数研院医学知识图谱构建：模型建立、“七巧板”本体术语集构建、“汇知”图谱构建
医学知识图谱应用案例
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1.知识图谱概念
知识图谱广义概念：作为一种技术体系，指大数据知识工程的一系列代表性技术的总称。
知识图谱狭义概念：作为一种知识表示形式，知识图谱是一种大规模语义网络，包含实体、概念及其之间的各种语义关系。如下图中的二甲双胍知识图谱片段。
2.国外医学知识图谱
UMLS：由美国国家医学图书馆自1986年起研究和开发的一体化医学语言系统，包含超级词表、语义网络、专业词典和词汇处理工具。其规模：语义网络包含133种语义类型，54中语义关系。超级叙词表包含300多万概念，1300多万概念名称。
SNOMEDCT：2002年1月，SNOMED首次发布，它由两大医学术语SNOMEDRT与CTV3合并而来，国际版SNOMEDCT在每年的1月和7月更新一次。SNOMEDCT核心构建是概念、描述（术语）和关系。其规模：目前包含19种语义类型，50多种语义关系，35万概念，120万描述（术语），110万关系。
3.国内医学知识图谱
CUMLS：由中国医学科学院医学信息研究所基于UMLS开发的中文一体化医学语言系统，包含医学词表、语义网、构建工具与平台。其规模：共收录医学主题词3万余条、入口词3万余条、医学术语10万余条、医学词汇素材30万余条。
医药卫生知识服务系统：由中国医学科学院医学信息研究所承建，通过对资源的深度挖掘和关联分析，建设了知识图谱、知识脉络分析等特色知识服务和应用。其规模：已发布疾病和药品领域知识图谱，其中疾病涵盖心脑血管疾病、呼吸系统疾病、免疫系统疾病、消化系统疾病、肿瘤等。
中医药知识图谱：中国中医科学院中医药信息研究所依托中医药学语言系统（TCMLS）构建了中医药知识图谱。其类型包括：基于中医药学语言系统的知识图谱、中医美容知识图谱、中医养生知识图谱、中国临床知识图谱。
OpenKG：由中国中文信息学会倡导的中文领域开放知识图谱社区项目，主要工作内容包括：OpenKG.CN（开放图谱资源库）、cnSchema（中文开放图谱Schema）和Openbae（开放知识图谱众包平台）。
02
1.医学知识的特点
医学术语多样性：不同知识源对同一个概念采用了不同术语进行表达。比如：糖尿病又可称为消渴症、消渴、DM等。
精度要求高：医学知识专业性强，医学应用场景容错率低，因此医学知识图谱的精确度要求高。
复杂度高：医学是经验总结的科学，医学概念的内涵往往比较丰富，且有些医学知识复杂很难用简单三元组表达。
2.医学知识图谱应用场景
医学知识图谱的不同应用场景需求侧重点也有所不同，需要最大化的满足才能提高图谱的适用性。如下所示：
3.定制化解决方案
为满足行业深度应用需求，医学知识图谱构建时需引入更多定制化解决方案，如下所示：
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数研院医学知识图谱构建
1.模型建立
医学领域的知识图谱由于其知识专业性强，行业通常采用自上而下的方式，先构建Schema，再抽取知识。
2.“七巧板”本体术语集构建
本体术语集的构建整体有6个步骤，依次如下所示：
Step1：确定领域范畴。当前我们以满足临床诊疗需求为切入点，开始尝试构建医学知识图谱。主要涉及范围：疾病、症状、体征，手术操作、检验检查，药品，人体形态结构，基因，医疗器械。
Step2：选取合适的知识源。充分收录行业现行标准、教科书、指南等权威知识源，并同时补充临床病历、互联网诊疗中的术语等。
Step4：建立关系。“七巧板”医学本体术语集的核心构建包括：概念、术语、关系及映射。如下图所示：
充分保留知识源中的已有层级关系，通过机器推理、人工添加的方式进行优化。挖掘知识源中的属性关系，并通过机器推荐、人工添加进行补充。制定明确的映射规则，采用机器推荐、专家审核的方式建立映射。
Step5：存储和浏览。采用关系型数据库，分为概念表、术语表、关系表、映射表进行存储，且保留历史痕迹。术语浏览器实现术语集构建的快速查找，并可按需实现子集定制。如查看关系操作如下所示：
Step6：平台及工具支撑。自研的知识库维护平台（CoWork），内嵌术语集研制规则，支持多人共同协作。CoWork中“七巧板”的功能如下所示：
CoWork中术语集编辑器可实现概念层面的编辑功能需求，并支持多人同时在线协作，协作方式为不创建分支，采用编辑锁。术语映射工具利用算法推荐，调高映射效率。目前“七巧板”术语集收录97万概念、123万术语和292万关系，包含疾病、操作、药品等语义类型。我们在持续进行更新维护，按季度发布，每季度第一个月20号发布新版本。
3.“汇知”图谱构建
“汇知”知识图谱的构建有五个步骤，分别如下：
Step1：选取合适的知识源。选取临床指南、临床路径、医学书籍文献等权威知识源，并同时补充医学百科类知识。简言之，即非结构化知识源+半结构化知识源+结构化知识源。
Step2：知识抽取。具体内容包括：实体识别和关系抽取。
实体识别通过基于规则的命名实体识别+专家审核提高标注效率，产生的标注数据用于训练深度学习模型。具体流程如下所示：
关系抽取基于实体识别的结果，专家标注关系，产生的标注数据用于句法规则总结和半监督学习。具体流程如下所示：
Step3：知识融合。最大化地将“汇知”图谱与“七巧板”术语集融合，可为图谱的深度应用打下基础。其过程大致包括实体归一、实体对齐、关系融合等阶段。具体操作如下所示：
Step5：平台及工具支撑。自研知识库维护平台（CoWork）,内嵌知识图谱集研制规则，支持多人共同协作。CoWork中“汇知”的功能描述如下：
用户可创建多种自定义标注方案，批量上传和分配任务，在基于brat的文本标注工具上，各地志愿者可合作共建知识图谱。“汇知”图谱目前已发布7个领域，共计约11万实体，82万三元组，每个季度第二个月20号发布新版本。前述7个领域如下所示：
最后，数研院发起的知识图谱协作项目已持续开展5年，已有百名个人志愿者、多家优秀企业参与。贡献榜如下所示：
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1.智能预警
知识图谱作为底层支撑，辅以更多规则，实现更全面的临床诊疗推理。如下低钾案例所示：
此外，还可基于知识图谱进行推理，实现实验室危急结果的预警和处方异常预警。如下胸痛案例所示：
2.指南推荐
基于医学本体层级关系推理后进行推荐，使推荐结果更丰富。如下科塔尔综合征案例所示：
另外，还可根据患者信息，推荐相似病历、临床路径、指南等，辅助医生制定治疗计划、规范治疗流程。如下案例所示：
3.数据直报
将医学知识图谱中的部分内容作为信息模型中的值集，实现医疗数据与医学知识之间的绑定。术语绑定指：将医学术语集中的概念分配临床信息模型中的具体数据单元，从而实现医学术语和临床信息模型的联系和赋予某种程度上的语义。读者可参考下图理解：
也可在信息系统中提前设定相应规则，基于“法定传染病”子集，进行传染病直报判断与提示。如下图所示：