目前国内还没有明确的定义，查阅文献欧洲称发病率小于1/2000就可以考虑为罕见病。
手足外科有部分疾病是先天畸形：并指（趾）、多指（趾）、巨指（趾）、拇指发育不良、裂手（足）等，其发病率多数都小于1/2000，且部分合并综合征。
伴有综合征和其他疾病，危及生命。（Apert综合征、Mobius综合征、K-T综合征、巨趾）
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手足外科的常见罕见疾病
2.1.侧列发育不良
先天性桡骨缺如（radialclubhand）又称桡拐手，是上肢桡侧列发育不良所导致的一种畸形，往往带有患侧拇指缺如等各类合并畸形，由Petit于1733年首次报告。新生儿先天性桡骨缺如发生率为1/30万～1/10万，属于罕见畸形，男女发病比约为1.5∶1。先天性桡骨缺如单、双侧均可发生，单侧发生者中右侧发生率约为左侧的２倍。目前该疾病发病机制尚不完全明确，早期诊断并干预是改善外观和功能的重要环节。
拇指发育不良是一类表现为拇指功能及外观异常的先天性疾病，病情严重程度从拇指轻度减小到整个拇指的缺失不等，属于桡侧列发育不全，可同时伴有其他系统的异常，例如VACTERL综合征（脊椎异常、肛门闭锁、气管食管瘘管、肾异常和四肢发育异常）和遗传性疾病，包括Fanconi贫血、Holt-Oram综合征和CHARGE综合征（眼部缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长发展迟缓、生殖和（或）泌尿系统异常、耳畸形和耳聋）等。血小板减少桡骨缺失综合征也与拇指发育不良有关，这些儿童有明显的扁平、宽阔的拇指。
2.2.中央列发育不良
国外报告SHFM的发生率为1.4/10万～9.8/10万。我国的SHFM发生率较高，代礼等报告，在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例，总发生率为1.64/万，单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/万和1.00/万。
2.3.肢端肥大征（巨指趾）
巨指趾是一个描述性的术语，指出生时或者生后头几年出现的手指或者脚趾不成比例增大的畸形。受累的肢体软组织和骨组织都可弥漫性的增大。巨指趾畸形并不多见，一般发生率在1/10000左右。大多数的病例为散发病例，没有遗传的证据。
巨指趾也可以为更大范围的肢体或者身体异常肥大的一部分。肢体肥大可为阶段性，即某一肢体的一部分受累；可为偏身肥大，即身体一侧受累；也可以交叉性肥大，即身体两侧均受累。
其他一些可导致手指增大的综合征包括Ollier病(多发内生软骨瘤病)、Maffucci综合征(多发血管瘤及内生软骨瘤)，Klippel-Trenaunay-Weber综合征(皮肤血管瘤，非典型性静脉曲张和偏身肥大)，及Proteus综合征(以巨指，色素痣，皮下错构瘤为特征的错构瘤样发育不良)。Proteus综合征的表现型及合并的异常非常多变。
2.4.多关节挛缩
关节挛缩继发于患者在胎儿阶段的运动缺乏。胎儿肢体缺乏活动的原因很多，包括肌肉异常、神经畸形、宫内空间局限、血肝功能不全以及母体患有疾病。本病的病因尚不清楚，Lukusa等于1980年报告本病可能与染色体缺失有关，Breslau-Siderius等在1998年认为本病可能与先天性肌无力综合征有关。
有多种综合征或遗传性疾病具有关节挛缩的特征（图3-11-1）。典型的例子为Freeman-Sheldon综合征（即吹笛面容综合征），该病为常染色体显性遗传病，患者的手足受到影响，并有特征性的脸部表现。另一个例子是Beals-Hecht综合征，这是一种遗传性疾病，表现为挛缩性蜘蛛状细长指和近侧指间关节屈曲挛缩。关节挛缩的谱系中还有吹风手（先天性尺侧偏斜）畸形，多以常染色体显性遗传的方式遗传至下一代。许多挛缩性疾病与遗传因素有关，并且在受累家庭中的表型呈多样性。其他有关因素包括病毒感染、中毒、胎儿宫内生长受限、脊髓前角细胞发育不良等。
2.5.关节粘连
关节粘连是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要特征是手和脚的近端指间关节的可变融合，其他临床特征包括远视、面容异常、手指屈曲折痕缺失、掌骨短缩、手和足远端指骨发育不全或发育不全。
根据人类基因突变数据库，在NOG基因中发现了近40种不同的突变，已发现40个突变中有11个与SYM1有关。NOG位于染色体17q22上，只有一个外显子，编码一种名为noggin的25kD蛋白。
2.6.Poland综合征
Poland综合征的基本特征为胸肌先天发育不良或缺失，伴同侧的并指或短指畸形（图3-10-1）。因而Poland综合征又有并指畸形-胸大肌缺损综合征、Poland畸形等名称。
据报告，Poland综合征的发病率约为1/70万。患者以男性为主，男性患者数量是女性的2～3倍。散发性病例中，尤以右侧多见，占60%～75%。而在女性患者中，左右两侧的发生率几乎相等。在家族性Poland综合征中，男女的发病率以及左右两侧的发生率基本相同。
Poland综合征多为散发性，它在同一家族中再次发生的可能性非常低。尽管有一些家族性病例，但其遗传模式仍不明确。
2.7.Mobius综合征
1888年，Mobius报道6例患儿并命名为Mobius综合征。Mobius综合征发病率为1/25000，男女无差异，多数散发，2％有家族史。
Mobius综合征患者多存在肢体畸形，上肢畸形包括并指、短指、缺指、关节挛缩等；下肢畸形最常见为马蹄内翻足；脊柱畸形包括脊柱侧弯、脊柱后凸等；应早期转诊至骨科评估及治疗。Mobius综合征可伴发其他综合征，最常见为Poland综合征（15％-20％）。
2.8.腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）
腓骨肌萎缩症具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度＞38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩症被收录其中。