摘要:医学知识图谱是实现智慧医疗的基石,有望带来更高效精准的医疗服务。然而,现有知识图谱构建技术在医学领域中普遍存在效率低,限制多,拓展性差等问题。针对医疗数据跨语种,专业性强,结构复杂等特点,对构建医学知识图谱的关键技术进行了自底向上的全面解析,涵盖了医学知识表示、抽取、融合和推理以及质量评估五部分内容。此外,还介绍了医学知识图谱在信息检索、知识问答、智能诊断等医疗服务中的应用现状。最后,结合当前医学知识图谱构建技术面临的重大挑战和关键问题,对其发展前景进行了展望。
关键词:知识图谱;知识获取;知识融合;知识推理;自然语言处理
引言
自1998年万维网之父TimBerners-Lee提出语义网,人们不断在网络等电子载体上表达和修正对客观世界的理解,形成了一个概念标准化的过程,同时随着链接开放数据(LinkedOpenData)的规模激增,互联网上散落了越来越多的知识元数据。
知识图谱的前身是语义网,它吸收了语义网、本体在知识组织和表达方面的理念,使得知识更易于在计算机之间和计算机与人之间交换、流通和加工。具体来说,一个知识图谱由模式图、数据图及两者之间的关系组成:模式图对人类知识领域的概念层面进行描述,强调概念及概念关系的形式化表达,模式图中节点是概念实体,边是概念间的语义关系,如part-of;数据图对物理世界层面进行描述,强调一系列客观事实。数据图中的节点有两类,一是模式图中的概念实体,二是描述性字符串,数据图中的边是具体事实的语义描述;模式图和数据图之间的关系指数据图的实例与模式图的概念之间的对应,或者说模式图是数据图的模具。
著名的通用知识图谱中有,谷歌“KnowledgeGraph”、搜狗“知立方”、YAGO、DBpedia等,它们具有规模大、领域宽,包含大量常识等特点。目前,医学是知识图谱应用最广的垂直领域之一,如上海曙光医院构建的中医药知识图谱、本体医疗知识库SNOMED-CT,IBMWatsonHealth等应用近两年也开始进入人们视线。
知识图谱是智能大数据的前沿研究问题,它以独有的技术优势顺应了信息化时代的发展,比如渐增式的数据模式设计;良好的数据集成;现有RDF、OWL等标准支持;语义搜索和知识推理能力等。在医学领域,随着区域卫生信息化及医疗信息系统的发展,积累了海量的医学数据。如何从这些数据中提炼信息,并加以管理、共享及应用,是推进医学智能化的关键问题,是医学知识检索、临床诊断、医疗质量管理、电子病历及健康档案智能化处理的基础。
本文首先介绍了医学知识图谱的构建技术,主要涉及到医学知识表示;医学知识抽取,包括实体、关系、属性的抽取;医学知识融合;医学知识推理和质量评估五个部分。然后介绍了基于医学知识图谱的包括检索、问答、决策等的应用现状。最后对医学知识图谱的研究、应用重点,面临的挑战以及未来的发展趋势进行了展望。
1医学知识图谱构建
本文将医学知识图谱构建技术归纳为五部分,即医学知识的表示、抽取、融合、推理以及质量评估。通过从大量的结构化或非结构化的医学数据中提取出实体、关系、属性等知识图谱的组成元素,选择合理高效的方式存入知识库。医学知识融合对医学知识库内容进行消歧和链接,增强知识库内部的逻辑性和表达能力,并通过人工或自动的方式为医学知识图谱更新旧知识或补充新知识。借助知识推理,推出缺失事实,自动完成疾病诊断与治疗。质量评估则是保障数据的重要手段,提高医学知识图谱的可信度和准确度。
1.1医学知识表示
知识表示是为描述世界所做的一组约定,是知识符号化、形式化、模式化的过程,主要研究计算机存储知识的方法,其表示方式影响系统的知识获取、存储及运用的效率。然而医学数据种类繁杂,存储方式不一,电子病历格式和标准不同,经常涉及交叉领域等特点,导致医学领域与其他领域在知识表示方面有所差异,同时也给医学领域的知识表示带来极大的挑战。
早期医疗知识库运用的知识表示方法有:谓词逻辑表示法,产生式表示法,框架表示法,语义网表示法等等。比如,SNOMED-CT,早期的MYCIN系统,大肠杆菌数据库EcoCyc等。随着知识图谱中知识增长、关系复杂化,这些方法由于表示能力有限且缺乏灵活性,不再作为主要的知识表示方法,更多是作为医学知识表示的辅助或补充。
1.2医学知识抽取
1.2.1实体抽取
识别文本中的生物医学实体,其目的在于通过识别关键概念进一步提取关系和其他信息,并将识别的概念以标准化的形式表示出来。医学领域的实体抽取是从医学数据源中提取出特定类型的命名实体。本节将医学实体的抽取方法归纳为三类:基于医学词典及规则的方法、基于医学数据源的统计学和机器学习方法以及深度学习方法。
1)基于医学词典及规则的方法
该方法通过人工定义规则和模式匹配生成词典或使用现有医学词典从语料中抽取医学实体,该方法是具有挑战性的。首先,目前没有完整的字典囊括所有类型的生物命名实体,所以简单的文本匹配算法是不足以应对实体识别的。其次,相同的单词或短语其意义可根据上下文的改变而指代不同的物体(如,铁蛋白可以是生物物质或实验室测试方法)。再次,许多生物或药物实体同时拥有多个名称(如PTEN和MMAC指代相同的基因)。因此,基于医学词典及规则只在最早期被广泛使用。Friedman等通过自定义语义模式和语法来识别电子病历中的医学信息。Wu等人使用了CHV和SNOMED-CT两个医学词典得到了不错的实验结果。虽然该方法能达到很高的准确度,但无法彻底解决上述问题,也过分依赖专家编写的词典和规则,无法适应医学领域词汇不断涌现的现实情况。
2)基于医学数据源和数学模型的机器学习方法
该方法通过使用统计学和机器学习方法,结合医学数据源的特点训练模型,进行实体识别。在英文医学实体抽取方面,最具代表性的标注语料是I2B22010发布的英文电子病历标注语料。另外,还有SemEval、NTCIR等评测,以及NCBI语料库等,都提供了英文医学实体标注数据。
在医学领域,命名实体识别的痛点在于数据质量的良莠不齐以及人工标注的专业性要求高。目前有专门研究如何降低对于数据标注依赖的研究,其原理主要是利用海量未标注数据持续提升模型性能,从小样本中进行学习,自我探索逐步学习新知识,形成一个交互学习过程。
3)深度学习方法
深度学习近年来开始被广泛应用于命名实体识别,最具代表性的模型是2011年Collobert提出的一个深层神经网络模型,其效果和性能超过了传统算法。Sahu等人所提出的CNN与RNN级联的方法生成词嵌入特征,其结果优于目前最好的算法且不需要过多的特征工程。在医学领域,We等人基于CRF和双向RNN生成特征,再使用SVM进行疾病命名实体识别。目前医学信息命名实体识别任务中最主流的深度学习模型是BiLSTM-CRF模型,Jagannatha等人对比了CRF,BiLSTM,BiLSTM-CRF三种模型,以及一些它们的改进模型,在英文电子病历命名实体识别的效果,实验结果表明所有基于LSTM的模型都比CRF效果更好,并且BiLSTM结合CRF模型能够进一步提高评测结果2%-5%的准确率。
1.2.2实体抽取
本文将医学实体关系抽取归结为两类:a)同类型医学实体层级关系抽取,如疾病的“肠胃病-慢性胃炎”等;b)不同类型关系抽取,如“疾病-症状”等。
1)同类型医学实体层级关系抽取
2)不同类型医学实体关系抽取
不同类型医学实体间的语义关系识别大致基于两大不同数据源而实现。一是百科或其他结构化数据源,如Medline,UMLS等;二是半结构化的电子病历。
近几年,Uzuner团队在句子层面抽取了六类医疗实体关系,使用实体顺序和距离、链接语法和词汇特征来训练6个SVM分类器,通过对比实验,指出词汇特征在实体关系识别中的重要作用。在此基础上,基于Medline摘要,Frunza等抽取了疾病、治疗间的三种关系,并引入UMLS生物和医疗实体特征,取得了不错的实验结果。而Abacha等在同样的任务中使用人工模板和SVM的混合模型,取得了94.07%的平均F值。该研究指出,在样本数较少时,模板匹配方法起主要作用,而面向海量样本时则SVM起主要作用。
此外,在关系识别的分类方法对比研究中,Bruijn等人在I2B22010评测中对比研究了有监督分类和基于Self-training的半监督分类的表现,表明了UMLS、依存句法分析结果和未标记数据对关系识别有着显著影响。除了预定义关系然后转换为分类任务来处理的方法,还有少量研究采用了模板匹配、统计共现等方法来抽取关系。如在Medline摘要中通过统计基因名的共现来提取关系,并根据共现矩阵生成了关系图,或在Medline摘要中通过语法依赖树进行图的模式匹配,进而抽取因果关系。
1.2.3属性抽取
属性抽取是指对属性和属性值对(attribute-valuepair,AVP)的抽取,其中属性的抽取是指为医学实体构造属性列表,如药品的属性包括适应症、禁忌症等。属性值的抽取是指为各实体附加具体的属性值,如阿莫西林是青霉素过敏者禁用。常见的抽取方法包括从开放链接数据提取、从结构化数据库提取、从百科类站点提取、从垂直网站进行包装器归纳、以及利用模式匹配从查询日志中提取等。对于医学知识图谱来说,主要通过上文提及的医学词典和主流医学站点来进行。值得一提的是,前者关于属性和属性值对的描述相对比较稀疏(特别对于中文领域),因此需从主流医学站点进一步抽取整合。
对于AVP结构化程度比较高的网站,如维基百科、A医学百科6等,有规整的信息框(InfoBox),可以方便地爬取识别InfoBox部分,直接提取该实体对应的属性名和属性值,置信度高,但规模较小。而对于更多形式各异、半结构化的医药站点和垂直文本来说,通常是构建面向站点的包装器,从待抽取站点采样并标注几个典型的详细页面(DetailedPages),利用这些页面通过模式学习自动构建出一个或多个类Xpath表示的模式,然后将其应用在该站点的其他详细页面中从而实现自动化的AVP抽取。
1.3医学知识融合
1.3.1实体对齐
现有的对齐算法有成对实体对齐与集体实体对齐两类。成对实体对齐方法只考虑实例及其属性相似度,包括基于传统概率模型的实体对齐方法和基于机器学习的实体对齐方法。前者以Fellegi等人将基于属性相似性评分的实体对齐问题转换为分类问题的工作为基础,至今仍应用于很多实体对齐工作中;后者常用的对齐方法有分类回归树算法、ID3决策树算法、SVM分类方法、集成学习框架等基于有监督学习的方法和无监督学习下的层次图模型等基于无监督学习的方法。
集体实体对齐在成对实体对齐的基础上在计算实体相似度时加入了实体间的相互关系,分为局部集体实体对齐与全局集体实体对齐。前者典型算法是使用向量空间模型和余弦相似度计算实体相似性,准确率不高,但召回率和运行速度比较可观。后者通过不同匹配决策之间的相互影响来调整实体间的相似度,又分为基于相似性传播和基于概率模型的集体实体对齐方法。基于相似性传播的方法通过初始匹配以“bootstrapping”方式迭代地产生新的匹配[。Lacoste-Julien等人在此基础上提出的SiGMa算法更适合大规模知识库,但需要一定的人工干预。基于概率模型的方法通过为实体匹配关系和决策建立复杂的概率模型,包括关系贝叶斯网络模型、LDA分配模型、CRF模型和Markov逻辑网模型等,可以提高匹配效果,但效率还有待提高。
随着知识库规模扩大和实体数量的增加,知识库中的实体对齐越来越受到重视,如何准确高效地实体对齐是未来知识融合的研究重点之一。
1.3.2知识库融合
构建知识库时需求和设计理念不同会导致知识库中数据的多样性和异构性。对于庞杂的医疗知识来说,当前多数知识库都是针对某个科室或者某类疾病或药物来构建的,比如脾胃病知识库[60]、中医药知识图谱等,若要得到更完善的医疗知识图谱,需要对不同的医疗知识库进行融合以及将尚未涵盖的知识和不断产生的新知识融合到已有的知识图谱中。医疗知识图谱的构建是一个不断迭代更新的过程。
知识库融合的研究工作始于“本体匹配”,初期针对本体类别的语义相似性进行匹配。随着知识库规模扩大和结构复杂化,类别、属性以及实体和它们之间的相互关系等也成为考虑的因素。Suchanek等人提出的基于概率的知识融合算法PAIRS以两个知识库作为输入,能够高效地跨本体同时对齐类别、实例、属性和关系。但PARIS需要一定的人工参与。由于人类的精力和认知有限,自动地从Web中获取知识并进行融合十分必要。Dong等人提出了将以消除歧义的三元组的形式从整个网络中提取事实与使用PRA和神经网络模型两种方法从Freebase图得到的先验知识融合在一起的知识融合方法,可达到自动构建Web规模的概率知识库的水准,提升了效率。
在医疗领域,Dieng-Kuntz等人将医疗数据库转换为医疗本体,然后对其他文本语料使用半自动的语言工具进行语义提取,在人工控制下对本体进行扩展和补全,并用启发式规则自动建立知识的概念层次。Baorto等人将数据源添加到临床信息系统时先确定数据的控制术语是否已经存在,然后将新术语添加到MED(MedicalEntitiesDictionary),同时建立审计流程以保证引入数据的一致性。
目前医疗领域知识图谱的融合技术虽有一些有意义的尝试,但仍需要大量人工干预,高效的知识融合算法有待进一步研究。医疗领域的知识图谱也可以考虑采用众包的方式进行知识融合。
1.4医学知识推理
推理是从已有知识中挖掘出隐含信息,而知识推理更注重知识与方法的选择与运用,尽量减少人工参与,推出缺失事实,完成问题求解。在医学知识图谱中,知识推理帮助医生完成病患数据搜集、疾病诊断与治疗,控制医疗差错率。然而,即使对于相同的疾病,医生也会根据病人状况作出不同的诊断,即医学知识图谱必须处理大量重复矛盾的信息,这就增加了构建医学推理模型的复杂性。传统的知识推理方法有基于描述逻辑(DescriptionLogic,DL)推理,基于规则推理(Rule-basedReasoning,CBR)与基于案例推理(Case-basedReasoning,CBR)等等。BousquetC等人使用基于DAMLOIL描述逻辑执行术语推理来改进药物警戒系统中信号检测;ChenR等人采用RBR方法开发出糖尿病诊断系统以提供用药建议;CARE-PARNER系统则是基于CBR给出诊断结果与治疗方案等等。
与深度学习将知识图谱作为数据源不同,基于图的推理则将知识图谱视为图,以实体为节点,以关系或属性为边,利用关系路径来找到节点间的多步路径,PathRanking算法,PTransE就是利用这样的原理来推断实体间的语义关系。图数据库使知识图谱能以图的数据结构进行存储,与传统数据库相比,前者在高维度关联查询的效率明显提高。然而图数据库尚未成熟,暂无法完成太复杂的知识推理。较为流行的图数据库有Neo4j,Titan,OrientDB和ArangoDB等。王昊奋等人在医疗质量与患者安全辅助监控系统中,就将医疗本体的数据存放在AllegroGraph图数据库中。
与通用知识图谱相类似,医学知识图谱也还有对跨知识库知识推理、基于模糊本体的知识推理等问题的研究。
1.5质量评估
目前,知识图谱/本体的评估方法可分为四大类:基于黄金标准的方法,基于本体任务/应用的方法,数据驱动的方法,和基于指标的方法。表1对比了这几种本体评估方法。
具体到医学领域,本体评估方法因应用场景而异:Clarke等人使用基于任务评估方法来分析基因本体的从2004至2012年的性能;Bright等使用本体设计原则和领域专家审查意见作为指标来评估本体在抗生素决策支持系统中的效果;Gordon等通过将电子病历,诊断案例和临床实践等来构造“黄金标准”来评估,改进传染疾病本体BCIDO等。为方便用户进行本体评估和加快本体评估自动化进程,本体评估工具封装了评估方法。不同的工具从不同的视角对本体的不同指标进行评估。针对评估的侧重点,选择合适的工具才能对本体作出符合应用要求的评估。
比较常用的本体评估工具有:ODEval,OOPS,OntoManager,Core等。除了医学本体,医学知识图谱还涵盖其他复杂多样的信息,因此,质量评估还包括对数据质量,专家信息,知识库等方面进行评估。
不难看出,医学知识图谱质量评估的研究主要集中在方法,工具以及数据的研究这三方面。然而,现有的质量评估缺乏系统化,鲜有从医学领域特性的角度对知识图谱进行综合评估,多是借鉴通用的质量评估方法从微观上去评估某一项指标,具有分散性,片面性。
2医学知识图谱应用
2.1医疗信息搜索引擎
目前,国外典型的医疗专用搜索引擎有WebMd8、OmniMedicalSearch9、Healthline10等。其中WebMd和OmniMedicalSearch分别属于全文索引和目录索引类型的传统搜索引擎,Healthline是一个基于知识库的医学信息搜索引擎,其知识库涵盖超850,000项医疗元数据和50,000条相互关联的概念。Google率先提出将知识图谱应用于搜索,在医疗搜索应用上,当用户搜索疾病或症状时,Google提供超过400种健康状况的数据,通过一张信息卡片,给出典型症状以及如是否严重、是否具有传染性、影响哪些年龄段的人等细节信息。而国内主流医疗搜索引擎有搜狗名医、360良医,这两者都是结合了元搜索索引方式和知识库的搜索引擎,聚合权威的知识、医疗、学术网站,为用户提供包括维基百科、知乎问答、国际前沿学术论文等权威、真实内容。基于知识图谱的搜索引擎已成为现今搜索引擎的主要形式,其技术框架也在不断改进和完善。目前的医疗搜索引擎主要受限于医学知识图谱的知识数量和质量,构建完备的医学知识图谱是其关键。
2.2医疗问答系统
问答系统也是知识图谱的典型应用场景。目前在基于知识图谱的问答系统中采用的方法主要包括:基于信息提取的方法,利用问句信息结合知识库资源获取候选答案;基于语义解析的方法,将自然语言问句解析成一种逻辑表达形式,通过这种结构化表达从知识库中寻找答案;基于向量空间建模的方法,使用向量空间描述自然语言问句以及知识图谱中的实体和关系,通过机器学习、深度学习等方法生成问答模型进行回答。
在医疗垂直领域的问答系统研究中,受限于现有医学知识图谱的推理能力,以及医学知识表示的复杂性,尚未出现重大的突破。而反观开放领域,对特定领域专业知识要求不高的情况下,IBM的Watson系统、微软的小冰都是融合传统问答系统和知识图谱的成功案例。
2.3医疗决策支持系统
借助医疗知识图谱,医疗决策支持系统可以根据患者症状描述及化验数据,给出智能诊断、治疗方案推荐及转诊指南,还可以针对医生的诊疗方案进行分析、查漏补缺,减少甚至避免误诊。
ángel等人设计了一个本体驱动的,基于逻辑推理和概率统计优化的医学鉴别诊断系统ODDIN,系统的知识库框架包含一个逻辑规则知识库和一个医学本体知识库,在逻辑规则知识库中,定义了四种逻辑规则,而医学本体知识库则是综合了多个医学本体资源,支持多种本体表示形式,包括RDF、RDFS、OWL和SPARQL,诊断方法的核心是基于贝叶斯理论进行改进。Martnez-Romero等人[106]设计的iOSC3系统是一个基于本体针对急性心脏病进行智能监控和诊断的系统,该系统分析患者的状况并提供最佳治疗方案的建议,其知识库由OWL本体和表示专家知识的一组SWRL规则所构成。王昊奋、张金康等人通过搜集中文开放链接数据中的医疗信息(ICD9、ICD10等)和主流医学站点中的医疗知识(39健康网、寻医问药等)构建了医疗知识图谱,并将其应用于上海林康医疗信息技术有限公司的医疗质量与患者安全辅助监控系统和处方审核智能系统中,前者基于知识图谱来进行抗生素不合理使用的监控、危急值预测,后者快速判断处方为合理、疑似不合理和不规范处方,从而促进用药的合理性。
将知识图谱应用于医疗决策是目前的研究热点。但是,在实际应用中,主要存在着两方面的问题:一是缺少完备的全科医学知识图谱,二是医疗决策的可靠性。对于前者,目前基于知识图谱实际应用的医疗决策系统,主要还是针对于特定疾病类型的决策,无法广泛应用,如IBM的WatsonHealth主要面向肿瘤和癌症的决策支持,基于巨大的知识库和强大的认知计算能力,为临床医师提供快速的、个性化的循证肿瘤治疗方案。对于后者,医疗决策是直接关系到使用者的身体健康问题,依靠人工智能进行医疗决策对结果的准确性和可靠性有更高的要求。现阶段,基于知识图谱的医疗决策只是扮演着支持和辅助的角色。
3挑战及研究展望
1)人工智能
人工智能,尤其是深度学习已经在计算机视觉、语音识别、机器翻译等领域超越了传统算法,而其在医学领域中的知识融合与推理等方面的研究潜力还有待挖掘。拥有强大学习能力的深度学习与有着丰富数据储备的知识库相结合,将逐步扩展认知能力,为大规模知识图谱找到更宽广的应用场景。
2)复杂多样的数据源(跨语言,开放域)
互联网和电子病例带来了医疗数据的爆炸性增长,然而这些数据在语种、主题、存储等方面都存在较大差异。现有的研究成果多集中在特定数据集上,普遍存在算法准确率低、限制条件多、扩展性差等问题,同时知识复用、实体消歧等问题也有待进一步研究。跨语言医学知识图谱成为当前的研究热点,我国的研究者更应发挥自身在中文信息处理方面的优势。
3)众包技术
4)可视化
知识图谱可视化的真正意义在于让人直观地了解推理的过程与结果。而医学知识图谱可视化站在医生或病人的立场,寻求最佳的知识展示方案:病人能够理解诊断结果,医生能够利用知识图谱的动态推理过程作出合理诊断。
4结束语
医学知识图谱将知识图谱与医学知识进行结合,定会推进医学数据的自动化与智能化处理,为医疗行业带来新的发展契机。虽然目前对于医疗知识图谱的研究工作有了很多很有意义的尝试,但总的来说还不够完善和深入,需要更进一步的研究。希望本文能够为医疗知识图谱在国内的研究提供一些帮助与启发。参考文献略
本文摘自《计算机应用研究》优先出版
人工智能赛博物理操作系统
AI-CPSOS
“人工智能赛博物理操作系统”(新一代技术商业操作系统“AI-CPSOS”:云计算大数据物联网区块链人工智能)分支用来的今天,企业领导者必须了解如何将“技术”全面渗入整个公司、产品等“商业”场景中,利用AI-CPSOS形成数字化智能化力量,实现行业的重新布局、企业的重新构建和自我的焕然新生。
AI-CPSOS的真正价值并不来自构成技术或功能,而是要以一种传递独特竞争优势的方式将自动化信息化、智造产品服务和数据分析一体化,这种整合方式能够释放新的业务和运营模式。如果不能实现跨功能的更大规模融合,没有颠覆现状的意愿,这些将不可能实现。
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子曰:“君子和而不同,小人同而不和。”《论语·子路》云计算、大数据、物联网、区块链和人工智能,像君子一般融合,一起体现科技就是生产力。
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