随着生物学大数据的出现，在肿瘤学研究中灵活运用现有的各种数据库，不仅可以使研究人员充分利用现有成果进行研究，而且可以降低研究成本，提高研究效率，加深我们对肿瘤的认识。
作者：高雨濛程歆琦
摘要
肿瘤由多因素参与，严重危害人类身体健康并降低了生活质量。大多恶性肿瘤不易监测，发病隐匿，被发现时大多已处于中晚期，因此严重降低了患者的存活率。因此，寻找更多的特异且灵敏的肿瘤诊断标志物十分重要。随着高通量检测和分析技术的快速发展，生物信息学技术可对海量的肿瘤数据进行收集和整理，综合运用生物信息学数据库及相应方法有助于肿瘤诊断标志物的发现，为众多恶性肿瘤，如结直肠癌、胰腺癌、乳腺癌等癌症诊断提供了新方向,奠定理论基础。在这篇综述中，我们介绍了生物信息学的常用数据库及分析方法、临床应用以及总结了这种新的模式在肿瘤诊断应用的成果，总结并讨论分析其未来展望。
01生物信息学概述
02常见生物信息学数据及分析方法
为了识别具有统计学意义的差异表达基因和共表达基因，我们需要使用适当的数据库和分析工具，并进行功能注释。通过生物信息学分析，我们将路径基因组分析方法与网络分析方法相结合，在路径水平上发现关键基因。通过这种方式，也可以确定基因和路径的作用。本节总结了人类肿瘤研究中常用的数据库和生物信息学分析方法。
1.癌症基因图谱计划（TheCancerGenomeAtlas，TCGA）：TCGA数据库是由美国国立卫生院创建的癌症基因组项目，旨在通过大规模的基因组测序和综合多维分析，发现人类常见肿瘤中基因组的改变，从而提高对于癌症的预防、诊断和治疗能力。TCGA数据包括基因组、转录组、表观遗传、蛋白组等各个组学，提供了一个大型的癌症研究参考数据库。TCGA数据库目前收录了33种癌症类型，涵盖的数据类型广泛，包括：Clinical、mRNA、microRNA、CopyNumber、Mutation、Protein、Methylation等。
3.用于注释、可视化和集成发现的数据库（TheDatabaseforAnnotation，VisualizationandIntegratedDiscovery，DAVID）：DAVID数据库[14]是一个用于注释、可视化和集成发现的数据库。它将生物学数据和分析工具相结合，为大规模的基因或蛋白列表提供系统综合的生物功能注释信息，帮助用户从中提取生物学信息。在生物信息研究过程中，DAVID数据库主要用于差异基因的功能和通路富集分析。
5.基因本体论（GeneOntology，GO）：GO数据库是一个由基因本体联合会所创立的，旨在建立一套适用于各物种，对基因和蛋白质功能进行描述和分类注释的平台。它主要包含三个方面：（1）分子功能：用于描述基因产物在分子生物水平活性作用，如催化活性、结合活性等；（2）细胞组分：用于描述基因产物在发挥作用时所处的细胞定位；
（3）生物学过程：用于描述多个分子功能有序组成的，具有多个步骤的过程。GO数据库的使用能够有效的解决生物学定义混乱的现象，统一各个数据库中对基因产物功能的描述。6.京都基因与基因组百科全书（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes，KEGG）：KEGG数据库由Kanehisa实验室开发，它是一个基于计算机的数据库，以基因组和化学信息为基本要素，结合代表相互作用、反应和相互关系网络的系统信息，以了解生物系统的高级功能。它有几个子数据库，包含基因组、生化反应、生物化学、疾病和药物，以及最常用的PATHWAY途径。KEGGPATHWAY数据库生物代谢途径分为七类：新陈代谢、遗传信息、环境信息、细胞过程、机体系统、人类疾病和药物开发。7.基于基因表达水平值的交互式分析平台（GeneExpressionProfilingInteractiveAnalysis，GEPIA）：GEPIA是在线生信分析工具，零代码操作。GEPIA中整理了每一个可检索的基因在不同肿瘤样本中的表达值，可以计算某个基因在某种肿瘤中的表达水平，还可以分析基因与肿瘤预后的关系、基因间的共表达等。
03生物信息学在肿瘤诊断中的应用
经过以上综述已经很明显的说明，生物信息学有助于全面深入研究肿瘤的发生机制，筛选可能的核心靶点，为临床诊断及疾病治疗提供参考。
04总结与展望
尽管存在挑战，但生物信息学方法已经为肿瘤学研究做出了重大贡献。随着生物学大数据的出现，在肿瘤学研究中灵活运用现有的各种数据库，不仅可以使研究人员充分利用现有成果进行研究，而且可以降低研究成本，提高研究效率，加深我们对肿瘤的认识。同时，利用生物信息学分析肿瘤，加上精准医疗项目的发展和技术的快速进步，最终将改变癌症的诊断和治疗方式。
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