妇瘤名家荟蓉城，百尺竿头再进步—华西第二医院

春深四月，嫩绿重重，好雨时节正发生。4月9日至11日，由四川省预防医学会、四川大学华西第二医院共同主办，四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会承办的“全国第九届妇科恶性肿瘤化学治疗及多学科综合治疗进展大会暨华西第二医院-华大基因学院第三届妇科遗传性肿瘤咨询师培训会暨四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会换届会议”在成都隆重举行。

会议采用线上及线下方式同时进行，共邀请38名国内著名专家莅临授课，涵盖妇科恶性肿瘤手术、化疗、放疗、遗传咨询等内容，旨在为妇产科同道提供一个互相交流学术观点、研究成果和临床经验的平台，一同探索妇科肿瘤诊治的学术热点，将妇科肿瘤诊治方面的新进展、新理论、新技术带到临床实际工作中去，解决患者的实际问题。

华西第二医院-华大基因学院第三届妇科遗传性肿瘤咨询师培训会

马用信教授：肿瘤遗传学基础

四川大学华西医院医学遗传中心马用信教授以肿瘤遗传学基础为题做了精彩讲座。首先，马教授介绍了恶性肿瘤的危害，并就肿瘤的病因进行了细致深入的讲解。马教授提出，肿瘤的发生是多因素共同作用的结果，既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。马教授着重介绍了遗传因素在恶性肿瘤发病中的作用，深入浅出地为我们讲解了探讨肿瘤起源的二次突变假说、单克隆起源假说、克隆演化、肿瘤的多步骤损伤学说。以明星抑癌基因P53、RB等为例，马教授还介绍了癌基因（oncogene）、原癌基因（proto-oncogene）、抑癌基因、肿瘤干细胞、肿瘤的表观遗传学改变、LncRNA等在肿瘤发生及发展中的作用。此外，马教授以遗传性乳腺癌卵巢癌、家族性腺瘤样息肉、视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、遗传性Bloom’s综合征、Fanconi’s贫血等为例，总结了染色体数目、结构异常在遗传性肿瘤、遗传性综合征发病中的作用。最后，马教授回顾了目前国内肿瘤基因研究方面的进展，以及临床应用较为广泛的靶向药物及其对应的基因靶标，并总结道，肿瘤发生遗传学机制的阐明，将为临床肿瘤的治疗带来更多的希望。

朱师达博士：同源重组修复缺陷（HRD）检验方法和生物信息解析

陈路教授：如何选择基因检测项目及解读报告

卢亦路教授：遗传图谱绘制

四川大学华西医院医学遗传研究室卢亦路教授以遗传图谱绘制为主题做了精彩的演讲。首先，卢亦路教授阐释了什么是系谱，并以欧洲皇室系谱以及美国演员AnglineJolie的家系为例对系谱图进行了详细解读。随后，卢亦路教授重点介绍了系谱图的书写规范和详细绘制步骤，对需标注的基础信息、不同图形和标志代表的意义、绘制的家系范围、需标注的信息和进一步调查的家族史进行了详细规范的讲解。最后，卢亦路教授推荐了网上在线绘制遗传图谱的网站。卢亦路教授深入浅出的讲解不仅提高了我们对规范化遗传图谱绘制的认识，更加深了我们对家族性遗传性肿瘤的重视。

陈晓军教授：遗传性子宫内膜癌-林奇综合征LS

鹿欣教授：GTD的遗传特征

复旦大学附属妇产科医院鹿欣教授以GTD的遗传特征为题进行了精彩的讲座。鹿欣教授就以下几个方面的内容进行了详细的介绍。（1）GTD流行病学，梳理了葡萄胎流行病学特点（东南亚高发），提出所有清宫物均应进行病理检查。（2）回顾了2018年FIGOGTD指南更新，2020GTN指南及2020EOTTD欧洲滋养细胞疾病治疗组织的诊治推荐，详细讲述了葡萄胎的临床病理特征。（3）详细讲解了葡萄胎发生的遗传学，葡萄胎的雄性遗传本质，过剩的父源性基因的存在是CHM、PHM发病机制的关键。（4）详细讲解了重复性葡萄胎，包括重复性葡萄胎的定义、流行病学，并总结了重复性葡萄胎遗传机制研究进展，65%的重复性葡萄胎由NLRP7、KHDC3L、MEI1、TOP6BL和REC114的突变引起，而NLRP5、PADI6可能是新的复发性葡萄胎致病基因。（5）GTD的精准诊断，STR（shorttandemrepeats），阐明了短串联重复序列在GTD精确诊断中的地位及其意义。鹿欣教授的讲座使大家对GTD的遗传特征有了更加清晰的认知，而对GTD精确诊断的跟进，无疑会大大提升我们对GTD的理解，使患者获得更加个体化的治疗方案。

尹如铁教授：2021NCCNV2指南遗传/家族乳腺.卵巢.胰腺癌高危风险评估之卵巢癌篇