练。
⑧禁止对小儿忽视和虐待。
（2）意义
采取上述措施的目的在于预防智力低下的发生。
2、二级预防
①对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，给予治疗，尤其应该注意，早期营养（蛋白质和铁、锌等微量元素）供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用。
②对学龄前儿童定期进行健康检查（体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉）。
③新生儿代谢疾病（如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）筛查。
④产前诊断、羊水检查（染色体病、神经管畸形、代谢疾病）。
二级预防主要在于早期诊断并给予特殊处理。
3、三级预防
需要社会、学校、家庭各个面协作进行综合预防。早期发现智力低下，早期干预和刺激；对家庭给以有效的帮助，保持家庭结构完整，使智力低下儿童的功能有所改进。预防的根本途径是不断加深对智力低下病因学的研究，只有针对病因采取措施，才能使预防更加有效。