医学遗传与产前诊断中心开展全外显子组测序，对人类基因组中约20,000个基因的外显子区域DNA进行捕获测序和数据分析，查找致病基因。
一、收费价格：
1、（单独先证者，静脉血）全外显子组测序4200元/人，对患者单人进行外显子组测序，自费项目。
2、（三人家系专用）全外显子组测序7500元/家系，对患者及其父母进行外显子组测序，发一份家系检测报告，自费项目。
二、（单独先证者，静脉血）全外显子组测序送检流程
1.检测前需签订书面申请单及知情同意书（医学遗传与产前诊断中心提供）。
2.点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号1﹞（单独先证者，静脉血）全外显子组测序→提交。
3.标本采集：患者凭收费指引单、申请单和知情同意书到门诊抽血室抽血。
三、（三人家系专用）全外显子组测序送检流程
1.患者及其父亲母亲凭就诊卡挂号就诊，三人作为一个家系签订一份书面申请单及知情同意书（医学遗传与产前诊断中心提供）。
2.先证者（患者）申请单：点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号2﹞（三人家系专用、主项目、先证者）全外显子组测序1→提交。
3.先证者母亲申请单：点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号3﹞（三人家系专用、与主项目同时选择）关联家系2→提交。
4.先证者父亲申请单：点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号4﹞（三人家系专用、与主项目同时选择）关联家系3→提交。
5.标本采集：患者及其父母凭三人就诊卡、收费指引单、申请单和知情同意书至采血室前台刷各人的采血管，三人排同一条采血队伍，采血送检。
THE END