无论从存在数量、诊断难度，还是致残率上来说，神经系统罕见病在罕见病排名中都是位列第一的。
人类的大脑和脊髓拥有数量达千亿级别的神经元，犹如浩瀚的宇宙星系。这些在人体内彼此“联网”的“星系”，既引人神迷，又令人困惑，时常上演一桩桩“网络谜踪”——神经系统具有人体内最精细、最复杂的结构与功能，因此病因种类繁多，表现复杂多变。
二十多年来，在复旦大学附属华山医院神经内科副主任赵重波教授的眼中，这个看不见、摸不着的人体“指挥部”，在现实中既是朋友，亦是对手，只为拨开重重迷雾，帮助患者解开疾病“谜底”。
他所在的华山医院神经内科，是国内久负盛名的“王牌学科”，年门诊就诊患者达40万人次，其亚专科分布之广、病例数量之多，均居于全国前列。
真相大白的“病案”现场
英国小说家柯南·道尔笔下的大侦探福尔摩斯，在初见华生医生时，有一段堪称经典的推理：“这一位先生具有医生气质，但又有一副军人气概，很显然，他是名军医。他刚从热带地区回来，因为他脸色黝黑，但是从他手腕的皮肤黑白分明看来，这并不是他原来的肤色……”
这样的推理桥段并非只在小说里出现，也存在于现实生活中。赵重波一周三次的专家门诊，经常如同“破案”现场。
一位花季少女坐在轮椅上，被家人推进赵重波的诊室。他观察了下女孩的外表和神情后询问：“这样的情况出现了多久？”“两个月左右。”少女的9家人回答。
思索片刻后，他问女孩：“你吸过‘笑气’吗？”女孩瞬间露出错愕的表情，然后点了点头。短短两个问答，没做任何检查，病因就被锁定，随后明确诊断。
“笑气”是一种危险化学品，作为吸入性镇痛麻醉药应用于临床，若大量吸食可成瘾，其滥用情况在青少年人群中较为突出。赵重波推测病因为“笑气”，是因为频繁吸食它会干扰维生素B12的代谢，而维生素B12对于人体合成神经髓鞘具有不可替代的作用。滥用“笑气”可导致神经系统病变，使运动神经受到影响，因而女孩出现无法行走、站立的情况。
然而，那些未被说出的“故事”并不会消失，它们会隐藏在蛛丝马迹里，和患者看似无关的陈述里。在赵重波敏锐的观察和缜密的思维之下，这些零散的信息仿佛会“开口说话”，最后形成一针见血的精准诊断，常常让患者叹服到“无话可说”。
面对赵重波直击真相的追问，年轻小伙终于“破防”，承认了那段难以启齿的经历，也让疾病迅速得到了诊治。小伙就诊时，呈现痉挛性截瘫，无法正常走路，病程大约三月有余。赵重波初步判断，是由于营养失衡导致的亚急性联合变性，这是一种因维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。
“神内”功法的修炼之路
促使赵重波走上“探案”之路的，是他的博士生导师，我国著名神经病学家、华山医院终身教授吕传真。
1997年，赵重波从原上海医科大学本科毕业。在一次直升研究生的面试中，吕传真一眼看中了这个外语好且爱琢磨的年轻人，让他考虑选择神经内科方向继续深造。自此，赵重波开启了修炼“神内”功法的医学之旅。
进入华山医院学习后，他见识到了功力深厚的高手是如何“一招制敌”的。一次急诊科轮班，进来一位神志不清的患者，几个月前因相同症状也曾来就诊，一周后莫名好转，查了头颅影像学、血生化等并无明显问题。赵重波觉得“此事蹊跷”，于是去请教了吕传真，得到的建议是查血氨，可能是“肝性脑病”。他心里纳闷：肝功能没问题呀。事后证明，老师的判断是正确的，患者的问题出在尿素循环障碍上，一次大量蛋白质摄入后就会引起意识障碍，轻症者对症处理可自行好转。二十多年前的病例，他至今记忆深刻，在检查手段没那么先进的年代，老师依然可以通过症状学作出准确诊断，让他内心为之震动。
“技术再先进，医学终究是一门依靠经验和逻辑推理的学问。”这句话经常在他耳边响起。凭着爱琢磨的性子，他开始反复钻研，不断磨砺医术。后来他才发现，很多疑难杂症“拨云见日、柳暗花明”的诊断过程让所有神经内科医生又爱又恨。头三年，他也尝到过无奈的滋味，但修炼功法，离不开悟性，更需要坚持。医学没有捷径，凭借“日拱一卒”的耐性，他逐渐找到了门道。功夫不负有心人，如今他的专业能力得到不少同行的认可及推崇。
每年，赵重波的门诊量逾4000人次，可谓“阅人无数”。神经肌病属于神经内科的罕见病，在人群中较少见，但在他的门诊却成了常见病，患者越看越多。“赵医生毛病看得好，对患者也好。”患者经常口口相传，介绍病友来挂他的号。
面对患者的真挚反馈，他经常深受感动。在门诊和病房，他常常收到各种形式的“感谢信”；一位患者挂了他的号等了3个小时，只为进诊室向他表示感谢；还有一位被他从生死线救回的老人，不忘送来孙辈的喜蛋表达重获生命的感激之情……
探索“险峰”的毕生追求
神经系统的很多疾病属于罕见病、疑难病范畴，虽然发病率低，但在庞大的人口基数之下，患者数量也不少。由于罕见病知晓率低、治疗手段缺乏，许多患者面临无法诊治的境地。
“一个人能治疗的患者是有限的。”他明白，只有搭建更大的平台，汇聚更多的力量，才能聚沙成塔、积水成渊，从而推动疾病的诊治水平。
神经肌病种类繁多，但无一例外均属于罕见病。2005年，尽管面临人员和技术的缺乏，在吕传真教授的支持下，赵重波与卢家红共同组建了神经肌病亚专业组，并逐步建立和完善了支撑神经肌病诊断的肌肉与周围神经病理诊断体系，发展至今已积累了丰富的临床诊疗经验和大量生物样本。
学科发展始终需要新鲜“血液”。做带教老师时，他注重学生基本功的培养，手把手指导学生问诊、检查；示教查房时病例分析逻辑清晰、环环相扣，吸引不少学生纷纷“入群”；在他启发下，病例讨论在“烧脑”之余，更激发了学生对疑难杂症深入探索的兴趣。
他将自己的临床经验、诊断思路、从医感悟集结成文，撰写了《神经科高手是如何炼成的》《神经科的那些病例》等专业书籍。书中病例鲜活、分析精妙、文字风趣、干货满满，被众多神经科医生奉为案头好书。
同时，更大的平台正在徐徐展开，将为他投身的罕见病治疗带来广阔空间。2019年，华山医院牵头成立了泛长三角神经肌病联盟，接受来自华东地区的肌肉标本及全国各地转诊来的神经肌病患者，运行至今已成为长三角地区最大的神经肌肉疾病诊断中心。
今年2月，华山罕见病中心成立，“剑指”罕见病、疑难病代表的医学“险峰”，将为解决瓶颈问题寻找突破口，也会为更多患者带来生命希望。
“难的事，总要有人去做。”在赵重波心中，罕见病是专业，是情怀，更是择一事终一生的追求。
记者：作为上海市健康科普专家库的神经学科召集人，围绕神经系统罕见病领域，会开展哪些科普工作？
专家介绍
赵重波
神经内科主任医师
复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、副教授、硕士生导师。2002年毕业于复旦大学上海医学院获临床医学博士学位，2004.6赴法国巴黎Salpêtrière医院参加神经肌病暑期学校培训并获结业证书，2006.4-2007.5赴美国亚利桑那州凤凰城Barrow神经病学研究所从事博士后研究工作。一直从事神经免疫疾病和肌病的临床工作，有丰富的临床经验。
诊疗专长
神经免疫疾病，重症肌无力，肌病
本文原载于《上海大众卫生报》2022.8.2316版
记者宋迪文
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