7、ysis,CMA)比较基因组杂交微阵列（arrayCGH)单核苷酸多态微阵列（SNParray)二、羊水检查的临床应用（2）荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）（3）基因组病的靶向检测（4）定量PCR技术（quantitativepolymerasechainreaction，qPCR）二、羊水检查的临床应用2.基因病（1）Sanger测序（Sangersequencing）检测基因突变的金标准（2）多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）（4）DNA印迹（southernblotting）（5）长片段PCR技术（longPCR）（3）定量PCR技术（quantitativepolymerasechainreaction，qPCR）（6）高通量测序（next-generationsequencing，NGS）技术（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查二、羊水检查的临床应用3.遗传代谢病的产前筛查酶活性丧失底物累积代谢产物的缺失先天性遗传代谢病（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查（二）宫内感
8、染的产前诊断1.羊水中病毒DNA或RNA的定量分析胎儿宫内感染（如TORCH感染）的产前诊断2.羊水涂片革兰氏染色检查、葡萄糖水平测定、白细胞计数、白细胞介素-6检查绒毛膜羊膜炎的产前诊断二、羊水检查的临床应用（三）胎儿肺成熟度检查用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估，以帮助决定分娩时机1.卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithintosphingomyelinratio,L/S）测定L/S2:1提示胎儿肺成熟2.磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）测定PG的出现表示胎儿肺已成熟PG测定判断胎儿肺成熟度优于L/S比值法二、羊水检查的临床应用产科影像检查第十节作者:孙路明单位:同济大学产科超声检查是应用超声的物理特性，了解胚胎、胎儿主要解剖结构、胎儿生长发育，胎儿附属物及羊水情况，是产科最常用、无创、可重复的影像学检查方法。（一）超声检查（二）彩色多普勒超声检查1.彩色多普勒超声最重要的观察内容是血流的起始点、流经路径和血流分布。2.多普勒频谱提供用于评估血流状态的各种参数，其中在产科领域常用的3个参数为阻力指数（resistanceindex，RI）、
9、搏动指数（pulsationindex，PI）和收缩期/舒张期（systolicphase/diastolicphase，S/D）比值。一、产科影像学检查（三）三维超声成像三维超声可能有助于诊断胎儿面部异常、神经管缺陷、胎儿肿瘤和骨骼畸形，三维超声可能成为助手，但不能替代二维超声检查。（四）超声检查在产科领域中的应用1.早孕期超声检查（1）孕10+6周前的超声检查1）明确是否为宫内妊娠，评估宫颈、宫体和附件以及附件的病理情况2）确定胚胎是否存活，观察妊娠囊（gestationalsac，GS）、卵黄囊（yolksac）、胚芽（fetalpole）、羊膜囊（amnioticsac）3）测量头臀长度（crown-rumplength，CRL）确定胎龄4）明确胚胎数，判断多胎妊娠绒毛膜性及羊膜性（2）孕1113+6周的超声检查1）再次评估胎龄，此时确定胎龄最为精确2）评价胎儿解剖结构3）胎儿遗传标记物的评估，根据早孕期非整倍体筛查的策略，测量NT，选择性观察是否存在静脉导管a波倒置及三尖瓣返流4）双侧子宫动脉血流的评估（四）超声检查在产科领域中的应用1.早孕期超声检查2.中
10、孕期超声检查（2024周）（1）生物学测量：常用指标为双顶径（biparietaldiameter，BPD）、头围（headcircumference，HC）、腹围（abdominalcircumference，AC）和股骨长度（femurlength，FL）。（2）胎儿大结构畸形筛查：胎头颜面部颈部胸部/心脏腹部骨骼胎盘羊水脐带当有医学指征时判定性别。（3）胎儿遗传标记物：中孕期超声筛查中常见遗传标记物包括：脉络膜囊肿、轻度侧脑室增宽、肠管回声增强、单脐动脉、轻度肾盂增宽、心室内强回声点及颈项软组织层增厚。（4）宫颈测量：宫颈长度测量是预测单胎早产的方法之一。3.中晚孕期超声评估（24周之后）（1）生物学测量，HC比BPD更能反应胎头的增长情况，AC是晚期妊娠评估胎儿生长发育、估计体重、观察有无胎儿生长受限的最佳指标。（2）胎盘定位检查。（3）探测羊水量：最大羊水暗区垂直深度（AFV）8cm为羊水过多，AFV2cm为羊水过少。以脐水平线为标志将子宫分为四个象限，测量各象限最大羊水池深度，四者之和为羊水指数（AFI）。若用AFI法，AFI25cm诊断为羊水过多，AFI5cm诊断