胎儿医学将产科学、儿科学、影像学、外科学、遗传学、生物学、生物化学、伦理学等众多学科有机结合在一起，在母体医学的基础上，将胎儿视为一个完整的人；在胎儿出生缺陷的筛查、诊断、治疗、多胎妊娠的管理以及胎儿发育生物学、健康与疾病起源研究等诸多方面有了突飞猛进的发展。20世纪90年代末以来，出生缺陷防治工作一直是我国围产保健领域的热点，在国家各级行政管理、临床实践和科研等领域都受到了重视；主要包括在计划妊娠女性中增补小剂量叶酸预防开放性神经管畸形发生，胎儿常见染色体异常产前筛查和产前诊断等。目前，借助分子生物学、细胞遗传学和医学影像学技术的进步，无论在胎儿取样还是遗传分析以及胎儿手术等技术方面均日臻完善。胎儿医学必将成为未来产科领域最活跃、最具发展前景的亚学科。
一、胎儿医学的发展现状
胎儿医学始于出生缺陷的产前筛查与产前诊断。20世纪80年代，开始应用妊娠中期孕妇血清学方法筛查胎儿染色体非整倍体异常和开放性神经管畸形；90年代后期，高分辨率超声仪器问世，胎儿超声检查技术水平迅速提高，使胎儿结构畸形的产前诊断水平迅速提高。
(一)产前筛查与产前诊断
早孕期产前诊断的方法主要是绒毛活检，经宫颈绒毛活检术(TC-CVS)在20世纪80年代由中国医师首创，20世纪90年代后陆续开展了B超引导下经腹绒毛活检术(TA-CVS)。北京协和医院早在1994年，成功开展了超声引导下TA-CVS，现已在全国逐步普及。该方法的术后流产率与孕中期羊膜腔穿刺术相当。对需要终止妊娠的孕妇来说，减少了焦虑情绪也有利于其隐私保护。另外，随着分子生物学和生物化学技术的发展，已能越来越多地开展产前诊断单基因疾病(如假性肥大性肌营养不良、脊肌萎缩、佩梅病、佩梅样病以及成人型多囊肾等)和先天性代谢疾病，与中孕期羊膜腔穿刺取羊水细胞相比，绒毛活检获得的细胞量大、活性高，能够提取出更多的胎儿DNA和表达更多的酶等，可能更有利于单基因病和先天性代谢疾病的产前诊断。
(二)影像学技术对胎儿结构畸形诊断的作用
(三)胎儿宫内治疗
宫内治疗与成人疾病外科治疗的不同之处主要在于宫内治疗强调胎儿的术前、术后评估，注重胎儿的长期随访观察，这是决定手术方式和影响预后的重要因素。宫内治疗后的胎儿，其体格发育情况、运动系统功能、精神状态、智力发育、认知发育等都需要密切随访，以此来评价和不断改进手术时机与手术方式。另外，宫内治疗需要以胎儿医学专科医师为核心，强调多学科团队协作。毋容置疑，近些年我国胎儿宫内手术已经逐渐开展，尤其是FLP治疗TTTS已经取得满意的临床效果，但宫内开放式手术由于技术难度大、风险大，尚不适合广泛开展。
二、我国胎儿医学所面临的挑战
3．多胎妊娠的处理存在缺陷：复杂性双(多)胎妊娠的诊断和处理几乎包括了产前诊断、宫内治疗和高危产科等所有方面，其处理水平反映了母胎医学的发展水平。国内对于双胎妊娠的处理存在很多缺陷，例如，很多医疗机构仍采用单胎妊娠数据库对双胎妊娠进行孕妇血清学筛查、难以进行妊娠早期NT厚度测量、未在妊娠早期判定双胎的绒毛膜性质、产前诊断手术不规范、未正确掌握宫内治疗手术的指征、存在过度治疗等问题。
4．各学科之间缺乏协作：胎儿医学要求多学科医师的共同协作。目前，各个学科间尚未形成良好的互动，缺乏有机、整体的架构，面对复杂病例，难以提供科学合理、有针对性的诊疗方案。
三、中国胎儿医学的发展方向
1．规范化管理：建立胎儿医学培训中心，建设胎儿医学专科医师培训制度，呼吁有关部门授予胎儿医学专科医师进行胎儿超声检查的资质。强化胎儿超声、产前筛查、产前诊断、遗传咨询和宫内治疗等方面的规范化培训和资质认证，并制定胎儿医学临床诊疗规范。
2．多学科协作：成立胎儿医学多学科会诊制度，将临床遗传学引入胎儿医学领域，解读NIPDorNIPT和aCGH分子诊断报告，鉴别各种遗传综合征，提供高水平的遗传咨询。
总之，我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷不但是围产儿死亡的重要原因，部分存活者严重的残疾也给家庭、社会带来沉重负担；随着我国胎儿医学不断发展，针对我国常见出生缺陷通过三级预防手段，减少胎儿疾病发生并降低其对胎儿预后的近远期影响。国际上胎儿医学正处于飞速发展的阶段，中国各地胎儿医学发展极不平衡，深深感受到中国胎儿医学的发展需要专业学术组织和政府机构联合，不断完善健全胎儿医学规章制度以及专业人员培训体系，合理设计规划我国胎儿医学中心的建设，中国胎儿医学发展之路任重而道远，这需要政府、学术团体和医疗机构的共同努力。